Mitokondria adalah organel kecil yang menarik yang berdiam di hampir setiap sel di tubuh kita. Tidak seperti bagian sel lainnya, mitokondria hampir merupakan selnya sendiri. Nyatanya, mereka hampir seluruhnya adalah organisme yang terpisah, dengan materi genetik yang sama sekali berbeda dari bagian tubuh lainnya. Misalnya, kita umumnya menerima bahwa kita mewarisi setengah materi genetik kita dari ibu kita dan setengahnya lagi dari ayah kita. Ini tidak sepenuhnya benar. DNA mitokondria membelah dengan cara yang berbeda dan diwarisi hampir seluruhnya dari ibu.
Perpustakaan Foto Sains - ANDRZEJ WOJCICKI / Brand X Pictures / Getty ImagesBanyak ilmuwan percaya bahwa mitokondria adalah contoh hubungan simbiosis yang telah berlangsung lama, di mana bakteri sejak lama bergabung dengan sel kita sehingga sel kita dan bakteri menjadi bergantung satu sama lain. Kita membutuhkan mitokondria untuk memproses sebagian besar energi yang dibutuhkan sel kita untuk bertahan hidup. Oksigen yang kita hirup memicu proses yang tidak mungkin terjadi tanpa organel kecil ini.
Betapapun menariknya mitokondria, mereka rentan terhadap kerusakan seperti bagian lain dari tubuh kita. Mutasi yang diwariskan pada DNA mitokondria dapat menyebabkan beragam gejala yang berbeda. Hal ini dapat menyebabkan sindrom yang pernah dianggap tidak biasa dan sangat jarang, tetapi sekarang dianggap lebih umum daripada yang diperkirakan sebelumnya. Sebuah kelompok di Inggris Timur Laut menemukan prevalensi sekitar 1 dari 15.200 orang. Jumlah yang lebih besar, sekitar 1 dari 200, mengalami mutasi, tetapi mutasi tersebut tidak bergejala.
Sistem saraf sangat bergantung pada oksigen untuk melakukan tugasnya, dan itu berarti saraf kita membutuhkan mitokondria agar berfungsi dengan baik. Ketika mitokondria bermasalah, sistem saraf seringkali menjadi yang pertama menderita.
Gejala
Gejala paling umum yang disebabkan oleh penyakit mitokondria adalah miopati, yang berarti penyakit otot. Gejala potensial lainnya termasuk masalah penglihatan, masalah berpikir, atau kombinasi gejala. Gejala sering berkumpul bersama untuk membentuk salah satu dari beberapa sindrom yang berbeda.
- Ophthalmoplegia Eksternal Progresif Kronis (CPEO) - pada CPEO, otot mata perlahan menjadi lumpuh. Ini biasanya terjadi ketika orang berusia tiga puluhan tetapi dapat terjadi pada usia berapa pun. Penglihatan ganda relatif jarang terjadi, tetapi masalah penglihatan lainnya dapat ditemukan dengan pemeriksaan dokter. Beberapa bentuk, terutama bila ditemukan dalam keluarga, disertai dengan masalah pendengaran, kesulitan berbicara atau menelan, neuropati, atau depresi.
- Sindrom Kearns-Sayre- Sindrom Kearns-Sayre hampir sama dengan CPEO, tetapi dengan beberapa masalah tambahan dan onset yang lebih dini. Masalah biasanya dimulai ketika orang berusia di bawah 20 tahun. Masalah lain termasuk retinopati pigmen, ataksia serebelar, masalah jantung, dan defisit intelektual. Sindrom Kearns-Sayre lebih agresif daripada CPEO dan dapat menyebabkan kematian pada dekade keempat kehidupan.
- Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) - LHON adalah bentuk penurunan penglihatan yang diturunkan yang menyebabkan kebutaan pada pria muda.
- Sindrom Leigh- Juga dikenal sebagai ensefalomielopati nekrotikans subakut, sindrom Leigh biasanya terjadi pada anak-anak yang sangat kecil. gangguan tersebut menyebabkan ataksia, kejang, kelemahan, keterlambatan perkembangan, distonia, dan banyak lagi. Magnetic Resonance Imaging (MRI) otak menunjukkan sinyal abnormal di basal ganglia. Penyakit ini biasanya berakibat fatal dalam beberapa bulan.
- Ensefalopati mitokondria dengan asidosis laktat dan episode mirip stroke (MELAS) - Melas adalah salah satu jenis gangguan mitokondria yang paling umum. Itu diwarisi dari ibu. Penyakit ini menyebabkan episode yang mirip dengan stroke, yang dapat menyebabkan kelemahan atau kehilangan penglihatan. Gejala lain termasuk kejang, migrain, muntah, gangguan pendengaran, kelemahan otot, dan perawakan pendek. Gangguan ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan berkembang menjadi demensia. Hal ini dapat didiagnosis dengan peningkatan kadar asam laktat dalam darah serta penampilan otot yang khas "serat merah compang-camping" di bawah mikroskop.
- Epilepsi mioklonik dengan serabut merah compang-camping (MERRF) - Mioklonus adalah sentakan otot yang sangat cepat, mirip dengan yang dialami banyak orang sebelum kita tertidur. Mioklonus pada MERRF lebih sering dan diikuti oleh kejang, ataksia, dan kelemahan otot. Ketulian, masalah penglihatan, neuropati perifer, dan demensia juga dapat terjadi.
- Tuli dan diabetes bawaan pada ibu (MIDD) - Gangguan mitokondria ini biasanya menyerang orang yang berusia antara 30 hingga 40 tahun. Selain gangguan pendengaran dan diabetes, penderita MIDD dapat mengalami gangguan penglihatan, kelemahan otot, gangguan jantung, penyakit ginjal, penyakit saluran pencernaan, dan perawakan pendek.
- Ensefalopati neurogastrointestinal mitokondria (MNGIE) - Ini menyebabkan imobilitas usus yang parah, yang dapat menyebabkan gangguan perut dan sembelit. Masalah dengan gerakan mata juga sering terjadi, seperti neuropati dan perubahan materi putih di otak. Gangguan ini datang dari masa kanak-kanak sampai lima puluhan tetapi paling sering terjadi pada anak-anak.
- Neuropati, ataksia dan retinitis pigmentosa (NARP) - Selain masalah saraf perifer dan kecanggungan, NARP dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan, epilepsi, kelemahan, dan demensia.
Gangguan mitokondria lainnya termasuk sindrom Pearson (anemia sideroblastik dan disfungsi pankreas), sindrom Barth (kardiomiopati terkait-X, miopati mitokondria, dan neutropenia siklik), dan retardasi pertumbuhan, aminoaciduria, kolestasis, kelebihan zat besi, asidosis laktat, dan kematian dini (GRACILE) .
Diagnosa
Karena penyakit mitokondria dapat menyebabkan berbagai gejala yang membingungkan, gangguan ini mungkin sulit dikenali bahkan oleh dokter yang terlatih. Dalam situasi yang tidak biasa di mana semua gejala tampak klasik untuk kelainan tertentu, pengujian genetik dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis. Jika tidak, tes lain mungkin diperlukan.
Mitokondria bertanggung jawab atas metabolisme aerobik, yang kebanyakan dari kita gunakan setiap hari untuk bergerak. Ketika metabolisme aerobik habis, seperti dalam olahraga intens, tubuh memiliki sistem cadangan yang menghasilkan penumpukan asam laktat. Zat inilah yang membuat otot kita sakit dan terbakar saat kita memaksanya terlalu lama. Karena orang dengan penyakit mitokondria memiliki kemampuan yang lebih rendah untuk menggunakan metabolisme aerobiknya, asam laktat menumpuk, dan ini dapat diukur dan digunakan sebagai tanda bahwa ada yang salah dengan mitokondria. Namun, hal-hal lain juga dapat meningkatkan laktat. Misalnya, asam laktat dalam cairan serebrospinal dapat meningkat setelah kejang atau stroke. Selain itu, beberapa jenis penyakit mitokondria, seperti sindrom Leigh, sering kali memiliki kadar laktat dalam batas normal.
Evaluasi dasar dapat mencakup kadar laktat dalam plasma dan cairan serebrospinal. Elektrokardiogram dapat mengevaluasi aritmia, yang bisa berakibat fatal. Gambar resonansi magnetik (MRI) dapat mencari perubahan materi putih. Elektromiografi dapat digunakan untuk menyelidiki penyakit otot. Jika ada kekhawatiran kejang, elektroensefalografi dapat dipesan. Bergantung pada gejalanya, tes audiologi atau oftalmologi juga dapat direkomendasikan.
Biopsi otot adalah salah satu cara paling andal untuk mendiagnosis gangguan mitokondria. Sebagian besar penyakit mitokondria datang dengan miopati, terkadang bahkan jika tidak ada gejala yang jelas seperti nyeri atau kelemahan otot.
Pengobatan
Saat ini, belum ada jaminan pengobatan untuk gangguan mitokondria. Fokusnya adalah mengelola gejala saat muncul. Namun, diagnosis yang baik dapat membantu mempersiapkan perkembangan masa depan, dan dalam kasus penyakit bawaan, dapat memengaruhi keluarga berencana.
Ringkasan
Singkatnya, penyakit mitokondria harus dicurigai bila terdapat kombinasi gejala yang melibatkan otot jantung, otak, atau mata. Meskipun pewarisan ibu juga bersifat sugestif, penyakit mitokondria mungkin dan bahkan umum terjadi akibat mutasi pada DNA inti, karena interaksi antara materi genetik inti dan mitokondria. Selain itu, beberapa penyakit bersifat sporadis, artinya terjadi untuk pertama kali tanpa diwariskan sama sekali. Penyakit mitokondria masih relatif jarang dan paling baik ditangani oleh seorang spesialis dengan pemahaman yang kuat tentang golongan penyakit saraf ini.
.jpg)
