Gejala Gangguan Spektrum Neuromielitis Optica

Gangguan spektrum neuromielitis optica (NMOSD) — sebelumnya disebut penyakit Devic — adalah kondisi autoimun yang sangat langka yang menyebabkan peradangan pada sistem saraf pusat (yang meliputi otak dan tulang belakang). Kondisi tersebut juga menyebabkan peradangan pada saraf optik.

Sistem kekebalan biasanya hanya berfungsi untuk menyerang sel asing (seperti virus). Tetapi ketika seseorang mengalami gangguan autoimun, sistem kekebalan tiba-tiba mulai menyerang organ dan jaringan tubuh sendiri (seperti sel saraf). Kerusakan akibat serangan sistem kekebalan ini menghasilkan tanda dan gejala NMOSD.

NMOSD ditandai dengan gejala myelitis transversal (peradangan pada kedua sisi bagian sumsum tulang belakang), serta gejala akibat peradangan saraf optik (disebut neuritis optik). Penyebab NMOSD belum dipahami dengan baik, dan belum ada obatnya. Perawatan bertujuan untuk menghilangkan gejala (disebut perawatan paliatif) dan mencegah kekambuhan.

Gejala Yang Sering Terjadi

Sebagian besar gejala NMOSD disebabkan oleh mielitis transversal, neuritis optik, dan peradangan batang otak.

Keterlibatan saraf optik menyebabkan gejala neuritis optik. Gejala yang biasanya timbul dari peradangan saraf optik ini antara lain:

• Sakit mata (yang mungkin memburuk setelah seminggu, kemudian hilang dalam beberapa hari)
• Pengaburan penglihatan
• Kehilangan penglihatan (di satu atau kedua mata)
• Kehilangan kemampuan untuk melihat warna

Masalah penglihatan biasanya hanya melibatkan satu mata, tetapi kedua mata mungkin terpengaruh.

Mielitis transversal sering berdampak buruk pada tiga segmen vertebral (bagian tulang belakang yang melindungi sumsum tulang belakang), atau lebih, dan dapat membuat seseorang sangat lemah. Gejala yang biasanya terjadi akibat radang sumsum tulang belakang (myelitis transversal) meliputi:

• Kehilangan sensasi / mati rasa dan kesemutan
• Perasaan dingin atau sensasi terbakar
• Paraparesis atau quadriparesis (kelemahan atau berat pada satu atau lebih anggota tubuh, ini akhirnya dapat menyebabkan kelumpuhan total)
• Kelumpuhan satu atau lebih anggota tubuh
• Sembelit
• Retensi urin (ketidakmampuan untuk mengosongkan kandung kemih)
• Perubahan lain dalam buang air kecil (seperti kesulitan buang air kecil atau lebih sering buang air kecil)
• Kehilangan kontrol kandung kemih atau usus
• Spastisitas (peningkatan kekakuan atau tonus otot) pada ekstremitas
• Kelelahan

Keterlibatan batang otak, terutama lesi di area postrema otak (terletak di medula oblongata batang otak), merupakan penyebab yang mendasari gejala umum seperti:

• Mual
• Cegukan tak terkendali
• Muntah yang tidak dapat diatasi (muntah yang sulit dikendalikan; tidak membaik pada waktunya atau dengan pengobatan. Ini adalah sensasi perasaan terus-menerus seolah-olah seseorang perlu muntah).

Dua Bentuk NMOSD

Ada dua jenis NMOSD, termasuk:

1. Bentuk kambuh NMOSD adalah jenis NMOSD yang paling umum. Ini melibatkan flare-up, yang dapat terjadi selama rentang waktu berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun, dengan periode pemulihan antar episode. Namun, kebanyakan orang dengan NMOSD mengembangkan kelemahan otot permanen dan gangguan penglihatan, yang berlanjut bahkan selama periode pemulihan. Wanita lebih mungkin mengalami NMOSD kambuh. Faktanya, menurut Genetics Home Reference, "Untuk alasan yang tidak diketahui, kira-kira sembilan kali lebih banyak wanita daripada pria yang mengalami kekambuhan." Belum dipahami dengan baik apa yang memicu serangan ini, tetapi para ahli medis menduga bahwa itu mungkin terkait untuk infeksi virus di tubuh.
2. Bentuk monofasik NMO ditandai dengan satu episode tunggal yang dapat berlangsung hingga beberapa bulan. Mereka yang memiliki bentuk NMOSD monofasik tidak mengalami kekambuhan. Begitu gejalanya hilang, kondisinya tidak kambuh lagi. Bentuk NMOSD ini jauh lebih jarang daripada bentuk kambuh; itu mempengaruhi perempuan dan laki-laki secara setara.

Meskipun gejalanya sama pada kedua bentuk NMOSD, komplikasi jangka panjang (seperti kebutaan dan gangguan mobilitas kronis) lebih sering terjadi sebagai akibat dari bentuk kambuh NMOSD.

Perkembangan Gejala

Perkembangan dari Transverse Myelitis

Peradangan yang disebabkan oleh myelitis transversal menyebabkan lesi yang memanjang sepanjang tiga atau lebih tulang belakang yang disebut vertebra. Lesi ini merusak sumsum tulang belakang. Lapisan pelindung yang mengelilingi serabut saraf (disebut mielin) di otak dan sumsum tulang belakang juga rusak; proses ini disebut demielinasi.

Mielin yang sehat diperlukan untuk transmisi saraf yang normal, sehingga otak dapat menyampaikan pesan melalui sumsum tulang belakang, ke bagian tubuh yang dituju. Contoh transmisi saraf normal ini adalah ketika otak membutuhkan sinyal agar otot berkontraksi.

Mielitis transversal dapat berkembang pada orang dengan NMOSD selama beberapa jam, atau hingga beberapa hari. Ini menyebabkan nyeri di tulang belakang atau ekstremitas (lengan atau kaki); itu juga dapat menyebabkan kelumpuhan pada tungkai, sensasi abnormal pada ekstremitas bawah (seperti mati rasa atau kesemutan) dan kemungkinan kehilangan kontrol usus atau kandung kemih. Pada beberapa orang dengan NMOSD, kejang otot terjadi di ekstremitas atas atau tubuh bagian atas. Kelumpuhan total, menghambat seseorang untuk bisa berjalan, dapat terjadi. Masalah pernapasan bisa muncul, tergantung pada area tulang belakang mana yang terlibat.

Perkembangan Neuritis Optik

Pada NMOSD, neuritis optik sering terjadi secara tiba-tiba; itu menyebabkan rasa sakit (yang cenderung memburuk dengan gerakan) dan berbagai tingkat kehilangan penglihatan (dari penglihatan kabur hingga kebutaan). Biasanya, hanya satu mata yang terpengaruh, tetapi pada beberapa orang, neuritis optik memengaruhi kedua mata sekaligus.

Perkembangan gejala ini umum terjadi pada kedua jenis NMSOD, termasuk bentuk berulang, serta bentuk monofasik.

Gejala NMOSD vs. Multiple Sclerosis

Ketika seseorang pada awalnya mulai memiliki gejala NMOSD, mungkin sulit untuk membedakan antara tanda NMOSD dan multiple sclerosis (MS). Tanda dan gejala yang membedakan sering kali meliputi:

• Gejala neuritis optik dan mielitis yang lebih parah pada NMOSD
• Hasil MRI otak biasanya normal pada NMOSD
• Ada kekurangan biomarker yang disebut pita oligoklonal di NMOSD. Pita oligoklonal biasanya terlihat pada penderita MS.

Biomarker adalah zat yang dapat diukur yang, jika terdeteksi, menunjukkan adanya suatu penyakit.

Ada juga tes baru yang positif pada neuromyelitis optica seperti anti-AQO4, anti-MOG, dan anti-NF.

Gejala Langka

Jarang, penderita NMOSD memiliki gejala klasik (tapi jarang) lainnya. Ini termasuk:

• Kebingungan
• Koma

Penyebab kebingungan dan koma adalah edema serebral (pembengkakan otak). Anak-anak dengan NMOSD lebih cenderung memiliki gejala yang terjadi akibat edema serebral dibandingkan orang dewasa.

• Gangguan endokrin
• Gangguan tidur (seperti narkolepsi)

Penyebab gangguan endokrin dan tidur adalah keterlibatan hipotalamus otak.

Komplikasi / Indikasi Sub-Kelompok

Ada banyak komplikasi yang dapat terjadi akibat NMOSD, antara lain:

• Kebutaan atau gangguan penglihatan
• Depresi
• Gangguan mobilitas jangka panjang (disebabkan oleh kerusakan saraf saat kambuh terjadi)
• Disfungsi seksual (seperti disfungsi ereksi).
• Osteoporosis (pelunakan dan kelemahan tulang akibat pengobatan steroid jangka panjang)
• Masalah pernapasan (dari kelemahan otot yang dibutuhkan untuk bernapas secara normal)

Beberapa orang mungkin memerlukan ventilasi buatan karena masalah pernapasan menjadi begitu parah. Faktanya, kegagalan pernafasan (yang bisa berakibat fatal) terjadi pada sekitar 25% sampai 50% dari mereka dengan NMOSD yang kambuh).

Mereka dengan NMOSD yang kambuh biasanya berakhir dengan kehilangan penglihatan permanen, kelumpuhan, dan kelemahan otot permanen dalam lima tahun setelah diagnosis.

Gangguan Kekebalan Tubuh yang Terjadi Bersamaan

Pada sekitar seperempat penderita NMOSD, gangguan autoimun tambahan terjadi, termasuk myasthenia gravis, lupus erythematosus atau sindrom Sjogren. Gangguan autoimun yang terjadi bersamaan ini (ketika dua penyakit terjadi pada saat yang sama) dapat menyebabkan serangkaian gejala tambahan untuk mereka dengan NMOSD.

Kapan Mengunjungi Dokter / Pergi ke Rumah Sakit

Seseorang yang mengalami salah satu dari tanda dan gejala awal NMOSD (seperti masalah penglihatan, sakit mata, mati rasa atau kelumpuhan anggota tubuh) harus segera mencari perawatan darurat.

Setiap kali seseorang yang didiagnosis dengan NMOSD melihat perubahan gejala yang tiba-tiba, tiba-tiba membutuhkan lebih banyak bantuan dari biasanya, atau memiliki perubahan suasana hati (atau tanda dan gejala depresi lainnya, termasuk pikiran untuk bunuh diri), sekarang saatnya untuk mencari perhatian medis segera.

Sepatah Kata dari Verywell

Gangguan spektrum neuromielitis optica adalah kondisi kronis (jangka panjang) dengan gejala yang parah dan melemahkan. Setiap jenis kondisi yang melemahkan biasanya mengharuskan seseorang mempelajari seperangkat keterampilan koping yang sama sekali baru. Mengembangkan keterampilan koping yang positif dapat berdampak besar pada pandangan dan fungsi psikologis seseorang, serta bertindak sebagai kekuatan pendorong dalam kualitas hidup seseorang secara keseluruhan.

Jika Anda didiagnosis dengan NMOSD, penting untuk bekerja membangun sistem pendukung dari teman, anggota keluarga, profesional, dan orang lain yang mengalami pengalaman serupa (menderita penyakit yang melemahkan).

Program dukungan online, seperti saluran bantuan langsung yang ditawarkan oleh Siegel Rare Neuroimmune Association, tersedia. Layanan pendukung lainnya yang mungkin diperlukan termasuk layanan sosial (untuk membantu dengan kebutuhan seperti menemukan lingkungan hidup yang diperlengkapi untuk penyandang cacat), terapis okupasi, (untuk membantu seseorang beradaptasi untuk berfungsi pada tingkat tertingginya setelah menderita kecacatan), terapis fisik, dan banyak lagi.