Gambaran Umum Penyakit Menkes

Penyakit Menkes adalah penyakit neurodegeneratif yang jarang dan seringkali fatal yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk menyerap tembaga. Pelajari tentang asal mula penyakit, ditambah gejala, diagnosis, dan pilihan pengobatan.

Origins

Pada tahun 1962, seorang dokter bernama John Menkes dan koleganya di Universitas Columbia di New York menerbitkan artikel ilmiah tentang lima bayi laki-laki dengan sindrom genetik yang khas. Sindrom ini, yang sekarang dikenal sebagai penyakit Menkes, penyakit rambut keriting Menkes atau sindrom Menkes, telah diidentifikasi sebagai gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh.

Karena penderita penyakit ini tidak dapat menyerap tembaga dengan baik, otak, hati, dan plasma darah kehilangan nutrisi penting ini. Demikian pula, bagian tubuh lainnya, termasuk ginjal, limpa, dan otot rangka menumpuk terlalu banyak tembaga.

Siapa yang Terkena Penyakit Menkes?

Penyakit Menkes terjadi pada orang dari semua latar belakang etnis. Gen yang terlibat ada pada kromosom X (perempuan), yang berarti laki-laki biasanya yang terkena kelainan tersebut. Wanita yang membawa cacat gen umumnya tidak memiliki gejala kecuali ada keadaan genetik tertentu yang tidak biasa. Penyakit Menkes diperkirakan terjadi di mana saja dari satu individu per 100.000 kelahiran hidup hingga satu dari 250.000 kelahiran hidup.

Gejala

Ada banyak variasi penyakit Menkes, dan gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat. Bentuk parah atau klasik memiliki gejala yang khas, biasanya dimulai saat seseorang berusia sekitar dua atau tiga bulan. Gejalanya meliputi:

• Kehilangan tonggak perkembangan (misalnya, bayi tidak lagi bisa memegang mainan)
• Otot menjadi lemah dan "terkulai", dengan tonus otot yang rendah
• Kejang
• Pertumbuhan yang buruk
• Rambut kulit kepala pendek, jarang, kasar, dan bengkok (menyerupai kabel) dan mungkin berwarna putih atau abu-abu
• Wajah memiliki pipi yang kendur dan rahang yang menonjol

Individu dengan variasi penyakit Menkes, seperti X-linked cutis laxa, mungkin tidak memiliki semua gejala atau mungkin memiliki derajat yang berbeda.

Diagnosa

Bayi yang lahir dengan penyakit Menkes klasik tampak normal saat lahir, termasuk rambutnya. Orang tua sering kali mulai curiga ada sesuatu yang salah ketika anak mereka berusia sekitar dua atau tiga bulan ketika perubahan biasanya mulai terjadi. Dalam bentuk yang lebih ringan, gejala mungkin tidak muncul sampai anak lebih besar. Wanita yang membawa gen yang rusak mungkin memiliki rambut yang bengkok, tetapi tidak selalu. Inilah yang dicari dokter untuk membuat diagnosis:

• Kadar tembaga dan ceruloplasmin yang rendah dalam darah, setelah anak berusia enam minggu (tidak dapat didiagnosis sebelumnya)
• Kadar tembaga tinggi di plasenta (dapat diuji pada bayi baru lahir)
• Kadar katekol yang abnormal dalam darah dan cairan serebrospinal (CSF), bahkan pada bayi baru lahir
• Biopsi kulit dapat menguji metabolisme tembaga
• Pemeriksaan mikroskopis pada rambut akan menunjukkan kelainan Menkes

Pilihan pengobatan

Karena Menkes menghalangi kemampuan tembaga untuk mencapai sel dan organ tubuh, maka secara logis, memasukkan tembaga ke sel dan organ yang membutuhkannya akan membantu membalikkan gangguan tersebut, benar. Ini tidak sesederhana itu. Para peneliti telah mencoba memberikan suntikan tembaga intramuskular, dengan hasil yang beragam. Tampaknya semakin awal perjalanan penyakit yang disuntik, semakin positif hasilnya. Bentuk penyakit yang lebih ringan merespons dengan baik, tetapi bentuk parah tidak menunjukkan banyak perubahan. Bentuk terapi ini, serta yang lainnya, masih diselidiki.

Perawatan juga difokuskan untuk meredakan gejala. Selain spesialis medis, terapi fisik dan okupasi dapat membantu memaksimalkan potensi. Ahli gizi atau ahli diet akan merekomendasikan diet tinggi kalori, seringkali dengan suplemen yang ditambahkan ke susu formula bayi. Skrining genetik keluarga individu akan mengidentifikasi pembawa dan memberikan konseling dan panduan tentang risiko kekambuhan.

Jika anak Anda didiagnosis dengan penyakit Menkes, Anda mungkin ingin berbicara dengan dokter Anda tentang skrining genetik untuk keluarga Anda. Skrining akan mengidentifikasi pembawa dan dapat membantu dokter Anda memberikan konseling dan panduan tentang risiko kekambuhan, yaitu sekitar satu dari setiap empat kehamilan. Mengenal The Menkes Foundation, sebuah organisasi nirlaba untuk keluarga yang terkena dampak Penyakit Menkes, dapat membantu Anda mendapatkan dukungan.