Gambaran Umum tentang Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan pigmentasi cahaya yang tidak normal pada kulit, rambut, dan mata (albinisme okulokutan).

Orang dengan kondisi ini mungkin juga mengalami gangguan pendarahan, kondisi yang memengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan, dan berisiko lebih tinggi mengalami kerusakan akibat paparan sinar matahari.

Ada sembilan jenis sindrom Hermansky-Pudlak, tingkat keparahannya berbeda-beda, dan dapat dikaitkan dengan kondisi medis lainnya.

Tes genetik prenatal seringkali dapat mendiagnosis sindrom Hermansky-Pudlak. Diagnosis dini sangat ideal untuk memastikan kondisi tersebut dirawat dengan benar, serta untuk menghindari komplikasi medis yang berpotensi serius.

Gejala

Ciri khas dari sindrom Hermansky-Pudlak adalah pada kulit, rambut, dan mata yang tidak normal (juga dikenal sebagai albinisme parsial).

Namun, ada dua gejala yang membedakan sindrom Hermansky-Pudlak dari albinisme okulokutaneus: disfungsi trombosit dan gangguan perdarahan.

80-99% orang dengan kondisi ini memiliki gejala yang dapat menyebabkan komplikasi medis. Masalah kesehatan potensial meliputi:

• Jumlah sel darah putih rendah dan penurunan fungsi kekebalan. Memiliki sistem kekebalan yang terganggu membuat seseorang lebih rentan terhadap penyakit dan cedera dan membuatnya lebih sulit untuk pulih.
• Pendarahan dan / atau memar yang berlebihan. Penderita sindrom Hermansky-Pudlak bisa mengalami aliran menstruasi yang berlebihan dan deras.
• Masalah penglihatan. Orang mungkin tidak dapat melihat dengan baik atau memiliki gerakan mata yang tidak normal yang memengaruhi penglihatan mereka.

Gejala sindrom Hermansky-Pudlak yang secara khusus memengaruhi penglihatan meliputi:

• Mata juling (strabismus)
• Rabun jauh (miopia)
• Kurangnya pigmentasi di mata (albinisme okular)
• Sensitivitas ekstrim terhadap cahaya (fotofobia)

Orang dengan jenis sindrom Hermansky-Pudlak tertentu dapat mengalami jaringan parut di jaringan paru-paru mereka (fibrosis paru). Kerusakan tersebut menyebabkan sesak napas dan dapat memiliki konsekuensi medis yang serius jika tidak ditangani.

Beberapa jenis sindrom Hermansky-Pudlack menyebabkan sel menumpuk zat lilin yang disebut ceriod, yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit ginjal, penyakit radang usus, dan kanker kulit.

Penyebab

Meskipun kondisinya tidak umum, jenis tertentu sering terlihat pada populasi tertentu. Misalnya, tipe 1 dan 3 lebih umum di Puerto Rico, di mana insidennya kira-kira 1 dari 1.800.

Sindrom Hermansky-Pudlak diturunkan secara resesif autosom. Seseorang dapat memiliki salinan gen yang bermutasi tanpa memiliki gejala kondisi tersebut. Jika mereka membawa gen tersebut, mereka dapat menularkannya kepada seorang anak.

Jika dua orang yang membawa salinan gen yang terkena memiliki anak bersama, anak tersebut akan mengembangkan sindrom Hermansky-Pudlak jika mereka mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua).

Mutasi gen terjadi pada sel pembentuk protein, yang sebagian bertanggung jawab memproduksi pigmen, sel pembekuan darah, dan sel paru. Kekurangan protein ini dapat menyebabkan jumlah darah rendah, pigmentasi abnormal, dan jaringan parut pada paru-paru.

Setidaknya ada 10 gen yang terkait dengan sindrom Hermansky-Pudlak, tetapi perubahan pada gen HPS1 terjadi pada sekitar 75% kasus.

Meskipun jarang, orang dapat mengembangkan sindrom Hermansky-Pudlak tanpa mutasi genetik yang diketahui terkait dengan kondisi tersebut. Pada individu ini, penyebabnya tidak diketahui.

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah kondisi langka, mempengaruhi sekitar 1 dari 500.000 hingga 1.000.000 orang di seluruh dunia.

Diagnosa

Riwayat medis dan keluarga yang menyeluruh, pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Hermansky-Pudlak. Menggunakan mikroskop untuk menganalisis perubahan pigmentasi dan sel darah dapat membantu memastikan diagnosis.

Sebelum dan selama kehamilan, sindrom Hermansky-Pudlak juga dapat diidentifikasi melalui pengujian genetik.

Sepasang suami istri dapat dites sebelum mencoba untuk hamil untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang terkait dengan kondisi tersebut, yang dapat diturunkan kepada seorang anak.

Tes prenatal dapat digunakan untuk menentukan apakah janin telah mewarisi gen. Setelah lahir dan seumur hidup, pengujian genetik dapat digunakan untuk memastikan diagnosis jika seseorang memiliki gejala sindrom Hermansky-Pudlak.

Pengobatan

Banyak gejala langsung sindrom Hermansky-Pudlak (masalah penglihatan seperti itu) dapat ditangani secara efektif dengan terapi dan strategi kompensasi.

Namun, beberapa konsekuensi medis yang mungkin timbul dari kondisi ini dapat mengancam jiwa jika tidak ditangani. Oleh karena itu, pengobatan untuk sindrom Hermansky-Pudlak terutama ditujukan pada konsekuensi medis dari kondisi tersebut.

Dokter yang berspesialisasi dalam mengobati kondisi mata (dokter mata) dapat mengatasi kebutuhan penglihatan orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak.

Jika seseorang rentan mengalami pendarahan yang berlebihan, memar, atau jumlah darah yang berfluktuasi sebagai akibat dari kondisi tersebut, transfusi darah mungkin diperlukan. Periode menstruasi yang berat terkadang dapat dikelola secara efektif dengan pengobatan KB.

Masalah kulit umum terjadi pada orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak, dan mereka juga berisiko tinggi terkena kanker kulit. Dokter kulit dapat memberikan pemeriksaan, perawatan, dan panduan tentang perlindungan kulit.

Penderita sindrom Hermansky-Pudlak yang mengalami fibrosis paru parah mungkin memerlukan transplantasi paru. Spesialis pengobatan pernapasan dan paru dapat memberikan panduan tentang pengobatan.

Gangguan pencernaan, seperti kolitis granulomatosa, telah diamati terjadi bersamaan dengan sindrom Hermansky-Pudlak. Ahli gastroenterologi dan ahli diet dapat membantu mengelola gejala dan mencegah komplikasi, seperti perdarahan.

Sementara komunitas medis telah membuat kemajuan dalam diagnosis dini dan pengobatan sindrom Hermansky-Pudlak, kondisi langka tetap menantang untuk dikelola.

Intervensi dini dan akses ke sumber daya memainkan peran integral dalam memastikan orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak menerima perawatan dan dukungan yang mereka butuhkan.

Mengatasi

Gejala seperti masalah penglihatan dan penampilan fisik yang unik mungkin sulit diatasi oleh penderita sindrom Hermansky-Pudlak.

Pengidap sindrom Hermansky-Pudlak membutuhkan bantuan dari tim medis yang memahami kondisi tersebut, serta jaringan dukungan sosial.

Perawatan kesehatan mental, seperti terapi dan kelompok pendukung, dapat membantu orang mengatasi aspek emosional dari hidup dengan sindrom Hermansky-Pudlak dan mengembangkan strategi koping.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Diagnosis dini sangat penting untuk mengelola kondisi genetik langka seperti sindrom Hermansky-Pudlak, serta mencegah komplikasi medis.

Dokter, terapis, konselor genetik, dan profesional medis lainnya dapat membantu penderita sindrom Hermansky-Pudlak belajar mengatasi kondisi tersebut melalui perawatan individual yang menangani aspek fisik dan emosional kehidupan dengan kondisi tersebut.

Individu dan keluarga anak-anak dengan sindrom Hermansky-Pudlak juga dapat memperoleh manfaat dari bergabung dengan kelompok pendukung di mana mereka dapat mendiskusikan pengalaman hidup dengan kondisi tersebut, serta mengakses sumber daya dan advokasi.