Pengetikan HLA: Tujuan, Genetika, Prosedur, Interpretasi

Pengetikan HLA adalah sejenis tes genetik yang digunakan untuk mengidentifikasi variasi individu tertentu dalam sistem kekebalan seseorang. Proses ini penting untuk mengidentifikasi orang mana yang dapat dengan aman menyumbangkan sumsum tulang, darah tali pusat, atau organ kepada orang yang membutuhkan transplantasi. HLA adalah singkatan dari human leukocyte antigen, tetapi hampir selalu disebut sebagai HLA. Pengetikan HLA terkadang juga disebut pencocokan HLA.

Tujuan Pengetikan HLA

Sejauh ini, alasan paling umum untuk pengetikan HLA adalah untuk membantu menentukan orang mana yang dapat memberikan transplantasi jaringan teraman (transplantasi organ padat atau sel induk hematopoietik). Penerima jaringan yang potensial harus memiliki pengetikan, seperti juga siapa pun yang mungkin ingin melakukannya. menyumbangkan tisu. Ini mungkin termasuk kerabat seseorang yang membutuhkan transplantasi.

Orang juga dapat secara sukarela memasukkan tipe HLA mereka dalam registri sumsum tulang, untuk transplantasi sel induk. Pengetikan HLA juga dapat dilakukan pada orang yang sakit parah atau baru saja meninggal yang akan melayani sebagai donor organ.

Donor terbaik mungkin memiliki HLA yang sangat cocok dengan pola HLA penerima.

Donor terbaik mungkin memiliki HLA yang sangat cocok dengan pola HLA penerima. Ini membuat transplantasi lebih mungkin berhasil mengobati penyakit Anda, dan menurunkan risiko komplikasi setelah transplantasi, seperti penolakan organ.

Beberapa orang mungkin juga memerlukan komponen pengetikan HLA yang dilakukan setelah transplantasi, untuk melihat apakah tubuh mereka membuat antibodi ke jaringan yang ditransplantasikan. Ini mungkin salah satu tanda bahwa penolakan organ sedang berlangsung, dan transplantasi mungkin tidak berhasil.

Kondisi Yang Membutuhkan Pencangkokan

Ada banyak kondisi kesehatan berbeda yang mungkin perlu dirawat melalui transplantasi. Misalnya, berbagai jenis kanker darah dan kelainan darah genetik dirawat melalui transplantasi sel induk (diambil dari sumsum tulang atau dari darah tepi). Misalnya, pengobatan kuratif untuk penyakit sel sabit.

Transplantasi organ padat mungkin diperlukan untuk setiap organ penting yang telah rusak parah. Ini mungkin terjadi melalui trauma, infeksi, penyakit autoimun, penyakit genetik, racun, atau banyak proses penyakit lainnya. Misalnya, seseorang mungkin memerlukan transplantasi ginjal, hati, atau paru-paru jika organnya sendiri berfungsi sangat buruk. Seringkali, transplantasi memberikan harapan terakhir untuk kesembuhan pengobatan.

Apa Itu Sistem HLA?

Sistem HLA mengacu pada sekelompok gen terkait yang memainkan peran penting dalam sistem kekebalan. Bersama-sama, protein yang dibuat dari gen ini membentuk sesuatu yang disebut major histocompatibility complex (MHC). Protein ini melekat pada hampir semua sel tubuh Anda (tidak termasuk sel darah merah).

Ada banyak kemungkinan variasi dalam protein terlampir ini yang dapat dideteksi oleh sel Anda yang lain. Mereka adalah bagian dari cara tubuh Anda mengenali sel mana yang termasuk dalam tubuh Anda dan mana yang tidak.

Sebagai analogi, Anda dapat memvisualisasikan protein HLA sebagai string berwarna berbeda yang mengambang di luar sel. Dalam contoh kita, sel kita sendiri diprogram untuk mengenali pola warna string tertentu milik kita. Misalnya, Anda dapat membayangkan bahwa jenis HLA Anda menyertakan string hitam, string biru cerah, string violet muda, dan string kuning.

Jika sel kekebalan memperhatikan sel dengan string protein HLA oranye, itu akan mengeluarkan tanda bahaya. Itu memperingatkan sel bahwa ia mungkin melihat sesuatu yang berpotensi berbahaya, seperti virus. Ini mungkin memicu sistem kekebalan untuk menyerang sel.

Sistem HLA memainkan peran penting dalam pertahanan kekebalan. Namun, ini juga membantu menentukan siapa yang dapat memberi dan menerima jaringan dengan sukses. Jika sistem kekebalan menargetkan jaringan yang disumbangkan sebagai benda asing, (yaitu, "warna" yang salah), ia dapat menyerang dan merusak jaringan yang disumbangkan. Itulah mengapa penting bagi orang untuk menerima jaringan donor yang memiliki protein HLA yang cocok (yaitu, "warna" yang tepat) sebanyak mungkin.

Proses Pengetikan HLA

Pengetikan HLA menilai gen HLA tertentu yang Anda warisi (yaitu, warna string Anda). Karena ada sejumlah gen HLA yang berbeda, serta variasi yang berbeda dari gen-gen ini, ada sangat banyak kombinasi warna yang mungkin berbeda yang bersama-sama membentuk tipe HLA spesifik Anda.

Pengetikan HLA juga biasanya mencakup pengujian antibodi yang ditargetkan ke protein HLA tertentu. Antibodi dibuat oleh bagian dari sistem kekebalan. Jika seseorang sudah memiliki antibodi terhadap protein HLA (yaitu, jika sudah siap untuk menyerang string warna tertentu), ia dapat menyerang protein tersebut jika ditransplantasikan. Ini dapat menyebabkan transplantasi gagal. Jadi umumnya, Anda tidak boleh menerima transplantasi dari seseorang jika Anda sudah memiliki antibodi terhadap salah satu protein HLA mereka.

Demikian pula, pengetikan HLA juga sering kali mencakup sesuatu yang disebut pencocokan silang limfosit. Limfosit adalah sejenis sel kekebalan. Pencocokan silang limfosit memeriksa apakah penerima memiliki antibodi terhadap protein pada limfosit donor. Jika demikian, orang tersebut biasanya tidak boleh menerima transplantasi dari orang tersebut. Orang-orang ini berisiko tinggi mengalami transplantasi yang tidak akan berhasil.

Apakah Pengetikan HLA Sama dengan Pengetikan Darah?

Tidak. HLA jauh lebih rumit daripada golongan darah karena ada lebih banyak penanda HLA yang membuat sel seseorang unik. Hanya ada delapan golongan darah dasar, dan banyak orang dapat dengan aman menerima lebih dari satu golongan darah (tergantung pada golongannya). Untuk menerima hanya darah dari seseorang, Anda tidak perlu memiliki kecocokan HLA, karena HLA tidak ada pada sel darah merah.

Namun, untuk menerima transplantasi organ yang solid, penerima harus memiliki golongan darah yang cocok dengan donor, serta kecocokan HLA terbaik. Untuk donor sel punca, seseorang membutuhkan kecocokan HLA yang sangat kuat, tetapi golongan darah tidak sepenting untuk transplantasi organ padat.

Bagaimana Gen HLA Diwarisi?

Karena gen HLA terletak berdekatan pada DNA Anda, mereka biasanya diwariskan sebagai satu kelompok — Anda mewarisi seluruh rangkaian warna, bukan hanya satu warna individu pada satu waktu. Jenis HLA Anda terdiri dari kumpulan gen HLA yang Anda warisi dari ibu Anda dan gen HLA yang Anda warisi dari ayah Anda. Dalam analogi kami, gen HLA berisi informasi tentang "warna string" yang akan dimiliki sel Anda.

Orang tua biologis selalu berbagi setengah dari protein HLA mereka dengan anak-anak mereka. Ini juga disebut "pertandingan setengah". Sebaliknya, seorang anak selalu setengah cocok dengan orang tuanya. Dalam analogi kami, seorang anak akan berbagi setengah dari warna di selnya dengan masing-masing orang tuanya.

Saudara kandung yang berbagi kedua orang tua kemungkinan besar adalah pasangan HLA yang identik. Saudara kandung seperti itu memiliki peluang 1 dari 4 untuk menjadi pasangan HLA yang sempurna (dengan string berwarna yang sangat cocok).

Ada juga kemungkinan satu dari dua bahwa saudara kandung akan berbagi setengah dari penanda HLA dan menjadi setengah pertandingan.

Karena saudara kandung hanya memiliki satu dari empat kesempatan untuk menjadi identik dengan HLA, tidak jarang orang tidak memiliki siapa pun dalam keluarganya yang memiliki pasangan yang mirip.

Untuk transplantasi organ padat (seperti ginjal) yang dapat diberikan oleh donor hidup, mungkin ada baiknya meminta pengetikan HLA untuk anggota keluarga lainnya juga: paman, bibi, (dan lainnya) untuk membantu menemukan pasangan yang cocok. Karena donasi sel punca memerlukan persentase kecocokan HLA yang lebih tinggi, kecil kemungkinan kecocokan yang cocok akan ditemukan dengan cara ini.

Etnis

Kelompok "warna" HLA berjalan dalam kelompok etnis tertentu. Jadi, meskipun seseorang di keluarga Anda tidak cocok, kemungkinan besar seseorang dari warisan genetik yang sama akan cocok untuk Anda. Ini adalah bagian dari alasan mengapa lebih sulit bagi beberapa orang untuk menemukan kecocokan HLA yang baik daripada yang lain.

Misalnya, register sumsum tulang saat ini berisi lebih sedikit calon donor keturunan Afrika-Amerika. Ini mungkin membuat kecil kemungkinan orang-orang ini dapat menemukan kecocokan HLA yang baik dari non-kerabat.

Bagaimana Ini Dilakukan?

Pengetikan HLA adalah tes genetik. Untuk pengujian, Anda perlu memberikan semacam contoh jaringan. Ini biasanya dari usapan dari dalam pipi Anda atau dari sampel darah yang diambil dari pembuluh darah di lengan Anda. Biasanya, tidak diperlukan persiapan untuk tes ini. Sampel mungkin perlu dikirim ke pusat khusus untuk analisis. Karena pengetikan HLA bukanlah tes darah yang biasa, Anda mungkin ingin memeriksa dengan operator asuransi Anda sebelumnya untuk menilai pertanggungan dan biayanya.

Menafsirkan Hasil

Hasil dari pengetikan HLA kemungkinan besar tidak akan berarti banyak bagi Anda sendiri. Protein HLA memiliki nama yang sangat teknis. Namun, dokter Anda mungkin memberi Anda informasi tentang jenis HLA Anda dibandingkan dengan donor potensial. Misalnya, tes semacam itu dapat memberikan informasi tentang apakah saudara kandung identik dengan HLA yang cocok atau tidak jika kemungkinan transplantasi sel induk sedang diselidiki. Ini adalah informasi yang relevan.

Berapa Banyak Pencocokan HLA yang Anda Butuhkan?

Idealnya, donor dan penerima akan memiliki HLA yang cocok dengan sempurna. Namun, ini tidak selalu mungkin. Rinciannya tergantung pada jenis transplantasi tertentu dan keadaan medis lainnya.

Transplantasi sel induk seringkali merupakan tantangan yang lebih besar daripada transplantasi organ padat dalam hal pentingnya kecocokan HLA yang baik. Pada keduanya, terdapat risiko bahwa sel penerima transplantasi dapat menyerang jaringan yang disumbangkan. Tetapi dalam transplantasi sel induk, ada juga kemungkinan bahwa beberapa sel yang disumbangkan juga dapat menyerang sel penerima transplantasi. Ini dikenal sebagai penyakit graft-versus-host. Jadi, orang yang menerima donasi sel induk biasanya membutuhkan persentase kecocokan yang lebih tinggi daripada orang yang menerima organ padat.

Orang yang menerima donasi organ yang solid cenderung melakukan lebih baik jika mereka memiliki kecocokan HLA yang lebih baik.

Misalnya, 10 tahun setelah transplantasi ginjal, Anda cenderung masih memiliki ginjal yang berfungsi jika Anda menerima ginjal dengan kecocokan HLA penuh dibandingkan jika Anda hanya menerima setengah kecocokan HLA.

Dokter dan institusi medis yang berbeda mungkin memiliki pedoman yang berbeda tentang jumlah kecocokan HLA yang diperlukan untuk melanjutkan transplantasi. Namun dalam situasi tertentu, Anda mungkin masih dapat melakukan transplantasi dengan jumlah kecocokan yang lebih sedikit.

Dokter Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk menemukan pilihan pengobatan terbaik jika Anda belum menemukan transplantasi yang cocok. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin ingin melanjutkan dengan transplantasi yang kurang cocok. Dalam kasus lain, Anda mungkin ingin menerima perawatan lain sambil menunggu kecocokan yang lebih baik untuk kemungkinan tersedia. Menunggu memang menantang, tetapi terkadang itu adalah pilihan terbaik.

Registri Pengetikan dan Jaringan HLA

Informasi tentang jenis HLA Anda disertakan dalam database yang menghubungkan calon donor ke penerima. Misalnya, United Network of Organ Sharing menentukan siapa yang mendapatkan organ dari donor yang telah meninggal di AS. Ini menggunakan informasi tentang jenis HLA donor dan penerima saat menghitung kecocokan terbaik untuk organ-organ ini. Ini adalah salah satu dari banyak faktor yang menentukan siapa yang menerimanya.

Demikian pula, masyarakat didorong untuk secara sukarela melakukan pengetikan HLA, sehingga informasi dapat ditambahkan ke dalam daftar calon pendonor sumsum tulang, informasi tersebut disimpan dalam database. Jika ditemukan kecocokan HLA dengan seseorang yang membutuhkan sumsum tulang, orang-orang ini dapat dihubungi untuk mengetahui apakah mereka dapat menyumbang.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Pengetikan HLA adalah topik yang kompleks, dan sangat mudah untuk merasa bingung dengan detailnya. Ajukan pertanyaan kepada tim perawatan kesehatan Anda sebanyak yang Anda butuhkan untuk merasa nyaman. Intinya adalah bahwa pengetikan HLA merupakan langkah penting dalam rencana perawatan kesehatan Anda. Menemukan kecocokan yang baik akan memberi Anda peluang terbaik bahwa transplantasi Anda akan berhasil mengobati kondisi Anda, dan jaringan baru Anda akan berfungsi selama bertahun-tahun yang akan datang.