Apa itu Diamond Blackfan Anemia?

Definisi:

Diamond Blackfan Anemia (DBA) adalah anemia bawaan di mana sumsum tulang tidak dapat membuat sel darah merah dalam jumlah yang cukup (disebut aplasia sel darah merah murni). Ini adalah bagian dari kelompok kelainan yang lebih besar yang disebut sindrom kegagalan sumsum tulang bawaan.

Apa saja fitur DBA?

Hampir semua pasien didiagnosis pada tahun pertama kehidupan.

• Anemia: Anemia DBA parah dan biasanya membutuhkan banyak transfusi darah.
  Cacat lahir: Hampir setengah dari pasien dengan DBA juga memiliki kelainan fisik. Area tubuh yang paling sering terkena adalah:
  Kepala, leher, dan wajah
• Jantung
• Jempol
• Sistem kelamin dan saluran kemih
• Perawakan pendek
• Peningkatan risiko kanker: Orang dengan DBA tampaknya memiliki peningkatan risiko kanker. Ini termasuk leukemia myeloid akut (AML), sindrom myelodysplastic (MDS), dan tumor padat.

isayildiz / Getty Images

Apa penyebab DBA?

DBA adalah sindrom kegagalan sumsum tulang yang diturunkan. Hampir setengah dari kasus adalah keluarga yang berarti mutasi genetik diturunkan oleh orang tua. Kasus lain bersifat sporadis, terjadi secara acak. Dalam bentuk keluarga, tidak semua anggota keluarga sama-sama terpengaruh. Orang tua mungkin mengalami mutasi yang terkait dengan DBA tetapi tidak didiagnosis sampai anaknya didiagnosis.

Semua sel dalam tubuh memiliki umur tertentu dan kemudian mengalami kematian sel dengan proses yang sangat terkontrol. Dalam DBA, mutasi genetik menyebabkan sel punca (yang membuat sel darah merah dan sel darah merah awal di sumsum) merusak diri sendiri lebih cepat daripada yang seharusnya menyebabkan penurunan produksi sel darah merah.

Bagaimana DBA didiagnosis?

Hitung darah lengkap (CBC) mengidentifikasi anemia dan menunjukkan sel darah merah yang lebih besar dari normal (makrositosis). Secara umum anemia diisolasi tanpa perubahan jumlah sel darah putih atau trombosit. Jumlah retikulosit rendah (retikulositopenia) karena sumsum tulang tidak dapat mengkompensasi anemia ini.

DBA harus dibedakan dari eritroblastopenia sementara pada masa kanak-kanak (TEC) yang dapat terjadi pada kelompok usia yang sama tetapi menghilang secara spontan. Secara khusus, kadar hemoglobin janin dan kadar eritrosit adenosin deaminase biasanya meningkat pada DBA tetapi tidak pada TEC.

Jika seseorang diduga menderita DBA, tes genetik harus dikirim. Jika mutasi genetik teridentifikasi, anggota keluarga lain harus diuji mengingat peningkatan risiko kanker.

Kadang-kadang pengambilan sumsum tulang dan biopsi dilakukan untuk menilai lingkungan di mana sel darah merah dibuat. Sumsum tulang biasanya normal kecuali kekurangan prekursor sel darah merah (sel awal yang berkembang menjadi sel darah merah).

Kriteria diagnostik standar adalah:

• Usia kurang dari 1 tahun
• Anemia makrositik (lebih besar dari biasanya) tanpa perubahan jumlah sel darah putih atau trombosit
• Retikulositopenia
• Sumsum tulang normal kecuali kekurangan prekursor sel darah merah

Jika pasien diduga menderita DBA tetapi tidak memenuhi kriteria diagnostik ini, ada kriteria sekunder yang dapat mendukung diagnosis kemungkinan.

Apa pengobatan untuk DBA?

Meskipun sebagian besar pasien memerlukan pengobatan hingga 25% pasien akan mengalami penyembuhan spontan.

• Transfusi: Anemia DBA parah dan membutuhkan transfusi darah yang sering. Ini adalah terapi utama sampai steroid aman untuk dimulai.
• Kortikosteroid: Steroid oral seperti prednison / prednisolon adalah tulang punggung terapi untuk anak-anak dengan DBA. Steroid dimulai dan disapih hingga dosis terendah yang diperlukan untuk menghilangkan kebutuhan akan transfusi. Jika tidak ada respon, transfusi dimulai kembali.
• Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang dapat bersifat kuratif. Hasil terbaik datang dari donor saudara kandung yang cocok. Donor saudara kandung harus menjalani tes genetik untuk memastikan dia tidak memiliki bentuk DBA ringan.