APA ITU SIFAT SEL SABIT?

Akankah Sifat Sel Sabit Menyebabkan Saya Mengalami Masalah Medis?

Itu tidak mungkin. Dalam keadaan yang jarang, sifat sel sabit dapat menyebabkan sabit pada sel darah merah, yang menyebabkan komplikasi. Secara umum, ini hanya terjadi dalam keadaan ekstrim seperti dehidrasi, dataran tinggi, atau kadar oksigen rendah. Kebanyakan orang dengan sifat sel sabit menjalani seluruh hidup mereka tanpa masalah apa pun yang disebabkan oleh sifat sel sabit. Penting untuk mengingat hal ini jika Anda merasa kewalahan karena memiliki sifat tersebut.

Dalam keadaan yang jarang terjadi, seseorang dengan sifat sel sabit dapat mengembangkan kanker ginjal langka yang disebut karsinoma meduler ginjal. Hubungannya tidak sepenuhnya dipahami, tetapi hampir setiap orang yang telah mengembangkan kanker ini juga memiliki ciri sel sabit (dan kadang-kadang penyakit sel sabit). Karena hubungan ini, nyeri sisi / punggung yang menetap dan / atau darah dalam urin (hematuria) pada seseorang dengan sifat sel sabit harus ditanggapi dengan serius.

Mengapa Mengetahui Itu Penting

Mengetahui apakah Anda memiliki sifat sel sabit paling penting saat Anda siap memiliki anak. Jika Anda memiliki sifat sel sabit, Anda membuat hemoglobin A (hemoglobin dewasa normal) dan hemoglobin S (hemoglobin sabit). Ini terkadang disingkat sebagai AS. Untungnya, tubuh menghasilkan lebih banyak hemoglobin A daripada hemoglobin S, itulah sebabnya orang dengan sifat sel sabit jarang mengalami masalah.

Masalahnya muncul jika pasangan Anda juga memiliki ciri sel sabit. Penyakit sel sabit diturunkan sebagai kondisi resesif autosom. Jika kedua orang tua memiliki sifat sel sabit (AS + AS), maka terdapat tiga kemungkinan bagi anaknya: 25% kemungkinan memiliki anak dengan hemoglobin normal (AA), peluang 50% memiliki anak dengan sifat sel sabit (AS) , dan 25% kemungkinan memiliki anak dengan penyakit sel sabit. Peluang memiliki anak dengan penyakit sel sabit terjadi pada setiap kehamilan, terlepas dari apa yang terjadi pada kehamilan sebelumnya.

Tidaklah cukup mengetahui apakah pasangan Anda memiliki sifat sel sabit atau tidak karena sifat sel sabit dapat dikombinasikan dengan kondisi hemoglobin lain seperti sifat hemoglobin C dan sifat beta-thalassemia. Jika salah satu orang tua memiliki sifat sel sabit (AS) dan sifat hemoglobin C (AC) lainnya, terdapat empat kemungkinan: AA (25%), AC (25 persen), AS (25%), dan SC. Hemoglobin SC adalah salah satu bentuk penyakit sel sabit. Demikian pula, talasemia beta sabit adalah salah satu bentuk penyakit sel sabit.

Bagaimana Mengetahui

Saat ini, semua anak yang lahir di Amerika Serikat diuji untuk penyakit sel sabit pada layar bayi baru lahir. Ini memungkinkan anak-anak dengan penyakit sel sabit untuk memulai pengobatan sebelum komplikasi dimulai. Tes ini juga akan mengidentifikasi anak yang lahir dengan sifat sel sabit. Jika Anda dilahirkan sebelum semua anak diuji atau Anda tidak tahu, Anda dapat meminta dokter Anda untuk menguji sifat sel sabit Anda.

Ada dua tes yang biasa digunakan untuk menentukan status sifat sel sabit. Yang pertama adalah uji kelarutan sabit, juga dikenal sebagai sabit. Masalah dengan sabit adalah hasil positif hanya memberi tahu Anda apakah ada hemoglobin sabit atau tidak. Hasil positif dapat terjadi pada sifat sel sabit dan penyakit sel sabit.

Tes yang lebih spesifik sering disebut elektroforesis atau profil hemoglobin. Tes ini mengidentifikasi berbagai jenis hemoglobin yang dimiliki seseorang. Secara umum, orang yang memiliki sifat sel sabit menghasilkan sekitar 60% hemoglobin A dan 40% hemoglobin S.

Meskipun memiliki sifat sel sabit seharusnya tidak menimbulkan masalah bagi Anda, mengetahui status sel sabit Anda (dan pasangan Anda) akan membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan penyakit sel sabit di masa mendatang.