Hemofilia A: Pengujian Genetik dan Apa yang Diharapkan

Pengujian genetik untuk Hemofilia A tersedia secara luas dan mencakup pengujian pembawa, pengujian mutasi DNA langsung, pengujian keterkaitan, dan pengujian prenatal. Mempengaruhi lebih dari 20.000 orang Amerika, hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan oleh cacat genetik di mana tubuh tidak dapat menghasilkan salah satu faktor penting untuk pembekuan. Jadi, saat pembuluh darah terluka, terjadi perdarahan yang tidak terkontrol.

Ada dua jenis utama hemofilia. Tipe A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII sedangkan tipe B disebabkan oleh defisiensi faktor IX. Secara klinis, keduanya adalah kondisi yang sangat mirip, menyebabkan perdarahan mendadak ke dalam persendian dan otot serta pendarahan internal dan eksternal setelah cedera atau pembedahan. Pendarahan berulang akhirnya menyebabkan kerusakan pada persendian dan otot. Hemofilia A empat kali lebih umum daripada B menurut National Hemophilia Foundation.

Peran Gen

Kromosom X dan Y menentukan jenis kelamin. Betina mewarisi dua kromosom X, satu dari setiap orang tua, sedangkan laki-laki akan mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka.

Hemofilia A adalah kondisi yang diturunkan melalui cara resesif terkait kromosom X. Artinya, gen yang terkait dengan hemofilia terdapat pada kromosom X, yang berarti jika seorang anak laki-laki mewarisi kromosom X yang membawa gen hemofilia dari ibunya, ia akan mengalami kondisi tersebut. Putranya juga bisa mewarisi gen yang tidak membawa kondisi genetik. Para ayah tidak dapat memberikan kondisi tersebut kepada anak-anaknya.

Untuk wanita, meskipun mereka mewarisi kromosom X yang membawa hemofilia dari ibunya, mereka masih bisa mendapatkan gen yang sehat dari ayahnya dan tidak memiliki kondisi tersebut. Tetapi mendapatkan kromosom X yang membawa gen tersebut membuatnya menjadi pembawa, dan dia dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Pengujian Genetik

Tes genetik tersedia untuk orang dengan hemofilia A dan anggota keluarganya. Ada beberapa metode pengujian genetik untuk membantu wanita mengetahui apakah mereka pembawa dan untuk membuat keputusan tentang keluarga berencana.

Pengujian Operator

Tes pembawa melibatkan mencari faktor pembekuan dalam darah. Wanita dengan gen hemofilia A akan memiliki tingkat yang lebih rendah dari biasanya, dan beberapa bahkan mungkin memiliki tingkat yang sangat rendah sehingga mengalami masalah pendarahan.

Pengujian pembawa memiliki tingkat akurasi hingga 79 persen, tetapi pengujian operator saja tidak cukup untuk menentukan apakah seorang wanita adalah seorang pembawa. Riwayat keluarga, selain pemeriksaan, dapat memastikan apakah seorang wanita membawa gen hemofilia A.

Wanita yang paling diuntungkan dari pengujian karier termasuk mereka yang:

• Memiliki saudara perempuan penderita hemofilia A.
• Memiliki bibi dari pihak ibu dan sepupu pertama dari pihak ibu, terutama sepupu perempuan, penderita hemofilia A

Pengujian Mutasi DNA Langsung

Dimungkinkan untuk mencari dan menemukan mutasi dalam gen melalui pengujian DNA. Sampel darah pertama-tama akan diambil dari anggota keluarga laki-laki yang menderita hemofilia A. Darah perempuan yang mencari untuk melihat apakah dia pembawa, selanjutnya diperiksa dan dibandingkan untuk mutasi genetik yang serupa. Pengujian mutasi DNA cenderung memiliki akurasi yang tinggi.

Pengujian Keterkaitan

Untuk beberapa kasus hemofilia A, mutasi genetik tidak dapat ditemukan. Dalam kasus ini, analisis keterkaitan, juga disebut analisis DNA tidak langsung, dapat melacak mutasi gen dalam keluarga. Sampel darah diambil dari berbagai anggota keluarga, terutama laki-laki yang terkena.

Dokter kemudian akan mencari pola DNA terkait pada orang dengan hemofilia A dan membandingkan pola anggota keluarga lainnya. Sayangnya, pengujian keterkaitan tidak seakurat metode pengujian lainnya, terutama jika pria yang terkena dampak adalah kerabat jauh.

Pengujian Prenatal

Wanita dengan riwayat keluarga hemofilia mungkin ingin memeriksakan anaknya yang belum lahir. Sedini sepuluh minggu kehamilan, pengambilan sampel vilus korionik dapat diselesaikan. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil dari plasenta dan menguji DNA untuk mencari mutasi spesifik genetik.

Tes lain yang dapat dilakukan di akhir kehamilan - biasanya sekitar 15 dan 20 minggu setelah kehamilan - adalah amniosentesis. Dengan menggunakan jarum halus yang dimasukkan ke dalam rahim melalui perut, sampel kecil cairan ketuban diambil. Sel-sel yang ditemukan dalam cairan tersebut kemudian dianalisis untuk mencari gen hemofilia A.

Apa yang Diharapkan

Bertemu dengan konselor genetik adalah langkah pertama dalam menentukan apakah seseorang pembawa hemofilia A. Konselor genetik sering bekerja dengan orang tua yang memiliki bayi baru lahir atau dengan wanita yang ingin mengetahui apakah mereka karier. Mereka juga dapat bertemu dengan pria yang membantu menguji saudara perempuan dan anak perempuan mereka.

Pertemuan dengan konselor genetik melibatkan konsultasi awal di mana riwayat keluarga dan pribadi hemofilia A dibahas. Konselor kemudian akan membahas manfaat, keterbatasan, dan kemungkinan hasil pengujian genetik.

Pengujian genetik adalah langkah selanjutnya dalam memberikan jawaban. Jenis pengujian akan bergantung pada keluarga dan / atau kebutuhan dan kekhawatiran pasien. Anggota keluarga yang saat ini mengidap hemofilia A dites terlebih dahulu dan kemudian semua pembawa potensial.

Setelah hasil tes keluar, konselor genetik akan bertemu dengan pasien dan anggota keluarga untuk menjelaskan hasilnya. Diskusi mungkin termasuk pengujian anggota keluarga lain dan mendapatkan perawatan medis yang sesuai.

Asuransi mungkin atau mungkin tidak menanggung biaya pengujian. Beberapa penyedia asuransi akan mengizinkan dokter untuk menjelaskan mengapa pengujian diperlukan. Pengujian umumnya disetujui setelah permintaan tersebut.

Konselor genetik juga dapat membantu pasien dan keluarganya menemukan sumber daya yang diperlukan, termasuk bantuan keuangan dan kelompok pendukung.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Menjadi pembawa hemofilia A secara signifikan dapat mempengaruhi kehidupan seorang wanita. Banyak pembawa khawatir tentang risiko menularkan penyakit. Mereka mungkin merasa bahwa memiliki anak bukanlah suatu kemungkinan.

Konselor genetik dan pusat perawatan hemofilia dapat memberikan konseling, informasi, dan dukungan yang tepat kepada pembawa untuk membantu mereka membuat keputusan dan mengendalikan hidup mereka. Selain itu, kelompok pendukung dengan wanita dalam situasi yang sama dapat menjadi sumber penghiburan dan harapan yang besar.