Penyakit Krabbe, juga dikenal sebagai leukodystrophy sel globoid, adalah penyakit genetik degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf. Orang dengan penyakit Krabbe mengalami mutasi pada gen GALC mereka. Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase. Kekurangan ini menyebabkan hilangnya progresif lapisan pelindung yang menutupi sel saraf, yang disebut mielin. Tanpa lapisan pelindung ini, saraf kita tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak dan sistem saraf kita.
Penyakit Krabbe mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia, dengan insiden yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa daerah di Israel.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Gejala
Ada empat subtipe penyakit Krabbe, masing-masing dengan onset dan gejalanya sendiri-sendiri.
Karena penyakit Krabbe mempengaruhi sel-sel saraf, banyak gejala yang ditimbulkannya bersifat neurologis. Tipe 1, bentuk kekanak-kanakan, menyumbang 85 hingga 90 persen kasus. Tipe 1 berkembang melalui tiga tahap:
- Tahap 1: Dimulai sekitar tiga hingga enam bulan setelah lahir. Bayi yang terkena berhenti berkembang dan menjadi mudah tersinggung. Mereka memiliki tonus otot yang tinggi (otot kaku atau tegang) dan kesulitan makan.
- Tahap 2: Kerusakan sel saraf lebih cepat terjadi, menyebabkan hilangnya penggunaan otot, peningkatan tonus otot, lengkungan punggung, dan kerusakan penglihatan. Kejang bisa dimulai.
- Tahap 3: Bayi menjadi buta, tuli, tidak sadar akan lingkungannya, dan tetap dalam postur tubuh yang kaku. Umur untuk anak-anak dengan Tipe 1 adalah sekitar 13 bulan.
Jenis penyakit Krabbe lainnya dimulai setelah periode perkembangan normal. Jenis ini juga berkembang lebih lambat daripada Jenis 1. Anak-anak umumnya tidak dapat bertahan hidup lebih dari dua tahun setelah Tipe 2 dimulai. Harapan hidup untuk Tipe 3 dan 4 bervariasi, dan gejalanya mungkin tidak separah.
Diagnosa
Jika gejala anak Anda menunjukkan penyakit Krabbe, tes darah dapat dilakukan untuk melihat apakah mereka mengalami defisiensi galactosylceramidase, untuk memastikan diagnosis penyakit Krabbe. Pungsi lumbal dapat dilakukan untuk mengambil sampel cairan serebrospinal. Kadar protein tinggi yang tidak normal dapat mengindikasikan penyakit ini. Agar seorang anak dapat dilahirkan dengan kondisi tersebut, kedua orang tua harus membawa gen yang bermutasi — terletak pada kromosom 14. Jika orang tua tersebut membawa gen tersebut, anak mereka yang belum lahir dapat diuji untuk mengetahui adanya defisiensi galactosylceramidase. Beberapa negara bagian menawarkan tes bayi baru lahir untuk penyakit Krabbe.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk penyakit Krabbe. Studi terbaru menunjukkan transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT), sel induk yang berkembang menjadi sel darah, sebagai pengobatan potensial untuk kondisi tersebut. HSCT bekerja paling baik bila diberikan kepada pasien yang belum menunjukkan gejala atau gejala ringan. Perawatan bekerja paling baik bila diberikan selama bulan pertama kehidupan. HCST dapat bermanfaat bagi mereka yang mengalami penyakit dengan onset lambat atau progresif lambat dan anak-anak dengan penyakit awitan infantil jika diberikan cukup dini. Meskipun tidak akan menyembuhkan penyakit, HCST dapat memberikan kualitas hidup yang lebih baik — menunda perkembangan penyakit dan meningkatkan harapan hidup. Namun, HCST memiliki risiko tersendiri dan memiliki tingkat kematian 15 persen.
Penelitian saat ini sedang menyelidiki pengobatan yang menargetkan penanda inflamasi, terapi penggantian enzim, terapi gen, dan transplantasi sel induk saraf. Semua terapi ini masih dalam tahap awal dan belum direkrut untuk uji klinis.
