Defisiensi 5-alpha-reductase adalah kondisi bawaan yang mempengaruhi perkembangan seksual pria pada individu XY. Ini dianggap sebagai kelainan diferensiasi seksual, juga digambarkan sebagai kondisi interseks. Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini mungkin tampak seperti perempuan saat lahir tetapi akan mengembangkan alat kelamin laki-laki selama masa pubertas.
Anak-anak dengan defisiensi 5-alpha-reductase memiliki testis (testis) tetapi tidak memiliki penis atau skrotum. Dengan kondisi ini, testis menghasilkan testosteron dalam jumlah normal. Biasanya, enzim 5-alfa-reduktase mengubah testosteron menjadi dihidrotestosteron (DHT), yang mendorong virilisasi (maskulinisasi) sebelum pubertas. Karena alat kelamin laki-laki tidak dapat berkembang tanpa jumlah DHT yang memadai, bayi dengan defisiensi 5-alpha-reductase seringkali dilahirkan dengan struktur kelamin yang tampak seperti klitoris dan vagina, dan mereka sering disebut sebagai perempuan pada saat lahir.
Saat pubertas, tubuh mulai memproduksi lebih banyak testosteron. Pada remaja yang mengalami defisiensi 5-alpha-reductase, testis turun, penis membesar, dan bagian tubuh lainnya mulai membentuk kembali agar memiliki penampilan yang lebih maskulin.
Dalam satu komunitas di Republik Dominika di mana kondisi ini ditemukan, individu dengan defisiensi 5-alpha-reductase dilaporkan dikenal sebagai Guevedoces — artinya penis pada usia 12 tahun.
Gambar Flashpop / Batu / Getty
Gejala Defisiensi 5-Alpha-Reductase
Pada masa bayi, gejala defisiensi 5-alpha reductase belum tentu dapat dikenali. Penampilan alat kelaminnya bermacam-macam. Beberapa bayi akan memiliki tubuh yang tampak seolah-olah mereka XX, dan beberapa akan memiliki penampilan dengan ciri-ciri di antara tubuh XX yang khas dan tubuh XY yang khas.
Bayi dengan kondisi ini memiliki testis yang normal, tetapi mereka terletak di kantung inguinal atau perut, di mana mereka tidak terlihat — bukan di skrotum. Anak-anak ini lahir tanpa penis dan skrotum. Mereka dilahirkan dengan apa yang tampak seperti klitoris, labia, dan vagina.
Struktur yang biasanya menjadi skrotum sebelum bayi lahir sama dengan struktur yang menjadi labia — tetapi mereka menyatu selama perkembangan prenatal menjadi skrotum.
Saat pubertas, individu dengan defisiensi reduktase 5-alfa kemungkinan akan melihat pertumbuhan kompleks klitorofalik. Testis bisa turun ke labia yang tidak menyatu. Mereka mungkin mulai menumbuhkan rambut wajah dan mengalami pendalaman suara.
Namun, pria dengan 5-alpha-reductase biasanya memiliki rambut wajah dan tubuh yang lebih sedikit daripada rekan-rekan mereka dan sebagian besar tidak subur.
Penyebab
Defisiensi 5-alfa-reduktase adalah kondisi keturunan yang disebabkan oleh mutasi resesif autosom. Ini berarti bahwa individu hanya mengembangkan kondisi tersebut jika mereka memiliki dua salinan dari gen yang bermutasi (satu dari setiap genetika induk). Ada lebih dari 40 mutasi teridentifikasi yang dapat menyebabkan defisiensi 5-alpha-reductase.
Kekurangan ini relatif jarang terjadi pada orang kulit putih. Ini masih jarang, tetapi lebih umum, pada populasi di mana ada banyak perkawinan silang. Kelompok kasus yang paling terkenal terjadi di Republik Dominika. Namun, kasus telah teridentifikasi di seluruh dunia.
Diagnosa
Bagaimana dan kapan defisiensi 5-alfa-reduktase didiagnosis sangat bergantung pada apakah seorang bayi lahir dengan alat kelamin yang tampak ambigu.
- Jika alat kelamin anak tampak seperti perempuan, dan tidak ada analisis genetik janin yang mengidentifikasi bayi yang tampaknya perempuan sebagai XY, kemungkinan kondisi tersebut tidak dapat didiagnosis sampai seorang anak mengalami virilisasi saat pubertas.
- Jika seorang anak lahir dengan alat kelamin ambigu, defisiensi 5-alfa-reduktase adalah salah satu kondisi yang mungkin dianggap dokter sebagai penyebabnya.
Jika ada pertanyaan tentang jenis kelamin anak — apakah saat lahir, selama pubertas, atau di antaranya — proses diagnostik dapat melibatkan:
- Tes pencitraan pada panggul, perut, atau otak
- Analisis kromosom
- Pengurutan gen
- Tes hormon
- Tes yang mengukur rasio testosteron / dihidrotestosteron setelah stimulasi dengan hCG
Pengobatan
Pengobatan untuk defisiensi 5-alpha-reductase bervariasi. Penetapan jenis kelamin pada saat lahir umumnya didasarkan pada ukuran dan penampilan alat kelamin luar. Ini karena penampilan alat kelamin berkorelasi dengan testosteron dan paparan DHT sebelum lahir, yang mungkin juga terkait dengan pembentukan identitas gender. Namun, prosesnya rumit.
Secara historis, penetapan jenis kelamin sering kali diikuti dengan operasi kelamin. Namun, di Amerika Serikat, ada kekhawatiran baru-baru ini dan yang berkembang tentang implikasi etis dari melakukan operasi genital yang tidak diperlukan secara medis pada bayi. Oleh karena itu, beberapa pilihan pengobatan tradisional - termasuk mengurangi ukuran klitoris jika dianggap terlalu kecil untuk penentuan jenis kelamin laki-laki - dilarang oleh rumah sakit anak-anak terkenal tertentu.
Untuk individu dengan defisiensi 5-alfa-reduktase yang mengembangkan identitas gender laki-laki, operasi dini untuk membuat alat kelamin tampak feminin bisa sangat bermasalah.
Individu dengan defisiensi 5-alfa-reduktase yang dibesarkan sebagai anak perempuan harus dididik tentang kondisi mereka dan diberikan pilihan untuk orchiectomy (pengangkatan testis mereka) sebelum mereka mencapai masa pubertas.
- Mereka yang merasa nyaman dengan tugas gender kewanitaannya tidak akan mengalami virilisasi yang tidak diinginkan jika testisnya diangkat.
- Gadis dengan defisiensi 5-alfa-reduktase yang terus menegaskan identitas perempuan juga dapat memilih untuk menjalani vaginoplasti untuk membuat vagina fungsional setelah mereka mencapai masa remaja atau dewasa.
- Mereka yang merasa tidak nyaman dengan penugasan jenis kelamin perempuan dapat mempertahankan testisnya dan mengalami virilisasi pada masa pubertas.
Individu yang dibesarkan sebagai anak laki-laki dapat menjalani:
- Pembedahan dapat memperbaiki hipospadia. Ini biasanya dilakukan di awal kehidupan jika diperlukan.
- Perawatan kesuburan mungkin menjadi pilihan bagi beberapa pria yang ingin memiliki keturunan genetik.
Mengatasi
Anak-anak dengan defisiensi 5-alpha-reductase tidak selalu memiliki gejala yang terlihat sampai masa pubertas.
Saat mereka masih muda, kondisi tersebut bisa lebih memprihatinkan bagi orang tua mereka. Mereka mungkin merasakan kecemasan yang signifikan tentang apa arti kondisi tersebut bagi masa depan anak mereka, pilihan perawatan mereka, atau pilihan mereka mengenai jenis kelamin yang mereka pilih untuk membesarkan anak mereka.
Juga bermanfaat bagi remaja dan orang tua mereka untuk berbicara dengan dokter dan terapis yang memiliki keahlian di bidangnya. Mendapatkan banyak pendapat dapat membantu membuat keputusan yang lebih baik. Dokter yang berbeda memiliki filosofi perawatan yang sangat berbeda.
Saat seorang anak mendekati pubertas dan bergerak hingga dewasa, mereka mungkin mendapat manfaat dari berpartisipasi dalam perawatan medis dan psikologis mereka. Memahami perubahan yang mereka alami dalam tubuh mereka bisa membingungkan. Selain itu, bagi mereka yang dibesarkan sebagai wanita, mungkin sulit untuk membuat keputusan yang tepat tentang orchiectomy tanpa dukungan tambahan.
Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan defisiensi 5-alpha-reductase, mungkin berguna untuk menghubungi kelompok interseks terkemuka untuk mendapatkan informasi. Organisasi InterACT dikembangkan untuk mengadvokasi pemuda Interseks dan memiliki perpustakaan sumber daya, termasuk tautan ke kelompok lain yang memberikan dukungan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sementara mayoritas individu 5-alpha-reductase ditetapkan sebagai perempuan pada saat lahir terus mengidentifikasi sebagai perempuan hingga dewasa, persentase yang jauh lebih besar mengembangkan identitas gender laki-laki daripada populasi umum. Banyak dari mereka yang beralih ke hidup sebagai laki-laki.
Para peneliti berhipotesis bahwa paparan androgen (hormon pria) di otak selama perkembangan janin dapat memengaruhi identitas gender. Masuk akal bahwa peningkatan kemungkinan mengembangkan identitas pria ini dapat dikaitkan dengan perbedaan paparan testosteron di otak, tetapi tidak ada jawaban yang pasti. Itu juga bisa mencerminkan faktor-faktor lain seperti budaya, keinginan jenis kelamin laki-laki, dan cara orang dibesarkan.
.jpg)
.jpg)