Sekilas tentang Demielinasi

Demielinasi adalah hilangnya mielin, sejenis jaringan lemak yang mengelilingi dan melindungi saraf di seluruh tubuh. Kondisi ini menyebabkan defisit neurologis, seperti perubahan penglihatan, kelemahan, sensasi yang berubah, dan masalah perilaku atau kognitif (berpikir).

Demielinasi dapat memengaruhi area otak, sumsum tulang belakang, atau saraf tepi, dan terjadi pada sejumlah penyakit medis yang berbeda. Kondisi demielinasi yang paling umum adalah multiple sclerosis (MS).

Berbagai perawatan medis dapat digunakan untuk manajemen penyakit medis demielinasi, dan perawatan disesuaikan dengan kondisi spesifik.

Gejala

Demielinasi dapat terjadi pada semua usia, tetapi setiap kondisi demielinasi cenderung memengaruhi kelompok usia tertentu.

Gejala demielinasi sesuai dengan area sistem saraf yang terkena. Misalnya, neuropati perifer memengaruhi tangan dan kaki yang sering disebut sebagai distribusi “sarung tangan kaus kaki”.

Demielinasi yang mempengaruhi tulang belakang bagian bawah atau saraf tulang belakang menyebabkan perubahan sensorik atau kelemahan kaki, dan juga dapat mengurangi kontrol usus dan kandung kemih. Dan demielinasi di otak dapat menyebabkan berbagai masalah, seperti gangguan memori atau penurunan penglihatan.

Gejala umum penyakit demielinasi meliputi:

• Kehilangan penglihatan atau penglihatan berkurang
• Mati rasa atau kesemutan pada tangan, kaki, lengan, tungkai, atau wajah
• Lemas pada lengan atau tungkai
• Koordinasi menurun
• Kesulitan berjalan
• Masalah mengunyah atau menelan
• Ucapan cadel
• Kontrol usus atau kandung kemih yang menurun
• Masalah dengan konsentrasi
• Memori terganggu
• Perubahan mood atau perilaku
• Kelelahan

Bergantung pada kondisinya, gejala demielinasi bisa datang dan pergi, atau bisa memburuk secara bertahap.

Banyak jenis MS ditandai dengan gejala episodik dan perbaikan substansial di antara episode. Neuropati perifer cenderung memburuk secara bertahap. Dalam beberapa kondisi demielinasi, seperti cerebral adrenoleukodystrophy (CALD), efeknya tidak membaik, dan bisa berakibat fatal.

Penyebab

Gejala demielinasi terjadi karena hilangnya mielin. Selubung mielin melindungi saraf perifer serta saraf di otak, sumsum tulang belakang, dan mata. Setiap mata memiliki saraf optik yang mengontrol penglihatan. Selubung mielin memungkinkan saraf mengirim sinyal secara efisien.

Ketika terjadi defisiensi atau penurunan mielin secara tiba-tiba, saraf mungkin tidak dapat berfungsi sama sekali, sehingga terjadi defisit neurologis yang terlihat dengan demielinasi.

Pemicu

Demielinasi sering kali disebabkan oleh peradangan yang menyerang dan menghancurkan mielin. Peradangan dapat terjadi sebagai respons terhadap infeksi, atau dapat menyerang tubuh sebagai bagian dari proses autoimun. Racun atau infeksi juga dapat membahayakan mielin atau dapat mengganggu produksinya. Dan kurangnya pembentukan mielin, dapat dilihat dengan beberapa kekurangan nutrisi.

Faktor risiko

Ada banyak faktor yang dapat menyebabkan demielinasi, termasuk genetika, infeksi, toksisitas, dan defisit nutrisi. Beberapa kondisi, seperti sindrom Guillain-Barre (GBS), dapat bersifat idiopatik, yang berarti dapat terjadi tanpa pemicu yang jelas.

Diagnosa

Demielinasi didiagnosis menggunakan beberapa metode berbeda. Riwayat medis dan pemeriksaan fisik seringkali dapat menentukan apakah otak, tulang belakang, saraf optik, atau saraf perifer terpengaruh. Namun, terkadang tanda dan gejala dapat membingungkan, dan mungkin perlu waktu untuk menentukan jenis dan penyebab demielinasi dan untuk mengidentifikasi penyakit tertentu.

Pemeriksaan Klinis

Ketika Anda sedang dievaluasi untuk penyakit demielinasi, dokter Anda akan mendengarkan riwayat kesehatan Anda dan mungkin menanyakan rincian tentang berapa lama Anda mengalami gejala Anda, apakah Anda pernah mengalaminya sebelumnya, dan apakah Anda baru-baru ini sakit karena infeksi.

Dokter Anda mungkin akan menanyakan gejala lain, seperti nyeri, mual, muntah, atau demam. Tim medis Anda ingin mengetahui riwayat penyakit lain dan riwayat kesehatan keluarga Anda.

Pemeriksaan fisik akan memeriksa kekuatan otot, sensasi, koordinasi, dan kemampuan berjalan Anda. Dokter Anda mungkin memeriksa penglihatan Anda dan bagaimana pupil Anda bereaksi terhadap cahaya.Anda mungkin menjalani pemeriksaan oftalmologi di mana dokter Anda melihat mata Anda dengan oftalmoskop untuk melihat apakah Anda menderita neuritis optik (peradangan dan demielinasi saraf optik).

Pencitraan

Pencitraan otak atau tulang belakang seperti magnetic resonance imaging (MRI) seringkali dapat mengidentifikasi area demielinasi. Biasanya ada pola demielinasi yang sesuai dengan kondisi yang berbeda.

Tes Khusus

Ada beberapa jenis tes diagnostik non-invasif yang dapat mengidentifikasi efek demielinasi pada saraf tepi atau saraf optik.

Elektromiografi (EMG): Studi EMG dilakukan sebagai bagian dari evaluasi neuropati. Tes ini mengukur respons otot terhadap rangsangan saraf. Pemeriksaan ini sedikit tidak nyaman, tetapi aman, dan ketidaknyamanan akan hilang setelah tes selesai.

Studi konduksi saraf (NCV): Studi NCV, seperti EMG, dilakukan untuk mengevaluasi neuropati perifer. Tes ini mengukur seberapa cepat saraf menghantarkan sinyal listrik. Ini melibatkan stimulasi langsung saraf dengan elektroda pemancar kejut yang ditempatkan pada kulit langsung di atas saraf. Pemeriksaan NCV bisa sedikit tidak nyaman, tetapi aman dan ketidaknyamanan tidak berlanjut setelah pemeriksaan selesai.

Potensi yang ditimbulkan: Tes potensi yang dibangkitkan mengukur respons otak terhadap rangsangan tertentu. Potensi bangkitan visual, misalnya, mengukur respons otak terhadap cahaya dan rangsangan visual lainnya, dan sering digunakan untuk membantu menilai neuritis optik.

Pungsi lumbal (LP): LP, juga sering disebut sebagai spinal tap, adalah tes yang memungkinkan tim medis Anda untuk menilai cairan serebrospinal (CSF) Anda. Cairan tersebut sering kali menunjukkan tanda-tanda infeksi atau penyakit inflamasi, dan hasilnya dapat digunakan untuk membantu diagnosis kondisi demielinasi.

Seorang dokter akan melakukan LP dengan membersihkan area di punggung bawah Anda, memasukkan jarum, dan mengumpulkan cairan tulang belakang. Tes ini memakan waktu sekitar 10 hingga 20 menit dan mungkin sedikit tidak nyaman.

Penyakit Demyelinating

Ada sejumlah penyakit demielinasi yang berbeda. Beberapa mempengaruhi saraf tepi, beberapa mempengaruhi otak dan / atau sumsum tulang belakang, dan beberapa mempengaruhi keduanya.

Gangguan Demielinasi pada Otak dan Sumsum Tulang Belakang

MS: MS adalah penyakit demielinasi yang paling umum. Ini ditandai dengan demielinasi di otak, tulang belakang, dan / atau saraf optik. Ada beberapa jenis MS, dan beberapa ditandai dengan kekambuhan dan remisi, sementara yang lain ditandai dengan penurunan bertahap.

MS didiagnosis dengan pemeriksaan fisik, studi pencitraan, LP, dan kadang-kadang dengan tes potensial yang ditimbulkan. MS biasanya dimulai antara usia 20 dan 40, dan, meskipun dapat dikelola, ini adalah penyakit seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan secara pasti.

Sindrom terisolasi klinis (CIS): CIS adalah episode tunggal yang memiliki semua karakteristik MS. Kadang-kadang, CIS ternyata menjadi episode pertama dari bentuk MS yang kambuh, tetapi seringkali tidak pernah terjadi lagi. Ini didiagnosis dengan cara yang sama dengan diagnosis MS.

Ensefalomielitis diseminata akut (ADEM): Episode demielinasi progresif cepat, ADEM sering menyerang anak-anak. Gejalanya biasanya lebih intens daripada MS, dan kondisi biasanya sembuh tanpa efek yang bertahan lama atau kambuh.

CALD: Suatu kondisi genetik yang parah yang mempengaruhi anak laki-laki (karena ini adalah gangguan resesif terkait-X), CALD menyebabkan kehilangan penglihatan dan kehilangan kontrol otot yang dalam. Hasil demielinasi dari defek pada metabolisme asam lemak yang mengakibatkan kerusakan mielin pada masa kanak-kanak. Kondisi ini tidak bisa diobati dan berakibat kematian dini. Varian yang lebih ringan, adrenomieloneuropati (AMN), disebabkan oleh gen yang sama. AMN terutama menyerang pria muda, menyebabkan kelemahan progresif, dan dapat menyebabkan ketergantungan kursi roda, tetapi tidak fatal.

Leuokoencephalopathy multifokal progresif (PML): Ini adalah penyakit demielinasi parah yang terjadi karena reaktivasi virus (virus JC). Kebanyakan orang telah terpapar virus ini, yang dapat menyebabkan flu ringan.

Reaktivasi cenderung terjadi di antara orang-orang yang mengalami defisiensi imun yang parah, dan hal itu menyebabkan keterlibatan otak yang luas, seringkali dengan gangguan neurokognitif permanen. PML sering didiagnosis berdasarkan riwayat medis, tes pencitraan, dan dengan menunjukkan adanya virus JC dalam cairan tulang belakang. Terkadang biopsi otak diperlukan.

Gangguan Demielinasi Saraf Perifer

Neuropati demielinasi herediter: Ini adalah kelompok neuropati bawaan yang ditandai dengan demielinasi segmental pada saraf perifer. Contohnya adalah Charcot-Marie Polyneuropathy Type 1. Pasien biasanya datang dengan kelemahan dan mati rasa yang progresif perlahan, awalnya mengenai tungkai bawah dan kemudian tangan. Pemborosan otot sering terlihat.

Sindrom Guillain-Barre (GBS): Penyakit yang tiba-tiba memburuk dengan cepat, GBS menyebabkan kelemahan yang dimulai di kedua kaki, melibatkan kaki dan lengan dalam beberapa hari. GBS merupakan kondisi yang serius karena dapat menyebabkan kelemahan pada otot pernafasan yang mengontrol pernafasan. Dukungan pernapasan dengan ventilasi mesin mungkin diperlukan.

Kondisi ini biasanya menyerang orang dewasa di atas usia 50, dan didiagnosis berdasarkan pemeriksaan klinis, dan terkadang dengan EMG / NCV juga. GBS biasanya diobati dengan imunoglobulin intravena (IVIG), terapi yang menekan sistem kekebalan, atau dengan pertukaran plasma, prosedur yang menyaring darah. Dengan pengobatan, biasanya ada prognosis yang baik.

Polineuropati demielinasi inflamasi kronis (CIDP): Ini adalah bentuk GBS berulang yang ditandai dengan episode kelemahan. Episode biasanya diobati dengan IVIG atau pertukaran plasma.

Penyebab Lainnya

Hipoksia: Kekurangan oksigen, akibat serangan jantung akibat serangan jantung atau depresi pernapasan akibat overdosis, umumnya menyebabkan nekrosis otak. Namun, terkadang demielinasi juga dapat dilihat. Pemulihan tergantung pada tingkat kerusakan.

Kekurangan vitamin B12: Vitamin B12 memiliki banyak fungsi di dalam tubuh, termasuk membantu produksi mielin. Kekurangan vitamin ini menyebabkan penyakit demielinasi tulang belakang serta neuropati perifer. Seseorang yang kekurangan vitamin B12 mungkin mengalami satu atau lebih efek.

Defisiensi tembaga: Mirip dengan defisiensi B12, kadar tembaga rendah akibat riwayat operasi lambung sebelumnya, asupan zinc yang berlebihan, atau malabsorpsi dapat memengaruhi sumsum tulang belakang dan saraf perifer.

Kekurangan tidak mungkin menyebabkan demielinasi, tetapi dapat berkontribusi pada penyakit demielinasi.

Paparan toksin: Pengobatan dan paparan toksin dapat merusak myelin untuk sementara, atau dapat menyebabkan kerusakan jangka panjang. Sangat sulit untuk menentukan penyebab pasti dari demielinasi akibat toksin. Setelah agen penyebab teridentifikasi, mengurangi paparan adalah kunci pemulihan.

Pengobatan

Perawatan demielinasi tergantung pada kondisinya. Perawatan difokuskan pada manajemen gejala dan mencegah demielinasi lebih lanjut. Saat ini, tidak ada pengobatan yang secara efektif memulihkan atau membangun kembali mielin, tetapi biasanya, mielin secara teratur beregenerasi dengan sendirinya. Jika ada sedikit atau tidak ada kerusakan saraf, gejala dapat diatasi dan pemulihan neurologis dimungkinkan.

Ada sejumlah perawatan yang digunakan untuk mencegah demielinasi.

Imunosupresi

Mencegah proses inflamasi sangat penting untuk pengobatan banyak kondisi demielinasi, seperti MS, ADEM, dan GBS. Banyak dari kondisi ini diobati dengan steroid intravena (IV) atau pertukaran plasma singkat.

Karena MS bersifat kronis, penyakit ini ditangani dengan terapi modifikasi penyakit MS (DMT). Steroid dan DMT bekerja dengan menekan sistem kekebalan untuk mencegah serangan inflamasi pada mielin.

Menghindari Racun

Menghentikan paparan racun kemungkinan tidak akan membalikkan gejala Anda, tetapi dapat membantu mencegah kerusakan neurologis lebih lanjut.

Suplemen

Karena beberapa kekurangan nutrisi, seperti B12 dan tembaga, telah dikaitkan dengan demielinasi, pemulihan tingkat nutrisi normal dapat menjadi strategi pengobatan yang penting.

Pengobatan Gejala

Jika Anda memiliki kondisi demielinasi, Anda mungkin perlu menjalani perawatan untuk gejala spesifik Anda. Misalnya, Anda mungkin perlu minum obat untuk membantu mengendalikan rasa sakit atau ketidaknyamanan Anda. Obat juga dapat membantu mengontrol gejala seperti kecemasan atau depresi. Bagi sebagian orang, disfungsi kandung kemih bisa membaik dengan pengobatan.

Rehabilitasi

Seringkali, rehabilitasi adalah kunci pemulihan. Terapi fisik, terapi wicara atau menelan, dan terapi keseimbangan adalah contoh jenis rehabilitasi yang dapat membantu Anda saat Anda pulih atau mengatasi penyakit demielinasi Anda.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Demielinasi dapat terjadi akibat sejumlah penyebab yang berbeda dan terdapat berbagai penyakit demielinasi, masing-masing dengan kelompok usia, gejala, penyebab, pengobatan, dan prognosisnya sendiri-sendiri.

Jika Anda atau orang yang Anda cintai telah didiagnosis dengan demielinasi, Anda harus yakin bahwa sebagian besar waktu, demielinasi adalah kondisi yang dapat ditangani.