Penyakit Leigh adalah kelainan metabolisme bawaan yang merusak sistem saraf pusat (otak, sumsum tulang belakang, dan saraf optik). Penyakit Leigh disebabkan oleh masalah di mitokondria, pusat energi di sel-sel tubuh.
Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit Leigh dapat diturunkan dengan tiga cara berbeda. Ini mungkin diwariskan pada kromosom X (wanita) sebagai defisiensi genetik dari enzim yang disebut kompleks dehidrogenase piruvat (PDH-Elx). Ini mungkin diwariskan sebagai kondisi resesif autosom yang mempengaruhi perakitan enzim yang disebut sitokrom-c-oksidase (COX). Ini juga dapat diwariskan sebagai mutasi pada DNA di mitokondria sel.
simarik / Getty ImagesGejala
Gejala penyakit Leigh biasanya dimulai antara usia 3 bulan dan 2 tahun. Karena penyakit ini mempengaruhi sistem saraf pusat, gejalanya mungkin termasuk:
- Kemampuan menghisap yang buruk
- Kesulitan mengangkat kepala
- Kehilangan keterampilan motorik yang dimiliki bayi seperti menggenggam mainan dan mengguncangnya
- Kehilangan selera makan
- Muntah
- Sifat lekas marah
- Menangis terus menerus
- Kejang
Ketika penyakit Leigh menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu, gejalanya mungkin termasuk:
- Kelemahan umum
- Kekurangan otot (hipotonia)
- Episode asidosis laktat (akumulasi asam laktat di tubuh dan otak) yang dapat mengganggu pernapasan dan fungsi ginjal
- Masalah jantung
Diagnosa
Diagnosis penyakit Leigh didasarkan pada gejala yang dimiliki bayi atau anak. Tes mungkin menunjukkan defisiensi piruvat dehidrogenase atau adanya asidosis laktat. Individu dengan penyakit Leigh mungkin memiliki bercak simetris kerusakan di otak yang dapat ditemukan dengan scan otak. Pada beberapa individu, pengujian genetik mungkin dapat mengidentifikasi adanya mutasi genetik.
Pengobatan
Pengobatan penyakit Leigh biasanya mencakup vitamin seperti tiamin (vitamin B1). Perawatan lain mungkin fokus pada gejala yang ada, seperti obat anti kejang atau obat jantung atau ginjal. Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat membantu anak mencapai potensi perkembangannya.
.jpg)
.jpg)
