Gambaran Umum tentang Sindrom Parry Romberg

Parry Romberg syndrome (PRS) adalah penyakit yang ditandai dengan degenerasi bertahap pada area kulit dan jaringan lunak pada satu setengah wajah (dikenal sebagai atrofi hemifasial), kata Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) dari National Institutes. Kesehatan (NIH). Penyakit didapat, artinya itu bukan kondisi yang diwariskan atau muncul pada saat lahir; itu berkembang setelah lahir. Biasanya, sindrom ini dimulai pada masa kanak-kanak atau dewasa muda, dan, paling sering, atrofi wajah terjadi di sisi kiri wajah.

Sindrom Parry Romberg juga bisa disebut dengan nama lain, seperti:

• Atrofi hemifasial progresif (PHA)
• Hemiatrofi wajah progresif
• Atrofi hemifasial idiopatik
• Sindrom Romberg

Dalam keadaan tertentu, penyakit dapat berkembang ke kedua sisi wajah. Bahkan dapat memengaruhi lengan, bagian tengah, atau kaki.

PRS dianggap langka karena berdampak pada kurang dari tiga orang per 100.000 orang, catat jurnal tersebutObat.Selain itu, PRS lebih mungkin terjadi pada wanita daripada pria.

Deskripsi pertama PRS diberikan oleh Caleb Parry pada tahun 1825 dan Moritz Romberg pada tahun 1846. Seringkali, PRS dikaitkan dengan bentuk scleroderma yang disebut skleroderma linier, atau "en coupe de saber" (ECDS), di mana area terlokalisasi di kulit dan jaringan di bawah kulit mengandung kelainan yang mirip dengan yang ditemukan pada PRS. Saat ini, penyebab sindrom tersebut belum dipahami dengan baik, dan etiologinya mungkin berbeda dari satu orang ke orang lain.

Gejala

Tanda dan gejala PRS dapat berkisar dari ringan hingga parah. Gejala khas PRS adalah atrofi kulit dan jaringan lunak. Selain itu, otot, tulang rawan, dan tulang mungkin terpengaruh. Karena PRS adalah penyakit progresif, semua gejala memburuk dari waktu ke waktu hingga mencapai periode stabilitas.

Gejala Lainnya

• Gangguan pada otot dan jaringan hidung, mulut, lidah, mata, alis, telinga, dan leher
• Mulut dan hidung mungkin tampak bergeser ke satu sisi
• Mata dan pipi mungkin terlihat seperti cekung di sisi yang terkena
• Perubahan warna kulit, terang atau gelap
• Kehilangan rambut wajah
• Sakit wajah
• Kejang
• Migrain
• Masalah sistem saraf
• Keterlibatan mata
• Rahang dan gigi mungkin terpengaruh

Penyebab

Penyebab PRS tidak diketahui, tetapi sejumlah teori telah muncul selama bertahun-tahun mengenai kemungkinan faktor yang berkontribusi terhadap penyakit tersebut. Ide-ide tersebut meliputi:

• Trauma (beberapa kasus PRS sepertinya berasal dari trauma pada wajah atau leher)
• Autoimunitas
• Infeksi bakteri seperti penyakit Lyme
• Infeksi virus seperti herpes
• Disfungsi sistem saraf
• Ensefalitis atau radang otak
• Vaskulitis atau kelainan pembuluh darah
• Scleroderma
• Tumor jinak

Satu penyebab mungkin tidak berlaku untuk semua insiden PRS. Pada kenyataannya, mungkin ada sekumpulan faktor yang berkontribusi pada perkembangan kondisi pada satu individu, dan faktor-faktor tersebut mungkin sama sekali berbeda untuk orang lain. Saat ini, diperlukan lebih banyak penelitian untuk PRS untuk membantu menentukan sumber yang mendasari penyakit ini.

Diagnosa

Untuk mendiagnosis PRS, dokter atau tim medis Anda akan mencari karakteristik pembeda dari kondisi tersebut. Umumnya, awitan PRS terjadi pada anak-anak berusia antara lima dan 15 tahun. Dokter akan mengambil riwayat kesehatan rinci dan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

Selama pemeriksaan fisik, dokter akan memeriksa integritas kulit wajah yang berkurang dan hilangnya lemak, otot, dan tulang. Dokter mungkin memutuskan pengujian lebih lanjut diperlukan, seperti CT scan atau MRI, untuk memastikan diagnosis PRS.

Dalam beberapa kasus, biopsi pada kulit yang terkena mungkin disarankan bila pasien juga didiagnosis skleroderma linier.

Pengobatan

Sampai saat ini, tidak ada pendekatan satu untuk semua dalam menangani PRS. Pengobatan ditujukan untuk meredakan gejala, mengontrol kejang saat ada, dan menghentikan perkembangan penyakit lebih lanjut, menurut tinjauan pustaka diJurnal Neuroradiologi Amerika. Banyak spesialisasi yang berbeda mungkin terlibat dalam perawatan termasuk ahli kulit, dokter mata, ahli bedah dan ahli saraf. Saat ini tidak ada pedoman yang pasti untuk diikuti dan banyak laporan yang melibatkan sejumlah kecil orang atau laporan kasus.

Karena etiologi PRS seringkali tidak jelas, terdapat laporan dalam literatur tentang banyak hal yang dicoba meskipun belum ada yang membuktikan keampuhannya:

• Terapi imunosupresif seperti kortikosteroid
• Imunomodulator. (Kombinasi metotreksat dan prednison sering digunakan.)
• Plasmapheresis
• Obat antikonvulsan untuk mengurangi kejang jika dapat diterapkan
• Antimalaria
• Vitamin D

PRS dianggap membatasi diri, artinya ada periode kemunduran progresif, kemudian mencapai periode stabilisasi. Setelah kondisinya stabil, intervensi bedah dan perawatan kosmetik mungkin diperlukan untuk meningkatkan fungsi dan estetika wajah. Perawatan ini mungkin termasuk:

• Laser pewarna berdenyut
• Cangkok lemak kulit
• Cangkok lemak autologous dimana lemak dikeluarkan dari tubuh Anda sendiri
• Cangkok flap otot
• Suntikan atau implan silikon
• Cangkok tulang
• Cangkok tulang rawan
• Suntikan asam hialuronat untuk mengisi area di bawah kulit

Prognosa

Meskipun PRS adalah kondisi yang sembuh sendiri, tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Lebih lanjut, periode waktu yang dibutuhkan penyakit untuk mencapai periode stabilitas juga sangat berbeda antar individu.

GARD menyarankan seseorang membutuhkan waktu antara dua dan 20 tahun untuk mencapai titik stabilitas. Selain itu, mereka yang mengembangkan PRS di kemudian hari mungkin mengalami bentuk kondisi yang tidak terlalu parah karena struktur kraniofasial dan sistem saraf berkembang sepenuhnya.

Ada kemungkinan bagi pasien dengan PRS untuk kambuh setelah pengobatan, menurut sebuah penelitian dalam edisi 2014 dariJurnal Orphanet Penyakit Langka.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Masih banyak informasi yang belum ditemukan tentang PRS, dan diagnosis kondisi tersebut dapat berdampak negatif pada kesehatan mental dan kehidupan sosial seseorang. Karena jarangnya sindrom tersebut, individu mungkin merasa seolah-olah mereka sendirian. Oleh karena itu, penting untuk menemukan dokter yang dapat Anda percayai dan menyampaikan pertanyaan dan kekhawatiran Anda.

Jika Anda ingin terhubung dengan orang lain yang menderita penyakit ini, organisasi seperti The Romberg Connection dan International Scleroderma Network menawarkan dukungan kepada pasien dan keluarga dan mungkin dapat mengarahkan Anda ke sumber daya tambahan juga.