Tidak jarang terlihat beberapa tahun lebih muda atau lebih tua dari yang sebenarnya. Tapi, bayangkan terlihat puluhan tahun lebih tua dari usia Anda. Bagi orang dengan progeria, suatu kondisi genetik yang menyebabkan penuaan cepat, tidak jarang terlihat 30 tahun atau lebih lebih tua dari yang sebenarnya.
Sementara progeria biasanya dikaitkan dengan progeria Hutchinson-Gilford, istilah ini juga dapat merujuk pada sindrom Werner, juga dikenal sebagai progeria dewasa.
Ilknur Hicret / Getty ImagesHutchinson-Gilford Progeria
Progeria Hutchinson-Gilford sangat langka, mempengaruhi sekitar 1 dari 4 hingga 8 juta anak. Anak-anak dengan progeria memiliki penampilan yang normal saat dilahirkan. Gejala kondisi mulai terlihat kapan saja sebelum usia dua tahun ketika bayi gagal menambah berat badan dan terjadi perubahan kulit. Seiring waktu, anak mulai menyerupai orang tua. Ini mungkin termasuk:
- Rambut rontok dan kebotakan
- Vena menonjol
- Mata yg membersil
- Rahang kecil
- Pembentukan gigi tertunda
- Hidung bengkok
- Tungkai kurus dengan sendi yang menonjol
- Perawakan pendek
- Kehilangan lemak tubuh
- Kepadatan tulang rendah (osteoporosis)
- Kekakuan sendi
- Dislokasi pinggul
- Penyakit jantung dan aterosklerosis
Sekitar 97% anak dengan progeria adalah Kaukasia. Namun, anak-anak yang terkena dampak terlihat sangat mirip meskipun latar belakang etnis mereka berbeda. Kebanyakan anak-anak dengan progeria hidup sampai sekitar 14 tahun dan meninggal karena penyakit jantung.
Sindrom Werner (Progeria Dewasa)
Sindrom Werner terjadi pada sekitar 1 dari 20 juta orang. Tanda-tanda sindrom Werner, seperti perawakan pendek atau karakteristik seksual yang kurang berkembang, dapat muncul selama masa kanak-kanak atau remaja. Namun, gejala biasanya menjadi lebih terlihat setelah seseorang mencapai usia pertengahan 30-an.
Gejala mungkin termasuk:
- Wajah yang keriput dan kendur
- Massa otot menurun
- Kulit tipis dan hilangnya lemak di bawah kulit
- Rambut beruban dan rambut rontok
- Suara bernada tinggi
- Kelainan gigi
- Refleks melambat
Sindrom Werner lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan Jepang dan Sardinia. Orang dengan sindrom Werner bertahan sampai usia rata-rata 46 tahun, dengan kebanyakan meninggal karena penyakit jantung atau kanker.
Penelitian Progeria
Sindrom Werner disebabkan oleh mutasi pada gen WRN pada kromosom 8. Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA pada kromosom 1. Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang menyatukan inti sel kita. Para peneliti percaya bahwa sel-sel yang tidak stabil ini bertanggung jawab atas penuaan cepat yang terkait dengan progeria.
Para peneliti berharap dengan mempelajari gen ini mereka dapat mengembangkan pengobatan untuk kedua kondisi yang mencegahnya menjadi fatal.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
