Apakah Genetik Kanker?

FatCamera / E + / Getty Images

Kanker adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh perubahan gen atau segmen DNA tertentu yang memicu pertumbuhan sel di luar kendali. Mutasi genetik ini dapat diturunkan atau, lebih umum, didapat dari waktu ke waktu.

Mutasi gen yang diwariskan diteruskan ke generasi berikutnya dari sel reproduksi orang tua (sel telur atau sperma) dan hadir di semua sel tubuh. Sebaliknya, mutasi genetik yang didapat berasal dari satu sel karena kesalahan pembelahan sel atau paparan karsinogen (zat penyebab kanker) seperti tembakau atau radiasi.

Kebanyakan kanker multifaktorial, yang berarti risiko Anda meningkat tergantung pada berbagai faktor termasuk genetika, lingkungan, gaya hidup, dan riwayat kesehatan pribadi Anda. Pelajari lebih lanjut tentang genetika kanker dan bagaimana mutasi gen dapat menyebabkan kanker.

Sindrom Kanker Herediter

Jadi, apakah kanker bersifat genetik? Pada sekitar 5% sampai 10% kasus, mutasi genetik yang diturunkan memang menjadi akar dari peningkatan risiko kanker, yang dikenal sebagai sindrom kanker herediter atau mutasi germline.

Kadang-kadang, kanker dapat tampak “menurun dalam keluarga Anda” padahal sebenarnya gaya hidup umum atau faktor lingkungan mungkin menjadi penyebabnya, seperti kebiasaan merokok bersama.

Tanda-tanda tertentu dalam riwayat kesehatan keluarga Anda mungkin menunjukkan bahwa Anda mewarisi risiko kanker. Ini termasuk:

• Kanker dalam banyak generasi (seperti nenek, ibu, dan anak perempuan)
• Beberapa kasus dari jenis kanker yang sama terutama jika jarang atau jarang terjadi
• Kanker pada usia yang lebih muda dari biasanya
• Kanker anak pada saudara kandung
• Lebih dari satu jenis kanker pada satu orang
• Kanker di sepasang organ (seperti mata, payudara, atau ginjal)
• Kanker dalam hubungan seks biasanya tidak terpengaruh (seperti kanker payudara pria)

Perhatian sangat tinggi jika Anda melihat pola kanker di keluarga dekat Anda atau di satu sisi keluarga Anda daripada kerabat yang lebih jauh. Dalam kasus ini, banyak dokter merekomendasikan pengujian genetik untuk menyingkirkan penyebab lain, memastikan sindrom kanker herediter, dan memandu keputusan medis Anda dengan lebih baik di masa mendatang.

Jenis Kanker yang Diwarisi

Mutasi gen yang diwariskan tidak menjamin Anda akan terkena kanker. Sebaliknya, itu berarti Anda berisiko tinggi terkena penyakit tersebut.

Berikut beberapa kanker yang diketahui terkait dengan gen yang diturunkan:

• Sindrom kanker payudara dan ovarium herediter (HBOC) dapat disebabkan oleh mutasi bawaan pada gen BRCA1 atau BRCA2 atau lainnya. Kanker payudara, kanker ovarium, kanker tuba falopi, kanker peritoneal primer, kanker payudara pria, kanker pankreas, dan kanker prostat, antara lain dapat disebabkan oleh HBOC.
• Kanker payudara, tiroid, endometrium, dan jenis kanker lainnya dapat disebabkan oleh mutasi bawaan padaPTENgen karena sindrom Cowden.
• Kanker kolorektal dapat disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen sepertiMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,danPMS2karena sindrom Lynch. Hal ini juga menyebabkan peningkatan risiko kanker endometrium, ovarium, lambung, usus kecil, pankreas, ginjal, ureter, otak, dan saluran empedu.
• Beberapa jenis kanker seperti sarkoma, leukemia, otak, korteks adrenal, dan kanker payudara dapat disebabkan oleh mutasi bawaan padaTP53atauCHEK2gen karena sindrom Li-Fraumeni.

Mengakuisisi Mutasi Penyebab Kanker

Mutasi penyebab kanker yang didapat, juga dikenal sebagai perubahan somatik, adalah akar dari sebagian besar kanker. Terkadang, mutasi ini terjadi akibat paparan karsinogen. Namun, mutasi ini dapat terjadi setiap kali sel membelah.

Karsinogen dapat menyebabkan kanker dengan menyebabkan kerusakan langsung pada DNA dalam sel atau mempercepat pembelahan sel, yang meningkatkan risiko mutasi.

Faktor Penyebab Mutasi Genetik

Banyak faktor lingkungan dan gaya hidup yang dapat berkontribusi pada perkembangan kanker. Ini termasuk:

• Tembakau, yang mengandung banyak karsinogen tergantung pada jenisnya seperti nikotin, benzena, dan hidrokarbon aromatik polisiklik (PAH)
• Radiasi ultraviolet (UV) dari sinar matahari dan tanning bed
• Alkohol karena kerusakan tubuh dan perubahan lain seperti peningkatan kadar estrogen
• Kelebihan berat badan atau obesitas, kemungkinan karena peradangan, perubahan kadar hormon, pertumbuhan sel, dan lainnya
• Infeksi tertentu termasuk human papillomavirus (HPV), human immunodeficiency virus (HIV), dan hepatitis B atau hepatitis C
• Paparan asbes, batu bara, radon, atau karsinogen lain di tempat Anda bekerja atau tinggal
• Usia yang lebih tua

Pengujian Genetik untuk Kanker

Jika Anda khawatir tentang risiko kanker karena riwayat keluarga Anda, penyedia layanan kesehatan dapat membantu Anda menentukan apakah pengujian genetik untuk kanker tepat untuk Anda. Bergantung pada situasi individu Anda, pengujian genetik dapat memberdayakan Anda untuk mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko Anda atau menjadwalkan skrining kanker untuk deteksi dan pengobatan lebih dini.

Konon, pengujian genetik tidak selaluberguna dan tidak dapat memprediksi masa depan — yang berarti hasil tes Anda juga dapat menyebabkan stres dan kecemasan atau bahkan kesalahpahaman tentang hasilnya. Untuk alasan ini, yang terbaik adalah berbicara dengan konselor genetik terlatih daripada menyelami sendiri dengan tes genetik di rumah, menurut American Cancer Society (ACS).

Ketahui hak-hak Anda terkait kecenderungan genetik

Beberapa undang-undang membantu melindungi Anda dari diskriminasi genetik terkait akses ke asuransi kesehatan dan pekerjaan. Namun, ini tidak melindungi Anda jika majikan Anda memiliki kurang dari 15 karyawan atau untuk bentuk asuransi lain seperti asuransi jiwa, kecacatan, atau perawatan jangka panjang.

Menguji Gen yang Diwarisi

Dengan rujukan dari penyedia layanan kesehatan Anda, Anda dapat bertemu dengan spesialis untuk konseling genetik. Jika Anda ingin melakukan pengujian genetik, Anda dapat mengirimkan sampel darah atau air liur ke laboratorium. Di sana, dapat diperiksa perubahan dalam DNA Anda yang dapat mengindikasikan mutasi genetik untuk berbagai jenis kanker.

Konselor genetik Anda dapat membantu Anda meninjau hasil Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang risiko kanker herediter Anda dan langkah selanjutnya yang perlu dipertimbangkan untuk menurunkan risiko kanker Anda dan mengambil alih kesehatan Anda sendiri.

Menguji Mutasi menjadi Kanker

Jika Anda baru saja didiagnosis menderita kanker, dokter Anda mungkin juga merekomendasikan bentuk pengujian genetik lain yang dikenal sebagai genomikpengujian yang meneliti susunan genetik sel kanker secara khusus.

Tes ini bisa memberikan banyak manfaat. Mereka dapat membantu menentukan prognosis Anda dengan lebih baik, risiko kekambuhan kanker, dan perawatan mana yang akan (atau tidak) bekerja paling efektif untuk jenis kanker Anda.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Meskipun kanker bersifat genetik, dampak dari gen, gaya hidup, dan lingkungan Anda terhadap potensi risiko kanker bisa jadi rumit dan membingungkan. Jika seseorang yang dekat dengan Anda baru-baru ini didiagnosis menderita kanker atau Anda mengkhawatirkan riwayat keluarga Anda, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang konseling genetik.

Dengan bantuan mereka, Anda dapat memberdayakan diri sendiri dan mendapatkan ketenangan pikiran dengan alat seperti pengujian genetik, perubahan gaya hidup, dan pemeriksaan rutin.