Sindrom POEMS adalah kelainan darah langka dan serius yang mempengaruhi banyak sistem tubuh. POEMS adalah singkatan dari lima ciri klinis yang menjadi ciri khas penyakit ini: Polineuropati, Organomegali, Endokrinopati, Gammopati monoklonal, dan Perubahan kulit.
POEM lebih sering terjadi pada pria daripada wanita dan biasanya menyerang orang berusia 40-an dan 50-an, meskipun dapat terjadi pada semua usia. Tidak diketahui secara pasti seberapa sering sindrom ini terjadi karena sangat jarang dan sulit untuk didiagnosis dengan benar.
Nama lain untuk sindrom POEMS meliputi:
- Sindrom Crow-Fukase
- Penyakit Takatsuki
- Mieloma osteosklerotik
Tanda dan Gejala Sindrom POEMS
Sindrom POEMS ditandai oleh sebagian besar atau lebih dari sekelompok lima gangguan yang terdiri dari akronim yang dinamai kondisi tersebut. Selain itu, terdapat beberapa gambaran klinis lain yang dapat dilakukan dengan POEMS.
Gejala utama POEMS dapat meliputi:
- Polineuropati: Manifestasi POEMS yang paling umum, yang melibatkan gejala saraf seperti mati rasa, kesemutan, dan / atau kelemahan tangan dan kaki
- Organomegali: Organ yang membesar — biasanya hati, limpa, atau kelenjar getah bening
- Endokrinopati: Perubahan produksi hormon yang dapat bermanifestasi sebagai diabetes, impotensi, berhenti menstruasi (amenore), kadar tiroid rendah (hipotiroidisme), dan / atau perkembangan payudara pada pria (ginekomastia)
- Gammopati monoklonal atau gangguan proliferatif plasma monoklonal: Kedua kelainan tersebut menyebabkan sel protein darah abnormal, gejala yang muncul pada semua pasien dengan sindrom POEMS.
- Perubahan kulit: Ini termasuk peningkatan pigmen kulit (hiperpigmentasi); peningkatan bulu tubuh (hipertrikosis) di wajah, tungkai, dan dada; penebalan dan pengencangan kulit; pembengkakan (edema) pada tungkai dan kaki; dan pemutihan kuku. Perubahan kulit terjadi pada 50% hingga 90% orang dengan sindrom PEOMS.
Tanda-tanda lain yang mungkin ditemukan selama ujian atau tes imajinasi meliputi:
- Papilledema (pembengkakan di sekitar saraf optik)
- Efusi pleura (cairan di sekitar paru-paru)
- Osteosklerosis (bekas luka tanpa rasa sakit yang muncul pada sinar-X tulang)
- Clubbing (pembesaran ujung jari)
- Jumlah trombosit yang meningkat
- Kelenjar getah bening membengkak
- Hormon paratiroid tingkat tinggi (hiperparatiroidisme)
- Kelenjar adrenal kurang aktif (penyakit Addison)
Penyebab
Penyebab sindrom POEMS tidak diketahui. Orang dengan kelainan ini mengalami pertumbuhan sel plasma yang berlebihan dan peningkatan kadar faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF) dalam darah, protein yang diproduksi oleh sel yang merangsang pembentukan pembuluh darah. Kadar bahan kimia dalam darah yang disebut sitokin — interleukin-6, interleukin-1, dan TNF-alpha — juga terbukti meningkat.
POEMS dan Gangguan yang Terjadi Bersamaan
Sekitar 70% orang dengan POEMS mengalami fungsi ovarium atau testis yang tidak tepat, suatu kondisi yang dikenal sebagai kegagalan gonad primer.
Sebanyak 50% pasien POEMS akan mengembangkan diabetes.
Sekitar 15% orang dengan sindrom POEMS juga menderita penyakit Castleman, di mana terjadi pertumbuhan sel yang tidak normal pada sistem getah bening.
Diagnosa
Agar diagnosis POEMS dapat dibuat, kriteria berikut harus dipenuhi:
- Kehadiran darikeduapolineuropati dan gammopati monoklonal
- Kehadiran darisatudari berikut ini: lesi tulang sklerotik (jaringan parut), penyakit Castleman, atau peningkatan kadar VEGF
- Kehadiran darisatudari berikut ini: organomegali, kelebihan volume ekstravaskular (edema, efusi pleura, atau asites), endokrinopati, perubahan kulit, papilledema, atau trombositosis / polisitemia
Selain mengambil riwayat medis dan melakukan pemeriksaan fisik, dokter Anda akan memesan tes, termasuk:
- Jumlah sel darah lengkap (CBC)
- Imunoelektroforesis protein serum
- Urinalisis
- Pengujian kadar hormon tiroid
- Pengujian kadar glukosa darah
- Pengujian kadar estrogen
- Biopsi sumsum tulang dan / atau rontgen tulang
Tes diagnostik lain mungkin termasuk:
- Pemeriksaan mata
- Pemeriksaan neurologis
- Pemeriksaan kulit
- Tes pencitraan untuk penyakit jantung
- Evaluasi untuk edema
- Evaluasi untuk efusi pleura dan efusi perikardial
- Pengukuran kadar serum atau plasma
Perbedaan diagnosa
Karena banyak dokter tidak mengetahui sindrom POEMS, kondisi ini sering salah didiagnosis. Kondisi paling umum yang harus disingkirkan sebelum sampai pada diagnosis POEMS adalah mieloma multipel, polineuropati demielinasi inflamasi kronis, amiloidosis AL, sindrom Guillain-Barré, dan gammopati monoklonal dengan signifikansi tidak ditentukan (MGUS).
Pengobatan
Spesialis seperti ahli saraf, ahli hematologi, ahli kulit, dan ahli endokrin biasanya terlibat dalam perawatan orang-orang dengan sindrom POEMS.
Perawatan bervariasi sesuai dengan gejala spesifik, penyebab yang mendasari, dan gangguan yang terjadi bersamaan, dan dapat mencakup:
- Terapi radiasi
- Obat kortikosteroid seperti prednison
- Imunoterapi
- Kemoterapi
- Terapi penggantian hormon
- Terapi fisik
- Transplantasi sumsum tulang
- Alat bantu mobilitas
- Oksigen tambahan
- Obat diabetes
Prognosa
Sindrom POEMS adalah kondisi kronis yang dapat menyebabkan kecacatan permanen atau kematian. Rata-rata kelangsungan hidup secara keseluruhan diperkirakan 13,7 tahun.
Penyebab kematian paling umum pada pasien POEMS adalah gagal jantung, gagal ginjal, infeksi, dan malnutrisi. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Memiliki kondisi langka seperti sindrom POEMS bisa sangat mengisolasi, tetapi beberapa organisasi berkomitmen untuk mendidik, mengadvokasi, dan memberikan dukungan bagi orang-orang dengan penyakit langka, termasuk Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) dan Organisasi Nasional untuk Langka. Gangguan (NORD). Selain menawarkan berbagai sumber daya untuk orang dengan penyakit langka, organisasi ini dapat membantu Anda menemukan uji klinis yang mungkin meneliti perawatan untuk POEMS.
-side-effects.jpg)
