Sindrom Lynch atau kanker kolorektal nonpolyposis herediter (HNPCC) meningkatkan risiko pengembangan usus besar dan kanker lainnya. Perawatan medis dan program skrining kanker yang komprehensif dapat mengelola risiko ini.
Lynch Syndrome (HNPCC), Genetika, dan Kanker Kolon Familial
Sekitar 75% kanker usus besar adalah kasus sporadis. Ini berarti mereka tidak memiliki penyebab genetik yang diketahui atau riwayat keluarga yang didokumentasikan untuk individu yang didiagnosis dengan penyakit tersebut. Di antara penyebab lain dari kanker usus besar adalah sindrom Lynch atau kanker kolorektal nonpolyposis herediter (HNPCC).
Akun sindrom Lynch2-7% kasus kanker kolorektaldidiagnosis di AS. Mengingat bahwa sekitar 160.000 orang didiagnosis dengan kanker usus besar setiap tahun, ini berarti antara 3.200 dan 11.200 dari kasus kanker usus besar tersebut disebabkan oleh sindrom Lynch.
Seiring dengan peningkatan risiko kanker usus besar, penderita sindrom Lynch dapat memiliki peningkatan risiko terkena kanker lain, termasuk kanker rektum, lambung, usus kecil, saluran kandung empedu hati, saluran kemih bagian atas, otak, kulit, prostat, rahim ( endometrium), dan ovarium. Keluarga di mana sindrom Lynch hadir biasanya memiliki riwayat kanker keluarga yang kuat. Dengan pengujian genetik yang semakin banyak tersedia, banyak dari keluarga ini menyadari bahwa mereka memiliki perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Lynch.
Ini juga alasan penting untuk menuliskan sejarah keluarga Anda. Orang-orang sering tidak menganggap beberapa kanker sebagai keturunan, tetapi ketika ditambahkan tautannya muncul.
Bagaimana Sindrom Lynch Diwariskan
Sindrom Lynch diturunkan dari orang tua ke anak-anak karena perubahan pada empat gen: MLH1, MSH2, MSH6, dan PMS2. Gen adalah instruksi manual untuk membangun dan menjalankan tubuh manusia. Hampir setiap sel di tubuh kita mengandung dua salinan dari setiap gen. Satu salinan berasal dari ibumu dan satu salinan dari ayahmu. Dengan cara ini, jika seorang ibu atau ayah mengalami perubahan pada satu atau lebih gen yang menyebabkan sindrom Lynch, mereka dapat meneruskan perubahan ini kepada anak-anak mereka, saat mereka meneruskan gen mereka.
Untuk beberapa penyakit, jika salah satu dari dua salinan gen rusak atau hilang, yang lainnya, salinan yang baik, akan berfungsi normal dan tidak akan ada penyakit atau peningkatan risiko penyakit. Ini disebut pola resesif autosom.
Untuk penyakit lain, termasuk sindrom Lynch, jika hanya satu salinan dari sepasang gen yang rusak atau hilang, ini sudah cukup untuk meningkatkan risiko atau menyebabkan penyakit. Ini disebut pola dominan autosomal. Namun, penting untuk diingat bahwa hanya risiko kanker yang lebih tinggi yang diturunkan pada orang dengan sindrom Lynch. Kanker itu sendiri tidak diturunkan dan tidak semua orang yang memiliki sindrom Lynch akan mengembangkan kanker.
Selain sindrom Lynch, ada hubungan genetik lain dengan kanker usus besar yang penting untuk dipahami dan kemungkinan lebih banyak koneksi akan ditemukan dalam waktu dekat.
Pertahanan Terbaik Anda
Syukurlah kita hidup di era di mana Anda tidak perlu hanya menunggu dan melihat. Ada cara untuk mengevaluasi genetika, dan bahkan jika seseorang memiliki risiko genetik, kami belajar lebih banyak tentang cara lain untuk menurunkan risiko tersebut. Memiliki riwayat keluarga yang mengidap kanker tidak selalu merupakan hal yang buruk jika hal itu memberdayakan orang untuk menjaga kesehatannya. Contohnya adalah dengan kanker payudara, yang sekitar 10% -nya memiliki hubungan genetik. Wanita dengan riwayat keluarga sering memastikan bahwa mereka diskrining dan tidak menunggu untuk diperiksa. Jika mereka benar-benar mengembangkan kanker, akibatnya dapat ditemukan lebih awal daripada pada seseorang di 90% yang kurang khawatir karena kurangnya riwayat keluarga. Berpikir tentang kecenderungan dengan cara ini telah membantu beberapa orang mengatasi risikonya dengan lebih baik.
Konseling Genetik
Jika Anda mengetahui bahwa Anda menderita sindrom Lynch, bicarakan dengan dokter Anda tentang mendapatkan rujukan untuk menemui konselor genetik. Dokter Anda dapat membantu Anda menemukan konselor genetik yang berkualifikasi di daerah Anda atau Anda dapat mencari di situs web National Society of Genetic Counselors untuk menemukan sumber daya konseling genetik. Menemui konselor genetik itu penting karenatidak semua perubahan pada gen yang terpengaruh menghasilkan tingkat risiko kanker yang sama.Beberapa perubahan dapat meningkatkan risiko hanya sedikit, sementara perubahan lain dapat meningkatkan risiko kanker secara signifikan.Penting untuk mengetahui risiko pribadi Anda sendiri sehingga Anda dapat mengembangkan rencana untuk mengelolanya.
Skrining Kanker
Langkah penting kedua yang dapat Anda ambil adalah berbicara dengan dokter Anda tentang rencana skrining kanker. Untuk banyak jenis kanker, termasuk kanker usus besar, tersedia tes skrining yang mudah diakses. Dan bahkan untuk jenis kanker yang tidak memiliki tes skrining khusus, alat seperti CT scan dan tes MRI dapat digunakan untuk menemukan kanker pada tahap paling awal, saat paling dapat disembuhkan.
Seperti namanya kanker kolorektal nonpolyposis herediter, kondisi ini meningkatkan risiko kanker usus besar tanpa selalu meningkatkan risiko polip. Polip adalah pertumbuhan di usus besar yang jika tidak diobati bisa berkembang menjadi kanker usus besar. Ini tidak berarti bahwa orang dengan sindrom Lynch tidak pernah terkena polip. Ini hanya menunjukkan bahwa mereka lebih sering mengembangkan kanker usus besar tanpa terlebih dahulu mengembangkan polip. Untuk alasan ini, skrining kolonoskopi untuk penyakit ini bisa lebih menantang, tetapi penelitian mendukung bahwa kolonoskopi benar-benar mendeteksi kanker usus besar yang terkait dengan sindrom Lynch. Kolonoskopi adalah bagian penting dari penanganan sindrom Lynch.
Anda mungkin perlu diskrining mulai dari usia yang lebih muda dan lebih sering daripada orang tanpa sindrom Lynch. Meskipun ini mungkin tampak seperti ketidaknyamanan yang sangat serius, ini adalah salah satu cara terbaik untuk mengelola peningkatan risiko kanker Anda, termasuk kanker usus besar.
Ada beberapa kabar baik
Meskipun tidak ada yang ingin memiliki sindrom Lynch, ada sedikit kabar baik tentang kondisi genetik ini. Pada tahun 2008, peneliti Italia menerbitkan penelitian yang menunjukkan bahwa pasien kanker kolorektal dengan sindrom Lynch jauh lebih baik daripada pasien kanker usus besar lainnya. Orang dengan sindrom Lynch memiliki kelangsungan hidup yang jauh lebih baik, dengan 94% dari pasien ini masih hidup lima tahun setelah diagnosis, dibandingkan dengan tingkat kelangsungan hidup 5 tahun sebesar 75% untuk mereka yang menderita kanker usus besar sporadis. Ada beberapa kemungkinan alasan untuk hal ini, mulai dari deteksi dini pada orang dengan sindrom Lynch karena mereka lebih baik dalam melakukan skrining kanker usus besar hingga perbedaan biologi dari berbagai jenis kanker usus besar. Bagaimanapun, ini adalah berita yang meyakinkan.
