Sindrom Lennox-Gastaut (LGS) adalah sindrom epilepsi yang dimulai selama masa kanak-kanak dan ditandai dengan kejang yang sering — sering kali setiap hari — yang sulit dikendalikan dengan obat-obatan. Meskipun Anda dapat hidup sehat hingga dewasa dan lebih tua dengan LGS, ada risiko kematian yang cukup tinggi karena masalah seperti cedera, kejang, efek samping pengobatan, dan masalah kesehatan seperti infeksi.
Sangat Baik / JR BeeGejala
Gejala sindrom Lennox-Gastaut dimulai pada anak usia dini, biasanya sebelum usia 4 tahun. Kejang adalah gejala yang paling menonjol, dan kebanyakan anak yang menderita LGS juga dapat mengembangkan disfungsi kognitif, keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, dan masalah perilaku.
LGS berlanjut hingga dewasa, tetapi gejala umumnya berubah seiring bertambahnya usia.
Anak-anak dengan LGS sering mengalami berbagai jenis kejang, sementara orang dewasa cenderung memiliki jenis kejang yang lebih sedikit dan frekuensi kejang yang lebih jarang.
Kejang
Salah satu ciri sindrom Lennox-Gastaut adalah beberapa jenis kejang yang sering terjadi — sesering beberapa kali sehari — yang lebih sering daripada kebanyakan jenis epilepsi lainnya.
Seringkali, seseorang yang mengalami kejang mungkin merasa pening dan bahkan tidak menyadari bahwa kejang terjadi sesudahnya.
Sejumlah jenis kejang terjadi dengan LGS.
Keterlambatan Perkembangan
Anak-anak yang memiliki LGS juga mengalami keterlambatan perkembangan, baik kognitif (paling umum), fisik, atau keduanya. Tingkat keparahan ini sangat bervariasi dari orang ke orang.
Kemampuan fisik yang dikompromikan dapat mengganggu kemandirian.
Penyebab
Ada beberapa penyebab sindrom Lennox-Gastaut yang diketahui, termasuk:
- Gangguan perkembangan otak
- Kondisi neurologis
- Kerusakan otak selama perkembangan janin atau segera setelah lahir
Namun, terkadang tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.
Sindrom Barat
Diperkirakan 20 persen hingga 30 persen anak-anak dengan LGS memiliki sindrom Barat, suatu kondisi yang ditandai oleh tiga ciri:
- Kejang infantil
- Regresi perkembangan
- Pola aktivitas otak yang tidak menentu pada elektroensefalogram (EEG), yang dikenal dengan hypsarrhythmia
Sindrom West memiliki banyak penyebab, dan anak-anak yang menderita LGS dan sindrom West mungkin memerlukan perawatan untuk kedua kondisi tersebut. Sindrom Barat sering diobati dengan hormon adrenokortikotrofik (ACTH) atau steroid.
Sklerosis Tuberous
Gangguan ketika tumor tumbuh di beberapa area tubuh, tuberous sclerosis dapat menyebabkan sindrom Lennox-Gastaut dan defisit fisik dan / atau kognitif.
Hipoksia
Hipoksia adalah kekurangan oksigen. Anak-anak yang mengalami hipoksia sebelum atau segera setelah lahir seringkali memiliki konsekuensi yang berkaitan dengan perkembangan dan fungsi otak. Ini dapat bermanifestasi dengan berbagai masalah, termasuk LGS (dengan atau tanpa sindrom West) dan cerebral palsy.
Radang otak
Ensefalitis adalah infeksi atau penyakit radang otak. Ini cenderung menyebabkan masalah yang terus-menerus, dan sindrom Lennox-Gastaut bisa menjadi salah satunya.
Displasia Kortikal
Suatu jenis perkembangan otak abnormal yang terjadi sebelum kelahiran, displasia kortikal ditandai dengan malformasi otak dan dapat menyebabkan LGS. Displasia kortikal dapat disebabkan oleh masalah genetik atau keturunan, atau oleh kekurangan oksigen atau aliran darah ke bayi. Dalam beberapa kasus, tidak ada alasan yang teridentifikasi.
Diagnosa
Secara emosional bisa sulit untuk mengetahui bahwa anak Anda mengidap sindrom Lennox-Gastaut. Kebanyakan orang tua sudah memiliki gagasan bahwa sesuatu yang serius sedang terjadi karena kejang berulang dan masalah perkembangan. Namun, wajar jika masih ingin mendengar bahwa ada penyebab kecil di balik itu semua.
Jika anak Anda mengalami gejala LGS, yakinlah bahwa dokternya akan menguji semua kemungkinan, termasuk penyakit serius dan ringan, dan tidak akan mengabaikan tes diagnostik penting atau perawatan sederhana untuk kondisi anak Anda.
Gambaran yang paling konsisten dari sindrom Lennox-Gastaut adalah gambaran klinis dan pola yang terlihat pada EEG. Diagnosis mungkin membutuhkan waktu berminggu-minggu atau berbulan-bulan.
Kadang-kadang, LGS adalah diagnosis eksklusi, yang berarti bahwa penyakit lain harus disingkirkan sebelum seorang anak didiagnosis dengan itu.
Untuk mendiagnosis anak yang mengalami kejang, dokter umumnya akan melihat:
- Evaluasi medis dan neurologis
- Riwayat kejang anak
- Masalah medis anak lainnya (jika ada)
- Pencitraan otak
- Hasil EEG
- Hasil tes darah
- Hasil tusukan lumbal (mungkin)
Sejarah Klinis
Jika anak Anda mengalami beberapa jenis kejang dan sering terjadi, terutama jika ada keterlambatan kognitif atau fisik, dokter Anda akan mempertimbangkan pemeriksaan diagnostik untuk sindrom seperti sindrom Lennox-Gastaut atau sindrom West.
Pencitraan otak
Sebagian besar anak yang mengalami kejang akan menjalani pencitraan otak, yang dapat mencakup pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT), pemindaian pencitraan resonansi magnetik (MRI), atau ultrasonografi. MRI dianggap sebagai tes yang paling mendetail, tetapi memerlukan seorang anak untuk berbaring diam di mesin selama sekitar setengah jam, yang mungkin tidak dapat dilakukan oleh banyak anak.
Untuk anak kecil, dokter mungkin memesan CT scan sebagai gantinya. Untuk bayi, USG mungkin merupakan pilihan yang lebih baik. Ini lebih cepat dan dapat mengidentifikasi masalah awal perkembangan otak.
EEG
Dalam banyak kasus LGS, EEG akan menunjukkan gelombang dan pola lonjakan lambat yang khas saat kejang tidak terjadi. Namun, tidak semua orang dengan kondisi ini memiliki pola ini. Ketika seseorang dengan LGS secara aktif mengalami kejang, pola EEG umumnya konsisten dengan jenis kejang.
Tes darah
Seringkali, tes darah untuk mengevaluasi infeksi atau gangguan metabolisme merupakan bagian dari evaluasi awal kejang. Jika anak Anda dengan sindrom Lennox-Gastaut tiba-tiba mengalami kejang yang memburuk, dokternya akan memeriksa apakah ada infeksi, yang dapat menghasilkan lebih banyak kejang pada orang dengan epilepsi.
Pungsi Lumbal
Sebagai bagian dari evaluasi awal, anak Anda mungkin mengalami pungsi lumbal, yaitu tes yang memeriksa cairan serebrospinal yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang. Cairan dikumpulkan dengan jarum dimasukkan ke punggung bawah.
Prosedur ini tidak nyaman dan dapat membuat stres atau menakutkan bagi anak-anak, terutama jika mereka terlambat secara kognitif atau tidak dapat memahami proses diagnostik. Jika dokter anak Anda sangat mencurigai adanya infeksi otak atau penyakit radang, mereka mungkin ingin melakukan tes ini saat anak Anda berada di bawah pengaruh bius.
Pengobatan
LGS adalah kondisi kompleks seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan, dan kejangnya sulit dikendalikan. Bahkan dengan pengobatan, kebanyakan orang dengan kondisi tersebut terus mengalami beberapa episode. Namun, pengobatan diperlukan, karena dapat mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan kejang. Perawatan tambahan termasuk diet ketogenik dan operasi epilepsi.
Pengobatan
Obat khusus digunakan untuk mengontrol kejang sindrom Lennox-Gastaut, karena banyak obat anti kejang biasa tidak efektif.
Obat yang digunakan untuk mengontrol kejang di LGS meliputi:
- Benzel (rufinamida)
- Depakote (valproate)
- Felbatol (felbamate)
- Klonopin (clonazepam)
- Lamictal (lamotrigine)
- Onfi (clobazam)
- Topamax (topiramate)
Terlepas dari pilihan antikonvulsan ini, orang dengan sindrom Lennox-Gastaut sering terus menderita kejang yang terus-menerus. Beberapa obat yang digunakan untuk mengontrol kejang LGS dapat memiliki efek samping yang serius, dan disediakan untuk kasus yang sulit dikontrol.
Ganja telah mendapat banyak perhatian sebagai pengobatan untuk epilepsi masa kanak-kanak. Pada tahun 2018, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui Epidiolex (cannabidiol atau CBD) untuk pengobatan kejang pada pasien dengan LGS.
Diet Ketogenik
Diet ketogenik adalah diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat yang dapat membantu mengontrol kejang pada orang yang menderita epilepsi yang sulit dikendalikan. Dapat mengurangi frekuensi kejang dan keparahan di LGS, dan memungkinkan untuk mengurangi dosis obat anti kejang.
Diet itu sendiri tidak mudah diikuti karena pembatasan karbohidrat, dan mungkin tidak praktis bagi banyak orang, termasuk anak-anak yang sering menyukai makanan kaya karbohidrat.
Operasi epilepsi
Operasi epilepsi adalah pilihan untuk beberapa orang dengan epilepsi refrakter (yang tidak membaik dengan pengobatan) yang disebabkan oleh LGS. Prosedurnya termasuk operasi di mana bagian otak yang memicu kejang diangkat.
Pilihan lainnya adalah corpus callosotomy, yang melibatkan sayatan di corpus callosum (area yang menghubungkan sisi kanan dan kiri otak) untuk mencegah penyebaran kejang.
Penempatan alat seperti stimulator listrik saraf vagal (VNS) juga dapat dipertimbangkan untuk mencegah kejang. Anak Anda mungkin mendapat manfaat dari salah satu dari jenis operasi otak ini, dan pengujian pra-bedah diperlukan untuk menentukan apakah ada kemungkinan perbaikan.
Mengatasi
Jika anak Anda menderita LGS, Anda mungkin harus menghadapi banyak masalah medis, sosial, dan perilaku seiring bertambahnya usia anak Anda. Ini bukanlah situasi yang mudah bagi siapa pun. Anda mungkin membutuhkan bantuan dari orang lain untuk merawat orang yang memiliki LGS.
Saat Anda memulai tantangan ini, ada beberapa strategi yang dapat Anda gunakan untuk mengoptimalkan kondisi medis dan kualitas hidup anak Anda — dan untuk meringankan beban Anda.
Pahami Penyakitnya
Meskipun tidak semua orang memiliki hasil dan prognosis yang persis sama, ada beberapa hal yang dapat Anda harapkan. Ini membantu untuk membiasakan diri dengan penyakit dan kemungkinan perjalanannya sehingga Anda dapat mengantisipasi tantangan medis, perilaku, dan emosional seiring bertambahnya usia anak Anda.
Kenali Tim Medis Anda
Anda perlu menemui banyak dokter dan penyedia layanan kesehatan selama bertahun-tahun untuk menangani kondisi anak Anda. Ini akan membantu anak Anda jika Anda memahami peran masing-masing anggota tim, siapa yang harus dihubungi dalam situasi seperti apa, dan siapa yang akan menjaga pengasuhan anak Anda untuk jangka waktu yang singkat atau lama.
Beberapa anak dengan LGS terus menemui ahli saraf pediatrik mereka saat mereka memasuki usia dewasa, dan beberapa pindah ke perawatan ahli saraf dewasa. Ini tergantung pada ketersediaan ahli saraf di daerah Anda dan spesialisasi mereka dalam epilepsi, serta preferensi Anda.
Berkomunikasi Dengan Sekolah Anak Anda
Pendidikan anak Anda dan penyesuaian sosial mungkin menjadi tantangan. Jika memungkinkan, cari sekolah yang memiliki sumber daya yang ditujukan untuk epilepsi, serta ketidakmampuan belajar dan perilaku.
Jaga komunikasi yang erat dengan anggota staf yang mengawasi layanan yang dibutuhkan anak Anda, dan tetap berhubungan dengan guru dan alat bantu anak Anda. Dengarkan umpan balik dan pahami bahwa anak Anda mungkin perlu pindah sekolah.
Mendapatkan bantuan
Merawat penyandang disabilitas memang melelahkan. Jika Anda bisa mendapatkan bantuan dari anggota keluarga, teman, relawan, atau pengasuh profesional, ini dapat membantu Anda dan memberikan LGS variasi dan perspektif baru kepada anak atau orang dewasa Anda.
Anda juga dapat mempertimbangkan untuk mencari day camp atau tempat penitipan anak di mana anak Anda dapat berinteraksi dengan anak-anak lain dan menerima pengasuhan yang tepat saat Anda bekerja atau mengurus tanggung jawab lainnya.
Pengaturan Hidup
Jika merawat anak Anda secara fisik dengan LGS menjadi tidak mungkin, Anda mungkin perlu mencari pengaturan tempat tinggal alternatif. Banyak orang tua memilih ini karena masalah kesehatan mereka sendiri, mencurahkan lebih banyak waktu untuk anak-anak lain, kebutuhan untuk bekerja, atau ketidakmampuan untuk menangani masalah perilaku.
Anda dapat mencari dan meneliti pusat kehidupan yang dibantu dengan berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda, berbicara dengan pasien saat ini atau sebelumnya, dan mewawancarai staf dan pimpinan. Setelah anak Anda pindah ke fasilitas tempat tinggal, Anda dapat mengunjungi dan menjaga hubungan dekat.
Grup Pendukung
LGS adalah penyakit langka, dan bertemu dengan orang lain yang mengatasinya dapat memberi Anda dan anak Anda sumber daya dan dukungan saat Anda menavigasi penyakit selama tahun-tahun mendatang. Grup pendukung adalah tempat yang tepat untuk menemukan ini.
Jika Anda tidak memiliki kelompok pendukung di dekat tempat tinggal Anda, Anda mungkin dapat menemukan yang Anda sukai secara online.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
LGS adalah kelainan neurologis langka yang berdampak besar pada kehidupan seseorang dan kehidupan seluruh keluarganya. Sumber daya tersedia untuk membantu Anda mendapatkan perawatan terbaik. Sebagai pengurus, penting bagi Anda untuk memiliki waktu istirahat. Pastikan untuk mencari bantuan yang Anda butuhkan dan praktikkan perawatan diri.
