Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington melibatkan keterampilan motorik dan kognitif. Setelah dimulai, efeknya berangsur-angsur memburuk. Terkadang, sejak awal, gejala penyakit Huntington bisa serupa dengan jenis demensia atau gangguan pergerakan lainnya.

Hidup dengan penyakit Huntington sulit bagi orang yang mengidap penyakit tersebut, serta keluarga dan orang yang mereka cintai. Seiring waktu, gangguan kognitif dapat menyebabkan Anda menjadi lebih bergantung pada orang lain dan kehilangan kesadaran akan penyakit Anda, dan kesusahan Anda tentang kondisi Anda dapat menurun saat kesadaran Anda akan kondisi Anda menurun.

Penyakit Huntington berakibat fatal, biasanya mengakibatkan kematian akibat komplikasi dalam waktu 20 tahun setelah diagnosis.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Gejala Yang Sering Terjadi

Anda mungkin mewaspadai gejala penyakit Huntington jika Anda tahu bahwa Anda berisiko. Atau gejalanya bisa jadi tidak terduga jika Anda tidak menyadari risiko penyakit Anda.

Gejala penyakit Huntington yang paling sering dikaitkan dengan fungsi kognitif (keterampilan berpikir), gerakan tak terkendali, gangguan koordinasi, dan hilangnya kontrol motorik.

Efek yang terlihat dari kondisi ini biasanya dimulai antara usia 30 hingga 50, diikuti dengan penurunan fungsi yang progresif.

Gejala umum penyakit Huntington meliputi:

• Kesulitan berpikir dan pemecahan masalah
• Perubahan mood
• Halusinasi
• Masalah koordinasi
• Perubahan perilaku dan kepribadian
• Korea: Gerakan tubuh yang tidak disengaja, sering kali ditandai dengan gerakan otot yang halus dan mengalir
• Kesulitan dengan keseimbangan
• Masalah bicara
• Kesulitan menelan
• Gangguan berjalan

Demensia, depresi, dan kecemasan adalah diagnosis umum yang terjadi sebagai penyakit penyerta bersama dengan penyakit Huntington.

Gejala yang Kurang Umum

Beberapa efek penyakit Huntington tidak selalu menonjol pada setiap orang yang mengidap kondisi tersebut. Seringkali, beberapa gejala bisa jadi tidak kentara, atau mungkin tidak terlihat seperti efek yang lebih mengganggu dari kondisi tersebut.

Gejala penyakit Huntington yang kurang umum meliputi:

• Gelisah
• Kecanggungan
• Kegelisahan
• Otot berkedut
• Atrofi otot
• Perilaku impulsif atau berisiko

Jika Anda mengetahui bahwa Anda berisiko terkena penyakit Huntington karena riwayat keluarga Anda, atau jika Anda telah dites positif untuk mutasi genetik, Anda harus mencari perhatian medis untuk setiap gejala yang terkait dengan kondisi tersebut.

Gejala Anda dapat disebabkan oleh hal lain selain penyakit Huntington dan / atau mungkin merupakan tanda bahwa penyakit Huntington Anda memburuk. Anda mungkin mendapat manfaat dari perhatian dan perawatan medis.

Komplikasi / Indikasi Sub-Kelompok

Komplikasi bisa menjadi masalah yang signifikan dengan penyakit Huntington. Demensia dan gangguan gerakan menyebabkan masalah seperti malnutrisi, cedera fisik, dan infeksi. Biasanya, masalah gerakan dan masalah kognitif dan perilaku memburuk bersama-sama — meningkatkan kemungkinan komplikasi.

Komplikasi penyakit Huntington meliputi:

• Kekurangan nutrisi: Dengan penyakit Huntington, Anda mungkin kehilangan minat untuk makan, dan juga bisa lebih sulit untuk mengunyah dan menelan makanan dengan aman. Anda akhirnya bisa kekurangan vitamin dan mineral dan Anda juga bisa menurunkan berat badan. Masalah ini juga mempengaruhi kesehatan Anda secara keseluruhan, mengakibatkan kekebalan yang lebih rendah dan masalah dengan penyembuhan.
• Cedera: Dengan ketidakseimbangan fisik, penurunan kontrol otot, dan demensia, kemungkinan jatuh dan jenis cedera lainnya bisa tinggi.
• Luka tekan: Kurangnya mobilitas dapat menyebabkan luka tekan pada tubuh, yang juga dapat terinfeksi.
• Pneumonia: Kesulitan menelan dan penurunan mobilitas dapat meningkatkan risiko pneumonia, termasuk pneumonia aspirasi.
• Infeksi: Infeksi dapat berkembang sebagai akibat dari penurunan kesehatan secara keseluruhan dan sebagai akibat dari perawatan diri yang berkurang.
• Kekakuan otot: Anda dapat mengalami kejang atau kekakuan otot karena penyakit Huntington, dan efek ini juga dapat terjadi sebagai efek samping dari beberapa perawatan yang digunakan untuk mengelola efek kejiwaan dari gangguan ini.

Penyakit Remaja Huntington

Penyakit Juvenile Huntington lebih jarang daripada bentuk kondisi orang dewasa yang biasa. Bentuk ini dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja dan dapat menyebabkan penurunan mobilitas dan keterampilan belajar yang sudah berkembang secara normal.

Onset muda penyakit Huntington ditandai dengan gejala yang mirip dengan gejala awal penyakit pada orang dewasa, dengan pengecualian chorea.

Selain itu, kejang, yang tidak umum pada orang dewasa, mempengaruhi sekitar setengah dari mereka yang didiagnosis dengan penyakit Huntington remaja. Kondisi ini seringkali memburuk lebih cepat, dan bisa berakibat fatal dalam waktu sekitar 10 sampai 15 tahun setelah timbulnya gejala.

Kapan Mengunjungi Dokter / Pergi ke Rumah Sakit

Apakah Anda berisiko terkena penyakit Huntington atau telah didiagnosis dengan kondisi tersebut, Anda perlu mencari perhatian medis sebelum dan setelah Anda mulai mengalami gejala. Ada beberapa tahapan penyakit yang memerlukan perhatian medis.

Tugas beresiko

Jika Anda memiliki peluang terkena penyakit Huntington karena riwayat keluarga yang diketahui dari kondisi tersebut, Anda mungkin ingin mendiskusikan risiko Anda dengan dokter dan keluarga Anda.

Anda mungkin memutuskan untuk mempertimbangkan pengujian genetik, bersama dengan konseling genetik. Jika Anda memutuskan untuk melanjutkan dengan tes genetik, Anda akan mencari gejala jika Anda dites positif. Jika hasil tes Anda negatif, yakinlah bahwa Anda tidak akan mengembangkan kondisi tersebut.

Jika Anda memilih untuk tidak melakukan pengujian genetik, Anda hanya akan mengetahui apakah Anda mengidap penyakit berdasarkan gejala Anda (atau tidak adanya gejala seumur hidup). Namun, Anda dapat memutuskan untuk menjalani tes genetik kapan saja di kemudian hari.

Diagnosa

Jika Anda mengalami perubahan suasana hati, masalah kognitif, gangguan koordinasi, atau gerakan tak sadar, Anda harus menemui dokter Anda.

Masalah ini dapat disebabkan oleh penyakit Huntington atau oleh kondisi neurologis atau kejiwaan lainnya. Dan Anda akan memerlukan evaluasi medis untuk mengidentifikasi penyebab gejala Anda dan untuk membantu menentukan rencana perawatan terbaik.

Manajemen Gejala

Jika Anda didiagnosis dengan penyakit Huntington, Anda akan memerlukan intervensi untuk mengelola gejala Anda saat gejala tersebut berkembang, dan saat gejala tersebut memburuk. Saat Anda mengembangkan masalah seperti kesulitan bangun, misalnya, Anda mungkin memerlukan intervensi seperti terapi fisik atau penggunaan alat bantu jalan.

Perawatan Darurat

Dengan penyakit Huntington, Anda dapat mengalami keadaan darurat medis, terutama saat kondisinya semakin parah. Pastikan untuk mendapatkan perhatian segera jika Anda (atau seseorang yang Anda coba jaga) mengalami salah satu dari yang berikut:

• Jatuh atau cedera
• Demam
• Nyeri hebat atau bengkak pada bagian tubuh mana pun
• Psikosis
• Kejang

Anda mungkin mengalami gejala ini karena memburuknya penyakit Huntington Anda atau karena masalah lain, seperti infeksi. Perawatan akut atau evaluasi ulang rencana perawatan Anda mungkin diperlukan.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Efek penyakit Huntington dapat menyebabkan berbagai gejala, beberapa di antaranya secara langsung disebabkan oleh penyakit, dan beberapa di antaranya merupakan komplikasi dari kondisi tersebut.

Saat Anda memperhatikan gejala awal Anda, dan kemudian saat Anda mengalami perkembangan penyakit, penting bagi Anda dan orang yang merawat Anda untuk tetap memperhatikan gejala baru atau yang memburuk Anda dan agar Anda mendapatkan perhatian medis kapan pun Anda membutuhkannya.