Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom 15. Ini adalah kelainan langka yang muncul saat lahir yang mengakibatkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku. Ciri utama dari sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang konstan yang biasanya dimulai pada usia sekitar 2 tahun.
thatsval / Getty ImagesPenderita sindrom Prader-Willi ingin makan terus menerus karena tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia) dan biasanya kesulitan mengontrol berat badannya. Banyak komplikasi sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesitas.
Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Prader-Willi, tim spesialis dapat bekerja sama dengan Anda untuk menangani gejala, mengurangi risiko komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.
Prader-Willi terjadi pada sekitar satu dari setiap 12.000-15.000 orang, baik pada anak laki-laki maupun perempuan, dan pada orang-orang dari semua latar belakang etnis. Sindrom Prader-Willi biasanya didiagnosis berdasarkan penampilan dan perilaku seorang anak, kemudian dikonfirmasi dengan pengujian genetik khusus dari sampel darah. Meski jarang, sindrom Prader-Willi adalah penyebab genetik obesitas yang paling umum.
Gejala Sindrom Prader-Willi
Pada awalnya, bayi dengan sindrom Prader-Willi akan mengalami kesulitan tumbuh dan bertambah berat badannya (gagal tumbuh). Karena otot lemah (hipotonia), bayi tidak dapat minum dari botol dan mungkin memerlukan teknik pemberian makan atau selang khusus sampai ototnya menjadi lebih kuat. Bayi dengan sindrom Prader-Willi seringkali tertinggal dari anak-anak lain dalam perkembangannya.
Antara usia 1-6 tahun, anak dengan sindrom Prader-Willi tiba-tiba mengembangkan minat yang luar biasa pada makanan dan mulai makan berlebihan. Diyakini bahwa anak dengan Prader-Willi tidak pernah merasa kenyang setelah makan, dan mungkin akan terus makan secara berlebihan. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom ini seringkali harus mengunci lemari dapur dan lemari es untuk membatasi akses anak ke makanan. Anak-anak bertambah berat badan dengan cepat pada usia ini.
Tingkat Pertumbuhan Melambat
Selain makan berlebihan, anak dengan Prader-Willi berhenti tumbuh pada tingkat yang tidak normal, dan karena itu lebih pendek dari teman sebayanya untuk usia dan jenis kelamin. Kekurangan hormon pertumbuhan juga bertanggung jawab atas perubahan komposisi tubuh dan peningkatan jumlah lemak.
Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki masalah endokrin termasuk sekresi hormon seks yang berkurang atau tidak ada (hipogonadisme) dan perkembangan seksual yang tertunda atau tidak lengkap. Anak-anak dengan sindrom ini juga mungkin mengalami keterbelakangan mental atau masalah belajar ringan hingga sedang dan mungkin memiliki masalah perilaku seperti obsesi, paksaan, keras kepala, dan amarah.
Fitur Wajah Yang Khas
Ciri khas wajah juga mengidentifikasi anak dengan sindrom Prader-Willi. Ini termasuk wajah sempit, mata berbentuk almond, mulut tampak kecil, bibir atas tipis dengan sudut mulut ke bawah, dan pipi penuh. Mata anak bisa juling (strabismus).
Pengobatan Sindrom Prader-Willi
Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Namun, masalah fisik yang disebabkan oleh sindrom tersebut dapat diatasi. Selama masa bayi, teknik pemberian makan dan formula khusus dapat membantu pertumbuhan bayi. Terapi fisik dan olahraga membantu meningkatkan kekuatan dan koordinasi. Pemberian hormon pertumbuhan manusia (Genotropin, Humatrope, Norditropin) meningkatkan massa dan pertumbuhan otot. Selain itu, terapi hormon seks juga dapat diberikan. Baik untuk mengobati pria dengan perkembangan testis yang terbelakang, dan pada saat pubertas untuk merangsang perkembangan seksual sekunder (untuk harga diri dan manfaat kepadatan tulang).
Terapi wicara dapat membantu anak-anak yang tertinggal dalam keterampilan bahasa untuk mengejar teman-teman mereka Layanan pendidikan khusus dan dukungan membantu anak-anak dengan Prader-Willi mencapai kapasitas penuh mereka.
Saat anak tumbuh, masalah makan dan berat badan dapat dikontrol melalui diet seimbang, rendah kalori, pemantauan berat badan, pembatasan makanan eksternal, dan olahraga setiap hari.
