Trombositopenia Amegakariositik Bawaan

Trombositopenia amegakariositik kongenital (CAMT) adalah salah satu kelompok yang lebih besar dari sindrom kegagalan sumsum tulang yang diturunkan, seperti anemia Fanconi atau diskeratosis congenita. Meskipun istilah ini penuh sesuap, paling baik dipahami dengan melihat setiap kata dalam namanya. Bawaan artinya seseorang terlahir dengan kondisi tersebut. Trombositopenia adalah istilah medis untuk jumlah trombosit yang rendah. Akhirnya, amegakariositik menjelaskan alasan trombositopenia. Trombosit dibuat di sumsum tulang oleh megakariosit. Trombositopenia amegakariositik berarti bahwa jumlah trombosit yang rendah disebabkan oleh kekurangan megakariosit.

Gejala Trombositopenia Amegakariositik Bawaan

Kebanyakan orang dengan CAMT diidentifikasi pada masa bayi, biasanya segera setelah lahir. Mirip dengan kondisi lain dengan trombositopenia, perdarahan seringkali merupakan salah satu gejala pertama. Perdarahan biasanya terjadi di kulit (disebut purpura), mulut, hidung, dan saluran pencernaan. Hampir semua anak yang didiagnosis CAMT memiliki beberapa temuan kulit. Pendarahan yang paling mengkhawatirkan adalah pendarahan intrakranial (otak), tapi untungnya hal itu tidak sering terjadi.

Kebanyakan sindrom gagal sumsum tulang yang diturunkan seperti anemia Fanconi atau dyskeratosis congenita memiliki cacat lahir yang jelas. Bayi dengan CAMT tidak memiliki cacat lahir khusus yang terkait dengan kondisi tersebut. Ini dapat membantu membedakan CAMT dari kondisi lain yang muncul saat lahir yang disebut sindrom radius absen trombositopenia. Kondisi ini memiliki trombositopenia yang parah tetapi ditandai dengan lengan bawah yang memendek.

Diagnosa

Tes hitung darah lengkap (CBC) adalah tes darah yang umum dilakukan ketika seseorang mengalami pendarahan karena alasan yang tidak diketahui. Dalam CAMT, CBC menunjukkan trombositopenia parah, dengan jumlah trombosit biasanya kurang dari 80.000 sel per mikroliter tanpa anemia (jumlah sel darah merah rendah) atau perubahan jumlah sel darah putih. Ada banyak alasan bayi baru lahir mengalami trombositopenia, jadi pemeriksaan kemungkinan akan mencakup mengesampingkan beberapa infeksi, seperti rubella, cytomegalovirus, dan sepsis (infeksi bakteri yang parah). Trombopoietin (disebut juga megakaryocytic growth and development factor) adalah protein yang merangsang produksi trombosit. Tingkat trombopoietin pada orang dengan CAMT meningkat.

Setelah penyebab trombositopenia yang lebih umum disingkirkan, biopsi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk menilai produksi trombosit. Biopsi sumsum tulang di CAMT akan mengungkapkan hampir tidak adanya megakariosit, sel darah yang menghasilkan trombosit.Kombinasi dari jumlah trombosit yang sangat rendah dan tidak adanya megakariosit merupakan diagnostik untuk CAMT. CAMT disebabkan oleh mutasi pada gen MPL (reseptor trombopoietin). Itu diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti kedua orang tua harus membawa sifat tersebut agar anak mereka mengembangkan kondisi tersebut. Jika kedua orang tua adalah karier, mereka memiliki peluang 1 dari 4 untuk memiliki anak dengan CAMT. Jika diinginkan, pengujian genetik dapat dikirim untuk mencari mutasi pada gen MPL, tetapi pengujian ini tidak diperlukan untuk menegakkan diagnosis.

Pengobatan

Pengobatan awal ditujukan untuk menghentikan atau mencegah perdarahan dengan transfusi trombosit. Transfusi trombosit bisa sangat efektif, tetapi risiko dan manfaatnya harus dipertimbangkan dengan cermat, karena beberapa orang yang menerima banyak transfusi trombosit dapat mengembangkan antibodi trombosit, sehingga mengurangi keefektifan pengobatan ini. Meskipun beberapa bentuk trombositopenia dapat diobati dengan trombopoietin, karena orang dengan CAMT tidak memiliki cukup megakariosit untuk membuat trombosit secara memadai, mereka tidak menanggapi pengobatan ini.

Meskipun hanya trombosit yang terpengaruh pada awalnya, seiring waktu anemia dan leukopenia (jumlah sel darah putih rendah) dapat berkembang. Penurunan ketiga jenis sel darah ini disebut pansitopenia dan dapat menyebabkan perkembangan anemia aplastik yang parah. Ini biasanya terjadi antara usia 3-4 tahun, tetapi dapat terjadi pada usia yang lebih tua pada beberapa pasien.

Satu-satunya terapi kuratif untuk trombositopenia amegakariositik saat ini adalah transplantasi sel induk (atau sumsum tulang). Prosedur ini menggunakan sel punca dari donor yang sangat cocok (biasanya saudara kandung jika tersedia) untuk melanjutkan produksi sel darah di sumsum tulang.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Mengetahui bayi Anda memiliki kondisi medis kronis segera setelah lahir bisa sangat merugikan. Untungnya, transfusi trombosit dapat digunakan untuk mencegah episode perdarahan dan transplantasi sel induk dapat menyembuhkan. Bicaralah dengan dokter anak Anda tentang kekhawatiran Anda, dan pastikan Anda memahami semua pilihan pengobatan.