HD memiliki berbagai gejala yang dapat berkembang, beberapa di antaranya dapat berhasil ditangani dengan pengobatan dan pendekatan non-obat. Sebelum mempelajari pengobatan, memahami gejala sebagai bagian dari penyakit juga dapat membantu mengatasinya dan mengambil peran yang lebih aktif dalam perawatan Anda atau anggota keluarga.
Gambar Huntstock / GettyJenis Gejala
Sebagai kondisi neurologis, Huntington menyebabkan gejala yang biasanya termasuk dalam salah satu dari tiga kategori: perubahan fisik / gerakan, perubahan kognitif, dan perubahan emosi / perilaku. HD juga merupakan salah satu dari beberapa kondisi yang menyebabkan demensia berkembang.
Gejala paling sering berkembang antara usia 30 dan 50 tahun. Namun, beberapa orang yang lebih muda dari usia 20 tahun mengembangkan jenis penyakit Huntington yang disebut penyakit Huntington remaja.
Perubahan fisik
Salah satu gejala khas HD adalah korea. Chorea mengacu pada hilangnya kemampuan untuk mengontrol gerakan fisik. Ini menghasilkan gerakan singkat, tidak disengaja, non-stereotip. Gerakan ini sering terjadi di tubuh bagian atas dan termasuk lengan atas, badan, kepala, leher, dan wajah. Bisa juga terjadi di kaki. Chorea hadir pada sekitar 90% orang dengan HD dan merupakan salah satu gejala yang sering menjadi sasaran pengobatan.
Tanda-tanda fisik HD lainnya termasuk penurunan dalam berjalan dan berbicara, kurangnya koordinasi, gangguan dalam menelan makanan dan cairan, dan akibatnya, penurunan berat badan yang signifikan. Karena gejala-gejala ini, risiko jatuh tinggi pada orang dengan HD, tetapi bekerja dengan spesialis dapat membantu mengurangi risiko tersebut.
Perubahan Kognitif
HD adalah hasil dari perubahan di otak, jadi bisa dimengerti jika kemampuan kognitif terpengaruh. Meskipun memori dapat terpengaruh, area kognisi lain juga terpengaruh. Ini termasuk gangguan fungsi eksekutif (seperti kemampuan untuk merencanakan dan membuat keputusan), konsentrasi yang buruk, kurangnya fokus, penilaian yang buruk dan kurangnya wawasan tentang perilaku Anda sendiri. Kurangnya hambatan juga bisa berkembang. Misalnya, jika Anda memiliki HD, Anda mungkin melakukan sesuatu yang biasanya tidak Anda rasa sesuai karena kontrol impuls Anda menurun.
Perubahan Emosional dan Perilaku
Gejala HD meliputi beberapa perubahan suasana hati dan perilaku. Anda mungkin merasa sangat mudah tersinggung dan marah, bersama dengan perubahan suasana hati yang tidak terduga. Agresi verbal dan fisik juga dapat berkembang. Faktanya, beberapa penelitian menyimpulkan bahwa 22 hingga 66 persen orang dengan HD akan menunjukkan sifat agresif, seringkali pada tahap awal penyakit.
Seperti jenis demensia lainnya, sikap apatis sering terjadi pada HD. Depresi (yang mirip dengan sikap apatis tetapi biasanya melibatkan perasaan sedih dan putus asa) bisa sangat signifikan dan merupakan prediktor yang kuat untuk memikirkan atau mempertimbangkan untuk bunuh diri. Penelitian menunjukkan bahwa ada risiko tinggi pikiran untuk bunuh diri pada mereka yang hidup dengan HD, dengan beberapa penelitian menunjukkan adanya ide bunuh diri pada sekitar 19 persen dari peserta penelitian.
Perasaan cemas sering kali menyertai depresi. Studi penelitian menunjukkan bahwa 34 hingga 61% dari mereka dengan HD mengalami perasaan cemas.
Ketekunan, di mana Anda "terjebak" pada suatu kata, pikiran, atau tindakan, bukanlah hal yang aneh. Ini dapat digabungkan dengan obsesi dan kompulsi dan membuatnya sulit untuk beralih ke tugas baru. Ini juga dapat menyebabkan perilaku sosial yang tidak pantas yang menyulitkan orang lain untuk mengetahui cara menghabiskan waktu dengan pengidap HD.
Tinjauan Pengobatan
Meskipun tidak ada obat yang tersedia untuk HD saat ini, ada beberapa pengobatan dan pendekatan pelengkap yang dapat membantu meringankan beberapa gejala untuk sementara waktu. Ingatlah bahwa Anda tidak boleh menggunakan zat pelengkap atau pelengkap tanpa berkonsultasi dengan dokter Anda, karena beberapa dapat memiliki efek samping negatif yang signifikan atau interaksi obat dengan obat Anda yang lain.
Karena tidak ada obatnya, tujuan pengobatan dalam HD adalah untuk meningkatkan kualitas hidup dan mempertahankan fungsi selama mungkin.
Pengobatan
Xenazine
Xenazine (tetrabenazine) disetujui pada tahun 2008 oleh Food and Drug Administration (FDA) AS untuk mengobati chorea dalam HD. Ini telah terbukti membantu mengurangi gerakan tak sadar dan umumnya dianggap sebagai salah satu cara paling umum dan efektif untuk mengobati HD.
Namun, Xenazine memberikan peringatan tentang penggunaan pada orang dengan depresi karena tampaknya meningkatkan depresi dan pikiran untuk bunuh diri. Efek samping mungkin juga termasuk kantuk dan insomnia.
Austedo
Austedo (deutetrabenazine) disetujui oleh FDA pada 2017. Obat ini juga diresepkan untuk mengobati gerakan tak sadar (chorea) pada penyakit Huntington.
Austedo secara kimiawi mirip dengan Xenazine tetapi efektivitasnya bertahan lebih lama. Akibatnya, Austedo biasanya diresepkan untuk diminum sekali atau dua kali sehari, sedangkan Xenazine biasanya diresepkan untuk diminum tiga kali sehari.
Austedo telah menunjukkan keefektifan dalam mengurangi gejala chorea, tetapi seperti Xenazine, obat ini dilengkapi dengan peringatan kata-kata yang kuat yang menunjukkan bahwa obat ini tidak boleh digunakan untuk orang dengan HD yang mengalami perasaan depresi atau pikiran untuk bunuh diri, karena dapat meningkatkan perasaan tersebut.
Pengobatan Antipsikotik
Obat antipsikotik, juga disebut sebagai neuroleptik, terkadang diresepkan untuk mengobati chorea. Ini adalah penggunaan obat di luar label, yang berarti FDA belum menyetujui obat-obat ini secara khusus untuk tujuan ini; namun, beberapa dari mereka telah menunjukkan beberapa manfaat di bidang ini.
Hasil penelitian bervariasi, tetapi antipsikotik atipikal yang sering digunakan untuk mengobati HD antara lain Zyprexa (olanzapine), Risperdal (risperidone), dan Seroquel (quetiapine). Antipsikotik yang lebih lama seperti Haldol (haloperidol) dan Clozaril (clozapine) juga diresepkan tetapi memiliki potensi efek samping tremor dan tardive dyskinesia, keduanya menyebabkan gerakan tak terkendali lainnya dan dengan demikian mungkin kontraproduktif.
Selain itu, beberapa obat antipsikotik seperti Abilify (aripiprazole) telah menunjukkan efektivitas dalam mengurangi gejala depresi pada HD, serta meningkatkan kognisi.
Antipsikotik juga kadang-kadang digunakan dengan tujuan untuk mengurangi perilaku menantang (seperti agresi) yang dapat berkembang di HD; Namun, ada beberapa potensi efek samping dengan penggunaan antipsikotik, jadi kehati-hatian diperlukan.
Symmetrel
Penelitian tentang efektivitas Symmetrel (amantadine) telah menunjukkan hasil yang bertentangan. Symmetrel adalah obat antivirus yang digunakan untuk mengobati tremor tidak disengaja yang kadang-kadang terjadi pada penyakit Parkinson, jadi targetnya dalam HD adalah gejala chorea. Tampaknya bermanfaat bagi sebagian orang dengan HD.
SSRI
Obat antidepresan serotonin reuptake inhibitor (SSRI) selektif diresepkan pada waktu untuk mengobati depresi serta obsesi dan kompulsi yang kadang dialami oleh mereka yang hidup dengan HD. Seperti obat lain, efektivitasnya bervariasi.
Penstabil Suasana Hati
Penstabil suasana hati seperti Depakote (divalproex) dapat digunakan untuk mengatasi variasi besar dalam emosi yang dapat menyertai HD, serta agresi, impulsif, dan gejala obsesif-kompulsif.
Pengobatan Lainnya
Menanggapi berbagai gejala yang dilaporkan pasien kepada dokternya, obat lain juga dapat dipesan untuk mengatasi masalah spesifik tersebut. Misalnya, jika insomnia dan kecemasan adalah masalah utama dalam HD, dokter akan sering meresepkan obat untuk menargetkan mereka. Oleh karena itu, penting untuk terbuka dengan tim perawatan kesehatan Anda dan memberi tahu mereka tentang segala hal yang mengganggu Anda. Mereka mungkin memiliki opsi yang akan memperbaiki situasi Anda.
Pendekatan Non-Obat
Karena pengobatan saat ini terbatas pada upaya untuk mengelola gejala spesifik pada HD, pendekatan pelengkap non-obat lain direkomendasikan.
Terapi Bicara dan Bahasa
Terapis bicara dan bahasa dapat bekerja sama dengan Anda untuk membantu mengkomunikasikan kebutuhan dan preferensi Anda. Latihan tertentu dapat membantu Anda memperkuat otot lidah dan mulut untuk mempertahankan fungsi Anda selama mungkin.
Terapis wicara juga dapat mengevaluasi kemampuan menelan Anda dan menentukan peralatan atau intervensi apa yang paling membantu Anda. Hal ini penting karena, seiring perkembangan penyakit, akan semakin sulit untuk menelan makanan atau air tanpa tersedak.
Terapi Fisik dan Okupasi
Terapi fisik dan terapi okupasi dapat membantu Anda dalam beberapa cara. Pada tahap awal HD, terapi fisik dapat membantu meningkatkan dan mempertahankan kekuatan dan fungsi secara keseluruhan. Seiring perkembangan HD, peralatan dapat dipesan dan disesuaikan dengan kebutuhan spesifik Anda, dan program latihan di rumah dapat dirancang untuk memaksimalkan kesehatan fisik.
Seorang terapis okupasi dapat membantu Anda menentukan cara terbaik untuk melakukan aktivitas sehari-hari, seperti mandi dan berpakaian. Terapis okupasi juga dapat mengidentifikasi latihan mental, dengan tujuan menjaga fungsi kognitif Anda.
Terapis juga dapat bekerja dengan pengasuh Anda saat penyakit berkembang untuk membantu mereka mengetahui cara terbaik untuk merawat Anda.
Latihan fisik
Latihan fisik sangat berkorelasi dengan kemampuan kognitif stabil — atau bahkan peningkatan — pada banyak penyakit yang menyebabkan demensia, dan ini juga berlaku di HD. Penelitian telah menunjukkan bahwa tingkat latihan fisik yang lebih tinggi dapat memprediksi skor yang lebih baik pada tes kognitif dan meningkatkan fungsi sehari-hari.
Psikoterapi / Konseling Suportif
Berbicara dengan psikolog atau pekerja sosial klinis bisa menjadi sangat penting saat Anda menyesuaikan diri dengan perubahan yang dibawa HD dan mencari tahu strategi koping Anda sendiri. Terapi bicara juga bisa sangat bermanfaat bagi pasangan atau pasangan, serta anak-anak dan keluarga.
HD membawa perubahan signifikan pada tingkat fungsi Anda, dan ini dapat meningkatkan kekhawatiran anggota keluarga tentang risiko mereka sendiri mengembangkan HD karena diturunkan secara genetik kepada anak-anak. Seorang terapis dapat membantu Anda dan keluarga Anda mengatasi perubahan yang terjadi, risiko genetik HD, dan menghubungkan Anda dengan sumber daya di komunitas Anda dan untuk rumah Anda.
Terapi Kreatif
Pendekatan lain mungkin juga bermanfaat bagi mereka yang hidup dengan HD. Misalnya, terapi musik, seni, dan drama semuanya telah dimanfaatkan. Meskipun tidak akan mengubah gejala fisik HD, namun dapat memengaruhi kesejahteraan secara keseluruhan dan meningkatkan kualitas hidup.
Layanan Ahli Gizi
Makan makanan yang sehat penting bagi kita semua, dan terlebih lagi saat Anda menghadapi HD. Memastikan tubuh Anda mendapatkan nutrisi yang tepat yang dibutuhkannya dapat membantu menjaga kekuatan Anda. Ini bisa jadi sulit, terutama saat HD berkembang, jadi Anda bisa mendapatkan bantuan dari ahli diet terdaftar.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Yang terpenting, penderita HD dan keluarganya memiliki risiko untuk diisolasi. Ketahuilah bahwa ada sumber daya dan dukungan yang tersedia untuk mendorong Anda dan membantu Anda menentukan langkah selanjutnya. Jika Anda tidak yakin apa yang harus dilakukan atau membutuhkan bantuan, Huntington's Disease Society of America memiliki cabang lokal serta kelompok dukungan online yang dapat mendorong Anda, menjawab pertanyaan Anda atau berjalan bersama Anda atau hanya menjadi pendengar saat Anda tinggal bersama. HD.
