Sindrom Jackson-Weiss adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2 pada kromosom 10. Hal ini menyebabkan cacat lahir pada kepala, wajah, dan kaki. Tidak diketahui seberapa sering sindrom Jackson-Weiss terjadi, tetapi beberapa individu adalah yang pertama di keluarga mereka yang mengalami gangguan tersebut, sementara yang lain mewarisi mutasi genetik dengan cara dominan autosomal.
Gambar BSIP / UIG / GettyGejala
Saat lahir, tulang tengkorak tidak disatukan; mereka menutup saat anak tumbuh. Pada sindrom Jackson-Weiss, tulang tengkorak bergabung (sekering) terlalu dini. Ini disebut "kraniosinostosis". Ini menyebabkan:
- Tengkorak cacat
- Jarak mata lebar
- Dahi menonjol
- Area tengah wajah yang datar dan tidak biasa (hipoplasia wajah tengah)
Kelompok cacat lahir khas lainnya pada sindrom Jackson-Weiss ada di kaki:
- Jari-jari kaki yang besar pendek dan lebar
- Jari-jari kaki yang besar juga menekuk dari jari-jari kaki lainnya
- Tulang beberapa jari kaki mungkin menyatu (disebut "secara sindaktili") atau berbentuk tidak normal
Individu dengan sindrom Jackson-Weiss biasanya memiliki tangan yang normal, kecerdasan normal, dan umur yang normal.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Jackson-Weiss didasarkan pada cacat lahir yang ada. Ada sindrom lain yang termasuk kraniosinostosis, seperti sindrom Crouzon atau sindrom Apert, tetapi kelainan kaki membantu membedakan sindrom Jackson-Weiss. Jika ada keraguan, tes genetik bisa dilakukan untuk membantu memastikan diagnosis.
Pengobatan
Beberapa cacat lahir yang ada pada sindrom Jackson-Weiss dapat diperbaiki atau dikurangi dengan pembedahan. Perawatan kraniosinostosis dan kelainan wajah biasanya dirawat oleh dokter dan terapis yang mengkhususkan diri pada gangguan kepala dan leher (spesialis kraniofasial). Tim spesialis ini sering bekerja di pusat atau klinik kraniofasial khusus. National Craniofacial Association memiliki informasi kontak untuk tim medis kraniofasial dan juga memberikan dukungan finansial untuk biaya non-medis individu yang bepergian ke pusat perawatan.
.jpg)
