Gambaran Umum Myelofibrosis

Myelofibrosis, juga dikenal sebagai metaplasia myeloid agnogenik, adalah penyakit sumsum tulang yang langka dan berpotensi serius. Ini menyebabkan sumsum mengembangkan jaringan fibrosa — pada dasarnya bekas luka — yang, pada gilirannya, menyebabkan sumsum menghasilkan sel darah abnormal. Hal ini dapat menyebabkan masalah jumlah sel dan komplikasi serius lainnya, beberapa di antaranya dapat berakibat fatal.

Gangguan ini menyerang pria dan wanita. Ini dapat terjadi pada semua usia tetapi biasanya didiagnosis pada orang berusia antara 50 dan 70 tahun. Hanya sekitar tiga orang dari setiap 200.000 yang akan mengembangkan penyakit ini, yang datang dalam berbagai bentuk.

Apakah Itu Kanker?

Banyak situs web menyebut myelofibrosis sebagai "kanker darah langka". Itu cara sederhana untuk menyimpulkannya, tetapi secara teknis tidak benar.

Myelofibrosis diklasifikasikan sebagai neoplasma mieloproliferatif, yang merupakan sekelompok kelainan yang semuanya mencakup kelebihan produksi setidaknya satu jenis sel darah. Kondisi ini memiliki beberapa kemiripan dengan kanker, tetapi tidak selalu bersifat kanker. Pertumbuhan yang mereka sebabkan bisa jinak (non-kanker), ganas (kanker), atau prakanker.

Selain itu, myelofibrosis dapat meningkatkan risiko beberapa jenis kanker darah, tetapi juga dapat disebabkan oleh kanker darah.

Apa yang Dilakukan Sumsum Tulang

Pekerjaan utama sumsum tulang adalah menciptakan sel darah baru. Ketika fibrosis merusak sumsum tulang yang sehat, jumlah sel yang tidak normal dan bahkan kelainan sel darah dapat terjadi. Dalam kasus lanjut, sumsum dapat gagal total, menyebabkan komplikasi parah, seperti leukemia akut (kanker darah yang mengancam jiwa) atau masalah serius dengan perdarahan dan pembekuan darah.

Gejala

Sebanyak 25% penderita myelofibrosis tidak memiliki gejala. Mereka yang memiliki gejala mungkin mengalami:

• Limpa yang membesar, yang menyebabkan ketidaknyamanan di perut kiri atas atau nyeri di bahu kiri atas
• Anemia, yang dapat menyebabkan kelelahan dan kelemahan
• Sesak napas
• Demam
• Penurunan berat badan
• Keringat malam
• Pendarahan yang tidak bisa dijelaskan
• Masalah perdarahan dan pembekuan karena berdampak pada trombosit darah

Limpa menjadi terlibat karena tubuh Anda berusaha memproduksi sel darah merah di mana pun itu bisa, yang seharusnya tidak terjadi.

Sebelum bayi lahir, tubuhnya bisa memproduksi sel darah baru di sumsum tulang, limpa, hati, dan kelenjar getah bening. Namun, sekitar waktu kelahiran, produksi sel darah hanya menjadi fungsi sumsum tulang.

Disfungsi sumsum tulang menyebabkan tubuh Anda kembali memproduksi sel darah merah di lokasi lain, yang dapat membebani organ-organ tersebut.

Beberapa bentuk myelofibrosis yang lebih serius mungkin termasuk:

• Tumor yang terbentuk dari pembentukan sel darah di luar sumsum tulang
• Aliran darah yang melambat ke hati, menyebabkan kondisi yang disebut "hipertensi portal"
• Pembuluh darah yang membengkak di kerongkongan, yang dikenal sebagai varises esofagus, yang bisa pecah dan berdarah

Penyebab

Myelofibrosis bisa primer atau sekunder.Primer artinya tidak disebabkan oleh penyakit lain, sedangkan sekunder artinya disebabkan oleh penyakit lain.

Myelofibrosis primer

Para ahli belum yakin apa yang menyebabkan myelofibrosis primer, atau idiopatik. Namun, mereka telah menghubungkan beberapa gen dan jenis sel sumsum dengan kondisi tersebut, termasuk mutasi genetik yang disebut mutasi missense JAK2 V617F.

Namun, para peneliti tidak tahu apa yang menyebabkan mutasi tersebut, dan tidak semua orang dengan mutasi ini akan mengembangkan penyakit tersebut.

Myelofibrosis Sekunder

Mielofibrosis sekunder dapat disebabkan oleh:

• Kanker darah
• Neoplasma mieloproliferatif lainnya, termasuk polisitemia vera dan trombositemia esensial
• Cedera kimia
• Cedera fisik
• Infeksi sumsum tulang
• Kehilangan suplai darah ke sumsum tulang

Meskipun penyakit ini disebut myelofibrosis apa pun penyebabnya, para peneliti yakin masih banyak yang harus dipelajari tentang perbedaan antara masing-masing jenis.

Diagnosa

Dokter Anda mungkin mulai mencurigai adanya myelofibrosis karena gejala Anda dan / atau pemeriksaan fisik. Mereka kemudian dapat memesan beberapa tes untuk membantu diagnosis, termasuk:

• Jumlah darah
• Pekerjaan darah lainnya
• Tes pencitraan seperti rontgen dan MRI
• Tes sumsum tulang
• Tes genetik

Mereka mungkin juga menguji Anda untuk kondisi lain yang terlihat seperti myelofibrosis, seperti:

• Leukemia myelogenous kronis
• Sindrom mieloproliferatif lainnya
• Leukemia myelomonocytic kronis
• Leukemia myeloid akut

Pengobatan

Saat ini, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan myelofibrosis. Perawatan dimaksudkan untuk meredakan gejala Anda dan mencegah komplikasi, meningkatkan jumlah sel darah, dan, jika perlu, mengurangi pembesaran limpa.

Perawatan dipandu oleh:

• Apakah Anda bergejala atau tidak
• Risiko yang terlibat dengan kasus spesifik Anda
• Usia dan kesehatan Anda secara keseluruhan

Jika Anda tidak memiliki gejala dan berisiko rendah mengalami komplikasi, Anda mungkin hanya memerlukan pengujian dan observasi awal.

Obat Jakafi (ruxolitinib) disetujui oleh FDA AS untuk mengobati myelofibrosis menengah dan berisiko tinggi, termasuk myelofibrosis primer, myelofibrosis post-polycythemia vera, dan myelofibrosis trombositemia pasca-esensial. Obat lain yang digunakan termasuk fedratinib dan hidroksiurea.

Untuk kasus berisiko tinggi, dokter terkadang mempertimbangkan transplantasi sel punca dari donor, tetapi ini memiliki beberapa risiko, dan tidak semua orang memenuhi syarat.

Limpa membesar

Perawatan untuk limpa yang membesar meliputi:

• Pengobatan, termasuk Jakafi
• Kemoterapi
• Terapi radiasi dosis rendah
• Transplantasi sumsum tulang (sel induk)
• Splenektomi (operasi pengangkatan limpa)

Anemia

Jika anemia merupakan masalah bagi Anda, hal itu dapat diobati dengan:

• Suplemen zat besi
• Suplemen folat
• Transfusi darah
• Obat-obatan, termasuk stimulator sumsum tulang, androgen, dan imunomodulator

Prognosa

Rata-rata, individu dengan myelofibrosis bertahan selama lima tahun setelah diagnosis. Sekitar 20% orang dengan gangguan tersebut, bertahan hidup 10 tahun atau lebih.

Orang dengan prognosis terbaik adalah orang dengan kadar hemoglobin di atas 10 g / dL, jumlah trombosit di atas 100x3 / uL, dan orang dengan pembesaran hati lebih sedikit.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Prognosis untuk seseorang dengan myelofibrosis mungkin terdengar mengerikan, tetapi perlu diingat bahwa angka-angka tersebut bersifat historis. Prospeknya terus membaik saat perawatan baru dikembangkan dan para peneliti mempelajari lebih lanjut tentang gangguan tersebut. Bicaralah dengan dokter Anda tentang apa yang dapat Anda lakukan untuk mengobati penyakit Anda, merawat diri sendiri, dan meningkatkan peluang Anda untuk mengalahkan penyakit ini.