Di dalam sel tubuh terdapat bagian kecil kecil yang disebut mitokondria (sebanyak 1.000 per sel). Mitokondria menghasilkan energi yang dibutuhkan sel kita untuk tumbuh dan berfungsi. Jika mitokondria rusak atau tidak berfungsi, sel tidak dapat menjalankan fungsinya dan bisa terluka atau mati. Sel-sel yang terluka atau berkinerja buruk ini pada akhirnya menyebabkan penyakit mitokondria.
Penyakit mitokondria sulit didiagnosis karena penyakit ini dapat muncul dengan berbagai gejala, mulai dari yang ringan hingga yang parah. Ada ratusan jenis penyakit mitokondria. Jenis yang Anda miliki bergantung pada sel mana yang terpengaruh. Masalah bisa dimulai saat lahir atau terjadi kemudian. Sebagian besar kasus didiagnosis selama masa kanak-kanak, meskipun kasus onset dewasa menjadi lebih umum. Penyakit mitokondria mempengaruhi antara 40.000 dan 70.000 orang Amerika, terjadi pada satu dari 2.500 hingga 4.000 kelahiran.
Penyakit mitokondria adalah kondisi genetik. Penyakit ini bisa diturunkan dari orang tua Anda atau hasil mutasi acak pada DNA Anda. Mitokondria juga dapat terluka akibat penggunaan narkoba atau kerusakan yang disebabkan oleh radikal bebas (molekul perusak). Sejumlah besar mutasi genetik dapat menyebabkan penyakit ini. Namun, mutasi yang sama pada dua orang yang berbeda mungkin tidak menghasilkan gejala yang sama.
CNRI / Getty ImagesTanda dan gejala
Karena mitokondria ada di 90% sel kita, berbagai organ dapat terpengaruh termasuk otak dan otot. Sistem yang paling terpengaruh biasanya otak, jantung, hati, otot rangka, ginjal, dan sistem endokrin dan pernapasan. Gejala yang Anda alami bergantung pada sel dan organ mana yang terpengaruh, ini mungkin termasuk:
- Otak: keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, kejang, demensia
- Saraf: kelemahan, nyeri
- Otot: lemas, nada rendah, kram, nyeri
- Penyakit jantung
- Mata: berkedut, kehilangan penglihatan
- Penyakit ginjal
- Masalah pernapasan
- Kehilangan pendengaran
Gejala lain termasuk gangguan pencernaan, kesulitan menelan, penyakit jantung, penyakit hati, diabetes, asidosis laktat, dan peningkatan kemungkinan terkena infeksi. Pada anak-anak, penyakit ini juga dapat menyebabkan pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan yang buruk. Mendiagnosis penyakit mitokondria seringkali sulit karena gejalanya bervariasi dan dapat menyerupai kondisi lain. Keterlibatan sistem organ multipel, tiga atau lebih area, seringkali merupakan indikasi penyakit mitokondria.
Pengobatan
Sebagian besar kasus penyakit mitokondria dapat didiagnosis melalui biopsi otot. Pilihan pengujian lainnya termasuk tes darah, pengujian genetik, dan pengujian enzim. Biopsi otot dan tes lain bisa sangat mahal, meninggalkan kasus untuk didiagnosis hanya dengan presentasi klinis.
Tidak ada obat untuk penyakit mitokondria. Suplemen tertentu — tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, asam lipoat, dan koenzim Q10 — dapat membantu mengobati aspek-aspek tertentu dari penyakit ini. Menghindari stres juga dapat membantu mengurangi gejala.
Para peneliti saat ini sedang mencari obat yang akan memblokir penumpukan asam laktat yang terkait dengan penyakit mitokondria. Yang lain mencoba diet sangat rendah karbohidrat untuk mengurangi beban kerja mitokondria.
Menghubungkan Disfungsi Mitokondria dengan Penyakit Lain
Para peneliti sedang mempelajari penyakit mitokondria untuk mendapatkan petunjuk tentang kondisi lain seperti kanker, penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer, dan penyakit jantung. Kerusakan mitokondria dianggap terkait dengan semua kondisi tersebut. Kerusakan mitokondria seumur hidup mungkin merupakan bagian dari proses penuaan.
