Gambaran Umum Sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel-Feil (KFS) adalah kelainan tulang genetik langka di mana setidaknya dua tulang belakang di leher menyatu sejak lahir. Karena perpaduan ini, pasien dengan KFS memiliki mobilitas leher yang terbatas bersamaan dengan nyeri leher dan punggung dan seringkali sakit kepala kronis.

Sindrom ini pertama kali ditemukan pada tahun 1912 oleh dokter Prancis Maurice Klippel dan Andre Feil. Diperkirakan bahwa KFS terjadi kira-kira pada satu dari 40.000 hingga 42.000 kelahiran, dengan bayi perempuan yang baru lahir lebih sering terkena daripada laki-laki.

Gejala

Semua vertebra serviks (leher), toraks (punggung), dan lumbar (punggung bawah) normal dipisahkan oleh tulang rawan. Ketika alih-alih tulang rawan, tulang belakang bergabung bersama dengan tulang kontinu, itu disebut "fusi".

Ada tiga jenis fusi di KFS:

Tipe I, di mana tulang belakang digabungkan menjadi blok (beberapa jumlah tulang belakang digabungkan menjadi satu)

Tipe II, dengan fusi yang melibatkan satu atau dua pasang tulang belakang

Tipe III, di mana fusi serviks dikaitkan dengan kegagalan struktural pada tulang belakang toraks dan lumbar (bentuk malformasi yang lebih dalam)

Bergantung pada tingkat keparahannya, ini mungkin terlihat pada USG janin pada trimester pertama kehamilan. Gejala menonjol lainnya termasuk garis rambut rendah (lebih dekat ke belakang kepala), leher pendek, dan rentang gerak terbatas dengan leher. Gejala lain mungkin muncul dengan sendirinya karena fusi vertebra, termasuk:

• Tortikolis (leher bengkok dengan kepala dan leher miring ke sisi berlawanan)
• Skoliosis (kurva di tulang belakang karena fusi; sekitar 30% dari mereka dengan KFS memiliki kelainan tulang)
• Spina bifida (ketika tabung saraf yang menampung sumsum tulang belakang tidak sepenuhnya menutup dalam utereo)
• Jari berselaput
• Celah langit-langit (ketika langit-langit mulut memiliki bukaan yang mengarah ke hidung; ini mempengaruhi sekitar 17% penderita KFS)
• Masalah pendengaran atau tuli karena masalah struktural di bagian dalam atau luar telinga; ini mempengaruhi 25% sampai 50% dari mereka yang menderita KFS
• Nyeri seperti sakit kepala atau sakit leher
• Masalah pernapasan
• Masalah dengan ginjal, tulang rusuk, atau jantung
• Deformitas sprengel (satu atau kedua tulang belikat kurang berkembang dan terletak lebih tinggi di punggung menyebabkan kelemahan bahu)

Penyebab

Penyebab pasti KFS tidak diketahui, tetapi para peneliti percaya bahwa itu dimulai dari jaringan dalam embrio yang tidak membelah dengan benar, yang biasanya membentuk tulang belakang terpisah dalam tubuh, antara minggu ketiga dan delapan kehamilan. menemukan ada tiga gen yang, ketika bermutasi, terkait dengan KFS. Mereka adalah gen GDF6, GDF3, dan MEOX1.

KFS juga dapat disebabkan oleh kelainan lain, termasuk sindrom alkohol janin, atau sebagai efek samping dari penyakit bawaan terpisah seperti penyakit Goldenhar (yang memengaruhi perkembangan mata, telinga, dan tulang belakang), sindrom Wildervanck (yang memengaruhi tulang di mata, leher, dan telinga), atau mikrosomia hemifasial (yang terjadi ketika satu sisi wajah tidak berkembang). Gen pada kelainan ini bermutasi yang dalam beberapa kasus juga dapat menyebabkan KFS.

Diagnosa

Dokter Anda akan memantau pertumbuhan bayi Anda melalui ultrasound, yang membantu deteksi dini KFS dan masalah tulang belakang lainnya yang terkait dengannya.

Pengujian tambahan akan diperlukan setelah lahir, termasuk USG ginjal untuk memeriksa kelainan, sinar-X pada leher, tulang belakang, dan tulang bahu, MRI untuk melihat apakah atau bagaimana KFS memengaruhi salah satu organ di tubuh, tes genetik, dan tes pendengaran untuk melihat apakah ada kerugian sebagai efek samping dari KFS.

Untuk kasus ringan tertentu yang tidak terdiagnosis saat lahir, pengujian diperlukan setelah gejala memburuk atau mulai muncul ke permukaan.

Pengobatan

Tidak ada obat yang diketahui untuk KFS dan rencana pengobatan bervariasi berdasarkan pasien dan gejala atau kondisi lain yang mereka miliki sebagai respons terhadap sindrom itu sendiri. Misalnya, pasien yang memiliki selaput jari, celah langit-langit, atau masalah dengan jantung atau organ lain kemungkinan besar memerlukan pembedahan. Mereka yang memiliki masalah tulang belakang seperti skoliosis akan diarahkan ke kawat gigi, kerah serviks, dan terapi fisik untuk membantu menstabilkan tulang belakang.

Radiografi anak-anak dengan fusi sekunder akibat kelainan seperti artritis reumatoid remaja kadang-kadang dapat menyerupai gambaran sindrom Klippel-Feil, meskipun riwayat dan pemeriksaan fisik memungkinkan dokter untuk dengan mudah membedakan antara kondisi ini dan sindrom Klippel-Feil.

Karena penderita KFS juga lebih rentan terhadap kerusakan degeneratif di tulang belakang dari waktu ke waktu, kemungkinan pengobatan awal harus beradaptasi dari waktu ke waktu untuk bekerja dengan kesehatan fisik pasien saat bergeser. Hal yang sama berlaku untuk spesialis lain yang diperiksa untuk komplikasi dari KFS, seperti ahli urologi, dokter mata, ahli jantung, atau ahli ortopedi, untuk beberapa nama.

Sangat penting untuk memastikan bahwa seluruh tim medis Anda mengetahui rencana perawatan dan kesehatan komprehensif Anda sehingga mereka dapat memantau area yang tepat dengan cermat dan menyesuaikan perawatan mereka sendiri jika diperlukan untuk membantu kesehatan dan kenyamanan secara keseluruhan.

Mengatasi

Dengan KFS, deteksi dini adalah kuncinya. Jika didiagnosis lebih awal, pasien yang menderita KFS dapat menjalani kehidupan yang normal dan bahagia. Mengatasi gejala spesifik yang terkait dengan penyakit seseorang sangatlah penting — apakah itu memasang alat bantu dengar, bekerja dengan ahli bedah plastik untuk memperbaiki kelainan tulang, atau membuat rencana penanganan nyeri yang membantu mereka tetap nyaman dalam kehidupan sehari-hari. Ada juga sumber daya online untuk membantu penderita KFS menemukan informasi dan mendapatkan dukungan, seperti American Spinal Injury Association, dan American Chronic Pain Association.