Pengujian Genetik Bermanfaat untuk Semua Pasien Kanker Payudara, Temuan Studi

Krisanapong detraphiphat / Getty Images

Poin Penting

• Sebuah studi kolaboratif oleh Mayo Clinic dan Invitae menemukan bahwa banyak pasien kanker payudara yang melewatkan pengujian genetik dan kesempatan untuk perawatan yang lebih tepat.
• Pengujian genetik kurang dimanfaatkan pada pasien kanker payudara karena digabungkan dengan pedoman yang rumit.
• Mayo Clinic sedang mengerjakan langkah-langkah yang diperlukan untuk memastikan bahwa setiap pasien kanker yang menerima perawatan di Mayo Clinic Cancer Center akan menerima evaluasi genomik komprehensif pada tahun 2021.

Sebuah studi bersama oleh Invitae Corporation dan Mayo Clinic menyimpulkan bahwa banyak pasien kanker payudara tidak menerima pengujian genetik dan karena itu kehilangan manfaatnya, seperti potensi untuk memperluas pilihan pengobatan.

Penelitian, yang disebut INTERCEPT, dipresentasikan pada Simposium Kanker Payudara San Antonio 2020 pada bulan Desember.

Selama periode dua tahun, para peneliti menawarkan pengujian genetik kepada 3.000 pasien yang hidup dengan berbagai jenis kanker. Para peneliti menemukan bahwa:

• 1 dari 8 pasien kanker payudara memiliki varian genetik yang meningkatkan risiko penyakit yang lebih agresif, seperti kanker payudara triple-negatif.
• Hampir sepertiga dari pasien kanker dalam penelitian ini memiliki pengobatan kanker yang dimodifikasi berdasarkan varian genetik yang diungkapkan melalui pengujian.
• Separuh dari pasien dengan varian genetik tidak akan memenuhi syarat untuk pengujian genetik menggunakan pedoman saat ini.

“Bagi seorang pasien, mengetahui tentang faktor risiko genetik dapat membantu dengan prognosis dan pilihan pengobatan, karena ini mungkin mengindikasikan pasien lebih cenderung menghadapi penyakit yang lebih agresif atau bilateral,” Robert Nussbaum, MD, kepala petugas medis Invitae, mengatakan kepada Verywell . "Pasien mungkin ingin mempertimbangkan pilihan pencegahan melalui pembedahan dan dapat menjadi kandidat untuk terapi kanker tertentu yang ditargetkan."

Apa Artinya Ini Untuk Anda

Jika Anda atau orang yang dicintai menderita kanker payudara, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang pengujian genetik. Penelitian menunjukkan bahwa pengujian genetik dapat membantu penyedia Anda merekomendasikan opsi perawatan yang lebih tepat. Tes genetik juga dapat membantu Anda menentukan apakah Anda (atau orang yang Anda cintai) berisiko tinggi terkena kanker payudara dan bagaimana cara meningkatkan prognosisnya.

Bagaimana Cara Kerja Pengujian Genetik?

Nussbaum mengatakan bahwa "Umumnya, pengujian genetik untuk pasien kanker payudara adalah tes darah sederhana yang diperintahkan dokter kepada pasien untuk menentukan apakah kanker pasien terkait dengan kondisi yang diturunkan atau faktor risiko."

Perubahan haluan untuk hasil tes dapat bervariasi. Misalnya, tes genetik dari Invitae biasanya membutuhkan waktu 10 hari hingga dua minggu. Namun, perusahaan juga menawarkan layanan dipercepat yang dapat memberikan hasil dalam tujuh hingga 10 hari, jika diperlukan.

Nussbaum mengatakan bahwa manfaat pengujian genetik juga meluas ke anggota keluarga pasien kanker payudara. "Untuk keluarganya, tes dapat mengidentifikasi anggota keluarga lain yang mungkin berisiko tinggi terkena kanker dan harus dipantau lebih hati-hati," katanya.

Terlepas dari manfaatnya, penelitian (termasuk studi INTERCEPT) telah menunjukkan bahwa pemanfaatan pengujian genetik pada pasien kanker payudara masih rendah. Misalnya, studi tahun 2019 yang diterbitkan diJurnal Onkologi Klinismenemukan bahwa hanya 8% pasien kanker payudara telah ditawari pengujian genetik.

Apa alasan kurangnya pemanfaatan? “Di masa lalu, biaya adalah penghalang, tetapi itu salah satu yang sebagian besar telah diatasi melalui peningkatan penggantian dan biaya yang lebih rendah dari penyedia pengujian," kata Nussbaum. "Saya pikir apa yang kita lihat sekarang adalah bahwa pedoman pengujian yang ketat dan ketinggalan zaman mengecualikan pasien yang bisa mendapatkan keuntungan dari pengujian. "

Bagaimana Pedoman Saat Ini Menghambat Pengujian Genetik

“Pedoman pengujian genetik sangat kompleks dan berbeda berdasarkan jenis kanker yang didiagnosis,” Niloy Jewel (Permata) J. Samadder, MD, direktur klinik kanker berisiko tinggi di Mayo Clinic di Arizona, mengatakan kepada Verywell. "Kriteria ini telah ditunjukkan dalam penelitian kami dan lainnya untuk tidak sensitif karena mengesampingkan adanya penyebab genetik kanker."

Menurut Samadder, pedoman telah diterapkan untuk mendukung pengujian genetik untuk pasien dengan kanker ovarium atau pankreas. Namun, tingkat adopsi yang sama belum diterapkan pada jenis kanker lain, termasuk kanker payudara.

“Berdasarkan hasil studi INTERCEPT (dan studi serupa lainnya), tujuannya adalah untuk menawarkan pengujian genetik kepada setiap pasien dengan riwayat pribadi kanker (apapun),” kata Samadder. “Mayo Clinic mengambil langkah untuk membuat ini menjadi kenyataan pada tahun 2021. "

Klinik ini bekerja melalui langkah-langkah untuk memastikan bahwa setiap pasien yang menerima perawatan di Pusat Kanker Klinik Mayo akan menerima evaluasi genomik komprehensif yang dirancang untuk:

• Identifikasi penyebab kanker mereka
• Tentukan risiko kanker dalam keluarga mereka
• Temukan terapi bertarget presisi untuk meningkatkan peluang mereka untuk bertahan hidup

Terlepas dari langkah terobosan Klinik Mayo, masih belum pasti apakah organisasi perawatan kesehatan lain akan mengikutinya.

Masa Depan Pengujian Genetik

“Pengujian genetik tentu menjadi lebih diterima tetapi jalannya masih panjang," kata Nussbaum. “Masalahnya adalah bahwa pedoman tidak diperbarui secepat pemahaman kita tentang hubungan gen-penyakit dalam bidang yang bergerak cepat ini dan mereka belum bisa mengimbangi perubahan dalam biaya dan ketersediaan. "

Pada 2019, American Society of Breast Surgeons (ASBS) merilis pernyataan resmi yang merekomendasikan agar semua pasien kanker payudara dan anggota keluarganya ditawarkan tes genetik.

Nussbaum mengatakan bahwa penyedia layanan lambat mengikuti ASBS, tetapi dia berharap bahwa "dengan bukti yang kuat dan terus berkembang tentang manfaat pengujian universal, kita akan melihat pedoman mulai berubah dan mencerminkan standar yang dibuat oleh Mayo Clinic. berlatih pengujian genetik untuk semua pasien kanker. "