Obat Baru Meningkatkan Pertumbuhan Tulang pada Anak Dengan Bentuk Umum Dwarfisme

LWA / Dann Tardif / Getty Images

Poin Penting

• Obat baru meningkatkan pertumbuhan pada anak-anak dengan achondroplasia, bentuk umum dwarfisme.
• Dalam uji klinis, anak-anak yang mengonsumsi obat tumbuh rata-rata 1,5 sentimeter lebih banyak dibandingkan mereka yang tidak mengonsumsi obat.
• Para peneliti mengatakan itu menunjukkan janji untuk pengobatan achondroplasia.

Hasil uji coba fase tiga untuk obat untuk membantu mengobati bentuk paling umum dari dwarfisme menunjukkan bahwa obat tersebut dapat meningkatkan pertumbuhan tulang pada anak-anak — dan terkadang menyebabkan mereka tumbuh secepat teman sebayanya yang tidak mengidap dwarfisme.

Hasil uji coba, yang berfokus pada terapi obat yang disebut vosoritide untuk mengobati achondroplasia, diterbitkan pada 5 September diLancet. Uji coba dilakukan pada 121 anak di 24 rumah sakit di tujuh negara — Australia, Jerman, Jepang, Spanyol, Turki, AS, dan Inggris — dengan pasien berusia antara 5 dan 17 tahun saat mereka mendaftar.

Peserta penelitian menerima suntikan harian vosoritide atau plasebo selama setahun. Peneliti menemukan bahwa anak-anak yang menerima vosoritide tumbuh rata-rata 1,57 sentimeter lebih banyak daripada mereka yang menerima plasebo.

Itu adalah tingkat pertumbuhan yang hampir sejalan dengan anak-anak yang tidak menderita achondroplasia, rekan penulis studi Carlos A.Bacino, MD, seorang profesor genetika molekuler dan manusia di Baylor College of Medicine dan kepala layanan genetika di Texas Children's Rumah Sakit, kata Verywell.

Sementara hasil studi positif, tidak jelas pada titik ini apakah anak-anak yang menerima perawatan akan lebih tinggi sebagai orang dewasa atau apa efek jangka panjang dari terapi tersebut, kata Bacino.

Apa Artinya Ini Untuk Anda

Jika anak Anda menderita achondroplasia dan Anda mengkhawatirkan pertumbuhannya, bicarakan dengan dokter Anda tentang vosoritide. Meskipun obat tersebut saat ini tidak disetujui FDA, dimungkinkan untuk mendaftar dalam uji klinis.

Apa Achondroplasia?

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang mencegah perubahan tulang rawan menjadi tulang, jelas National Institutes of Health (NIH). Orang dengan achondroplasia biasanya memiliki dwarfisme, yang mengakibatkan rentang gerak terbatas pada siku, ukuran kepala yang besar , dan jari-jari kecil.

Satu dari 15.000 hingga 40.000 bayi baru lahir di seluruh dunia didiagnosis dengan achondroplasia, menurut NIH.

Kondisi tersebut disebabkan mutasi pada gen FGFR3. Gen itu biasanya memperlambat pertumbuhan tulang di tungkai, tulang belakang, dan dasar tengkorak anak-anak, kata Bacino. "Tapi, dengan achondroplasia, sinyal dari gen FGFR3 bermasalah," katanya. "Ini secara konstan memberi sinyal pada tubuh untuk menahan pertumbuhan tulang."

Bagaimana Vosaritide Bekerja

Vosoritide memblokir aktivitas FGFR3 dan mencoba memberi anak-anak dengan tingkat pertumbuhan normal achondroplasia. “Di satu sisi, itu menghentikan atau mengerem proses penghambatan FGFR3,” kata Bacino. Anak-anak dengan achondroplasia biasanya tumbuh sekitar 4 sentimeter setahun, dibandingkan dengan 6 hingga 7 sentimeter pada anak-anak tanpa kondisi tersebut.

Percobaan sebelumnya telah menunjukkan bahwa obat tersebut aman diberikan kepada orang-orang dengan dwarfisme, sementara percobaan khusus ini menunjukkan bahwa obat tersebut dapat efektif untuk meningkatkan pertumbuhan tulang.

Anak-anak yang menggunakan vosoritide diberi suntikan setiap hari "sampai pelat pertumbuhan menutup, sekitar masa pubertas," kata Bacino. Setelah pelat pertumbuhan anak tertutup, dia berkata "Anda tidak akan mendapatkan efek apa pun dari obat itu."

Achondroplasia saat ini diobati dengan pemantauan dan, dalam beberapa kasus, operasi untuk mengatasi gejala. Namun penyakit itu sendiri tidak diobati.

Kondisi tersebut dapat menyebabkan komplikasi kesehatan antara lain:

• Apnea
• Kegemukan
• Infeksi telinga berulang
• Lekukan ke dalam tulang belakang lumbar yang berlebihan
• Penyempitan kanal tulang belakang yang dapat menjepit bagian atas sumsum tulang belakang
• Penumpukan cairan di otak

Apa yang terjadi selanjutnya

Saat ini, tidak ada terapi obat yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk mengobati achondroplasia. Saat ini ada uji coba vosoritide untuk anak-anak usia 5 tahun ke bawah, dan obat tersebut telah diserahkan ke FDA untuk disetujui, kata Bacino.

Hasil uji coba terbaru tentang vosoritide cukup menjanjikan, tetapi Bacino mengatakan bahwa "ini akan memakan waktu beberapa tahun sampai kami mengetahui seberapa baik ini bekerja dari waktu ke waktu." Dia menunjukkan bahwa ada beberapa kontroversi mengenai penggunaan vosoritide, mengingat bahwa “Beberapa keluarga yang mengidap achondroplasia belum tentu menganggapnya sebagai masalah.”

"Bagi banyak keluarga, achondroplasia adalah masalah," kata Bacino. Ia mengutip masalah tulang belakang, nyeri, dan masalah neurologis yang dapat berkembang sebagai akibat dari penyakit sebagai alasan untuk pengobatan.

“Kami ingin mencegah beberapa komplikasi ini dan memungkinkan orang dengan achondroplasia memiliki kualitas hidup yang lebih baik,” katanya.