Epilepsi, yang memiliki banyak penyebab, juga berhubungan erat dengan sindrom Down (DS). Kondisi, di mana lonjakan energi listrik dapat menyebabkan kejang otak, diyakini memengaruhi 1 hingga 13% anak dengan DS.
Meskipun kami belum sepenuhnya memahami garis tersebut, kami cenderung melihatnya pada anak-anak di bawah usia dua tahun atau pada orang dewasa sekitar 30-an. Jenis kejang dapat bervariasi dari "kejang kekanak-kanakan" singkat yang berlangsung hanya beberapa detik hingga kejang "tonik-klonik" yang lebih parah.
AMELIE-BENOIST / BSIP / Getty ImagesMemahami Down Syndrome
Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya tambahan kromosom 21. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom (atau 23 pasang). Orang dengan DS memiliki 47.
Anak-anak dengan DS dihadapkan pada kelainan, termasuk fitur wajah yang khas, masalah jantung dan gastrointestinal, dan peningkatan risiko leukemia. Mayoritas orang yang berusia di atas 50 tahun juga akan mengalami penurunan fungsi mental yang sejalan dengan penyakit Alzheimer.
Selain itu, orang dengan DS memiliki risiko lebih tinggi mengalami kejang dibandingkan dengan populasi umum. Bisa jadi karena kelainan pada fungsi otak atau kondisi seperti disritmia jantung, yang dapat memicu kejang.
Panduan Diskusi Dokter Down Syndrome
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Kirimkan kepada diri sendiri atau orang yang Anda cintai.
DaftarPanduan Diskusi Dokter ini telah dikirim ke {{form.email}}.
Ada kesalahan. Silakan coba lagi.
Kaitan Antara Epilepsi dan Sindrom Down
Epilepsi adalah ciri umum sindrom Down, terjadi pada usia yang sangat muda atau sekitar dekade ketiga kehidupan. Jenis kejang juga cenderung berbeda menurut usia. Contoh:
- Anak-anak yang lebih kecil dengan DS rentan terhadap kejang infantil (yang mungkin berlangsung singkat dan jinak) atau kejang tonik-klonik (yang menyebabkan ketidaksadaran dan kontraksi otot yang hebat).
- Orang dewasa dengan DS, sebaliknya, lebih rentan terhadap kejang tonik-klonik, kejang parsial sederhana (memengaruhi satu bagian tubuh tanpa kehilangan kesadaran), atau kejang parsial kompleks (memengaruhi lebih dari satu bagian tubuh).
Sementara hampir 50 persen orang dewasa yang lebih tua dengan DS (50 tahun dan lebih tua) akan memiliki beberapa bentuk epilepsi, kejang biasanya lebih jarang terjadi.
Penjelasan Kemungkinan Epilepsi di Down Syndrome
Banyak kasus epilepsi pada anak-anak dengan sindrom Down tidak memiliki penjelasan yang jelas. Namun, kami dapat menyimpulkan bahwa ini berkaitan dengan fungsi otak yang tidak normal, terutama ketidakseimbangan antara jalur "eksitasi" dan "penghambatan" otak (dikenal sebagai keseimbangan E / I).
Ketidakseimbangan ini mungkin disebabkan oleh satu atau beberapa faktor:
- Penurunan penghambatan jalur listrik (secara efektif melepaskan "rem" pada proses yang dimaksudkan untuk mencegah stimulasi berlebihan).
- Peningkatan eksitasi sel otak.
- Kelainan struktur otak yang dapat menyebabkan stimulasi listrik berlebih.
- Perubahan tingkat neurotransmiter, seperti dopamin dan adrenalin, yang dapat menyebabkan sel-sel otak menyala secara tidak normal atau tidak menyala.
Mengobati Epilepsi pada Orang Dengan Down Syndrome
Pengobatan epilepsi biasanya melibatkan penggunaan antikonvulsan yang dirancang untuk mendukung jalur penghambatan otak dan mencegah misfire sel. Sebagian besar kasus dapat dikontrol sepenuhnya dengan salah satu atau kombinasi antikonvulsan.
Beberapa dokter mendukung pengobatan dengan diet ketogenik. Rutinitas diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat diyakini dapat mengurangi keparahan atau frekuensi kejang dan biasanya dimulai di rumah sakit dengan periode puasa satu hingga dua hari.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Memiliki anak dengan sindrom Down tidak berarti mereka akan mengembangkan epilepsi. Karena itu, Anda perlu mengenali tanda-tanda epilepsi dan segera menghubungi dokter anak jika Anda yakin bahwa anak Anda pernah mengalami kejang.
