Penyakit Celiac dan Down Syndrome: Kombinasi Umum

Orang yang mengidap sindrom Down, kelainan genetik yang umum, cenderung mengembangkan penyakit celiac pada tingkat yang jauh di atas populasi umum. Faktanya, penyakit celiac dapat menyerang sebanyak 16 dari setiap 100 orang dengan sindrom Down.

Mengapa ini terjadi? Sayangnya, dokter tidak yakin. Tetapi hubungan yang kuat antara kedua kondisi tersebut adalah sesuatu yang perlu dipahami oleh orang tua dan pengasuh orang dengan sindrom Down, sehingga mereka dapat waspada terhadap gejala penyakit celiac dan mendapatkan pengujian yang sesuai, jika perlu.

Risiko Down Syndrome dan Masalah Kesehatan

Sindrom Down berasal dari masalah dengan gen Anda. Setiap orang memiliki 23 pasang gen (Anda mendapatkan setengah dari setiap pasangan dari ibu Anda dan setengah dari ayah Anda), tetapi orang dengan sindrom Down memiliki materi genetik tambahan dalam satu pasang gen tertentu: pasangan ke-21. Ini mengarah pada apa yang oleh para ahli genetika disebut "trisomi 21," nama teknis untuk sindrom Down.

Materi genetik tambahan itu dapat berasal dari sel telur ibu atau sperma ayah Anda, dan risiko sindrom Down meningkat seiring dengan usia ibu (dan mungkin ayah, meskipun tidak semua peneliti mengambil pandangan ini). Kira-kira satu dari setiap 700 bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahun — total sekitar 6.000 bayi — mengidap sindrom Down.

Penderita sindrom Down memiliki ciri wajah yang khas, antara lain mata berbentuk almond, telinga dan mulut kecil, serta kepala lebih kecil yang cenderung rata di bagian belakang. Mereka juga dapat memiliki tonus otot yang rendah, dan mereka sering mengalami masalah kesehatan mulai dari penglihatan dan gangguan pendengaran hingga cacat jantung. Semua anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki beberapa bentuk kecacatan intelektual, meskipun tingkat kecacatan ini dapat sangat bervariasi dari orang ke orang.

Masalah dengan sistem pencernaan juga umum terjadi pada penderita sindrom Down, dan ada beberapa aspek rencana pengobatan. Bayi yang lahir dengan sindrom Down mungkin tidak memiliki anus yang berkembang sempurna (yang dapat diperbaiki dengan operasi segera setelah lahir). Sekitar 5 persen hingga 15 persen penderita sindrom Down juga mungkin memiliki kondisi yang dikenal sebagai penyakit Hirschsprung, yang terjadi ketika usus besar tidak berfungsi dengan baik. Ini mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat bagian usus besar yang tidak berfungsi.

Penyakit Celiac: Kondisi Genetik Lain

Seperti sindrom Down, penyakit celiac adalah kondisi genetik — secara umum, Anda perlu memiliki setidaknya satu "gen penyakit celiac" untuk mengembangkan kondisi tersebut. Namun, ada juga faktor lain yang terlibat, beberapa di antaranya belum diidentifikasi oleh para peneliti. Tidak semua orang dengan apa yang disebut "gen penyakit celiac" berakhir dengan penyakit celiac.

Penyakit seliaka juga merupakan kondisi autoimun, yang berarti penyakit ini melibatkan serangan pada bagian tubuh Anda oleh sistem kekebalan Anda sendiri. Bila Anda menderita celiac, mengonsumsi makanan yang dibuat dengan salah satu dari tiga butir gluten — gandum, barley, atau rye — menyebabkan sistem kekebalan Anda menyerang dan merusak usus kecil Anda. Ini membatasi kemampuan Anda untuk menyerap nutrisi penting dari makanan. Dalam bentuknya yang paling parah, penyakit celiac dapat menyebabkan malnutrisi yang serius, anemia, dan peningkatan risiko limfoma.

Orang dengan sindrom Down memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk penyakit autoimun secara umum, dan peneliti percaya bahwa hingga 16 persen orang dengan sindrom Down juga memiliki penyakit celiac. Itu jauh lebih tinggi daripada tingkat sekitar 1 persen pada populasi umum. Para ahli mendesak orang tua agar anak dengan sindrom Down diskrining untuk penyakit celiac dengan tes darah celiac antara usia dua dan tiga tahun.

Anak-anak yang hasil skrining positifnya perlu menjalani prosedur yang disebut endoskopi sehingga dokter dapat melihat dan mengumpulkan sampel lapisan usus mereka secara langsung. Ini mungkin terdengar seperti masalah besar, tetapi ini adalah kunci untuk mendapatkan diagnosis penyakit celiac yang pasti. Juga, banyak orang tua yang anaknya telah menjalani pemeriksaan endoskopi melaporkan bahwa anak mereka dapat melewatinya tanpa masalah dan hal itu lebih membuat orang tua sedih daripada anak-anak.

Mendeteksi Penyakit Celiac Setelah Masa Balita

Bahkan jika anak Anda yang menderita sindrom Down menunjukkan hasil negatif untuk penyakit celiac saat masih balita, Anda tidak boleh lengah. Bahkan orang dewasa yang lebih tua telah didiagnosis baru dengan celiac, dan kondisi ini mungkin terjadi kapan saja. Ini bukan hanya kondisi masa kecil.

Gejala penyakit celiac yang paling terkenal termasuk diare berair, kelelahan, penurunan berat badan, dan anemia. Namun, banyak orang tidak memiliki gejala "klasik" ini, dan malah memiliki gejala yang meliputi sembelit, nyeri sendi, dan bahkan rambut rontok. Anak-anak dengan penyakit celiac mungkin tumbuh lebih lambat daripada teman sebayanya dan pada akhirnya mungkin lebih pendek saat dewasa.

Masalah seperti gangguan hiperaktif defisit perhatian dan depresi juga mungkin lebih umum pada orang dengan penyakit celiac, dan semua ini dapat terjadi pada orang yang juga menderita sindrom Down.

Satu studi, yang dipimpin oleh dokter di Rumah Sakit Anak Boston, menemukan bahwa klinik khusus sindrom Down tidak selalu menyelidiki gejala penyakit celiac, terutama bila gejala tersebut bukan "gejala klasik" yang paling sering dikaitkan dengan kondisi tersebut. Studi tersebut mengutip masalah sembelit dan perilaku sebagai gejala yang paling sering dilaporkan oleh pengasuh anak yang kemudian diskrining untuk penyakit celiac.

Penyakit celiac mungkin saja terjadi tanpa gejala yang terlihat sama sekali, tetapi dua kelompok peneliti tambahan telah menemukan bahwa orang dengan sindrom Down yang mengembangkan penyakit celiac lebih cenderung memiliki gejala yang jelas, terutama pertumbuhan yang lambat. Faktanya, satu penelitian menemukan bahwa anak-anak sindrom Down yang baru didiagnosis dengan penyakit celiac sangat mungkin berada di bawah persentil ke-10 untuk tinggi dan berat badan.

Namun, penelitian lain menunjukkan bahwa gejala celiac yang khas — anemia, diare, dan sembelit — juga sering terjadi pada anak-anak sindrom Down tanpa celiac. Mungkin juga orang dengan penyakit celiac memiliki fungsi tiroid yang rendah, yang juga dapat terjadi jika penyakit celiac tidak ada pada orang dengan sindrom Down. Oleh karena itu, kata peneliti, perawat dan klinisi perlu waspada dan melakukan skrining terhadap kondisi tersebut.

Ada beberapa kabar baik: sebuah penelitian besar dari Swedia menunjukkan bahwa orang dengan sindrom Down dan penyakit celiac tidak memiliki risiko kematian yang lebih tinggi daripada orang dengan sindrom Down saja.

Merawat Seseorang Dengan Penyakit Celiac

Sayangnya, saat ini tidak ada obat resep untuk mengobati penyakit celiac. Itu mungkin berubah di masa depan, tetapi untuk saat ini, satu-satunya pengobatan untuk penyakit celiac adalah diet bebas gluten, yang harus diikuti oleh penderita celiac seumur hidup.

Diet bebas gluten terdengar relatif mudah di atas kertas, tetapi bisa jadi sulit dalam praktiknya karena begitu banyak makanan yang mengandung butiran gluten. Saat memasak untuk penderita penyakit celiac, Anda perlu membaca label dengan cermat dan menjaga dari kontaminasi silang gluten di dapur.

Nyatanya, beberapa keluarga mempraktikkan makan bebas gluten di rumah untuk menjaga kesehatan anggota yang mengidap penyakit celiac. Makan di luar juga bisa menjadi tantangan, meski semakin mudah dengan menjamurnya menu bebas gluten di berbagai makanan cepat saji dan restoran cepat saji.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Ketika anak Anda menderita sindrom Down, merenungkan perubahan besar seperti diet bebas gluten mungkin tampak berlebihan, terutama jika anak Anda juga memiliki komplikasi kesehatan lain yang umum terjadi pada penderita sindrom Down. Membesarkan anak sindrom Down atau merawat orang dewasa bisa menjadi tantangan, dan menambahkan pantangan makanan khusus tidak akan membantu.

Tapi ada kabar baik: tidak perlu melarang anak Anda kue, pizza, dan favorit masa kecil lainnya karena versi bebas gluten yang baik dari semua makanan ini tersedia secara luas. Selain itu, setelah Anda menguasai kurva belajar (yang memang sangat curam) yang menyertai diet, Anda mungkin akan menyadari bahwa hal itu akan menjadi kebiasaan, dan Anda mungkin juga melihat beberapa gejala pencernaan anak Anda dan gejala lainnya membaik.