Gejala Distrofi Otot

Muscular dystrophy (MD) sering dianggap sebagai salah satu penyakit yang muncul secara klasik. Sementara kelemahan otot yang progresif dan kesulitan mengontrol gerakan hadir dalam kesembilan bentuk penyakit ini, ada nuansa gejala yang dialami dan tingkat gejala yang bergantung pada tipe seseorang.

Beberapa bentuk MD menjadi jelas pada masa bayi atau anak usia dini, sementara yang lain tidak muncul sampai usia paruh baya atau lebih.

Gejala Yang Sering Terjadi

Kelemahan otot progresif umum terjadi di semua jenis MD, tetapi penting untuk melihat masing-masing secara unik untuk memahami dengan tepat bagaimana hal ini berdampak pada individu. Ada beberapa variasi dalam derajat kelemahan otot, otot apa yang terpengaruh, dan perkembangan penyakit.

Distrofi Otot Duchenne (DMD)

Tanda-tanda pertama DMD mungkin termasuk:

• Kelemahan di kaki dan panggul
• Munculnya otot betis yang membesar
• Sering terjatuh
• Kesulitan bangun dari duduk atau berbaring; "berjalan" dengan tangan di atas kaki untuk mencapai posisi berdiri (manuver Gower)
• Masalah saat menaiki tangga
• Jalan yang seperti goyangan
• Berdiri dan berjalan dengan dada dan perut menjulur
• Kesulitan mengangkat kepala; leher yang lemah

Akhirnya, DMD memengaruhi semua otot di tubuh, termasuk jantung dan otot pernapasan. Jadi, seiring bertambahnya usia seorang anak, gejalanya mungkin tumbuh termasuk kelelahan, masalah jantung karena jantung yang membesar, kelemahan pada lengan dan tangan, dan kehilangan kemampuan untuk berjalan pada usia 12 tahun.

Distrofi Otot Becker

Distrofi otot Becker sangat mirip dengan DMD, kecuali bahwa gejala Becker MD dapat muncul kemudian di masa muda — hingga usia 25 tahun. Meskipun mirip dengan DMD, gejala Becker MD berkembang lebih lambat daripada gejala DMD.

Distrofi Otot Bawaan

Tidak semua bentuk MD bawaan (yang hadir saat lahir) telah diidentifikasi. Salah satu bentuknya, distrofi otot bawaan Fukuyama, menyebabkan kelemahan parah pada otot wajah dan tungkai dan mungkin termasuk kontraktur sendi, masalah mental dan bicara, serta kejang.

Distrofi Otot Emery-Dreifuss

Bentuk ini berkembang perlahan. Namun, tidak seperti DMD, kontraktur — pemendekan otot — mungkin muncul di awal kehidupan. Kelemahan otot secara keseluruhan juga tidak separah DMD. Masalah jantung serius yang terkait dengan Emery-Dreifuss MD mungkin memerlukan alat pacu jantung.

Distrofi Otot Tungkai-Girdle

Penyakit ini menyebabkan kelemahan otot yang dimulai di pinggul, berpindah ke bahu, dan meluas ke lengan dan tungkai. Penyakit ini berkembang perlahan tetapi akhirnya menyebabkan kesulitan berjalan.

Distrofi Otot Facioscapulohumeral (FSH MD)

Orang dengan FSH MD memiliki bahu yang miring ke depan, sehingga sulit untuk mengangkat tangan di atas kepala. Kelemahan otot berlanjut ke seluruh tubuh seiring perkembangan penyakit. FSH MD dapat berkisar dari sangat ringan sampai berat. Terlepas dari kelemahan otot yang progresif, banyak orang dengan FSH MD masih bisa berjalan.

Distrofi Otot Miotonik

Bentuk distrofi otot ini dimulai dengan kelemahan otot di wajah dan kemudian berlanjut ke kaki dan tangan. Myotonic MD juga menyebabkan myotonia — otot kaku yang berkepanjangan (seperti kejang), dan ini adalah gejala yang hanya terjadi pada bentuk penyakit ini.

MD myotonic mempengaruhi sistem saraf pusat, jantung, saluran pencernaan, mata, dan kelenjar endokrin. Ini berkembang perlahan, dengan jumlah kelemahan otot bervariasi dari ringan hingga parah.

Distrofi Otot Oculopharyngeal

Kelopak mata yang terkulai biasanya merupakan tanda pertama dari bentuk distrofi ini. Kondisi ini kemudian berkembang menjadi kelemahan otot wajah dan kesulitan menelan. Pembedahan dapat mengurangi masalah menelan dan mencegah tersedak serta pneumonia.

Distrofi Otot Distal

Penyakit otot yang didefinisikan sebagai distrofi otot distal memiliki gejala yang sama seperti kelemahan lengan bawah, tangan, tungkai bawah, dan kaki. Penyakit ini, termasuk subforma Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka, dan Miyoshi, lebih ringan dan melibatkan lebih sedikit otot dibandingkan jenis distrofi otot lainnya.

Komplikasi

Saat otot semakin melemah, beberapa komplikasi dapat terjadi:

• Mobilitas menjadi tantangan, dan beberapa orang mungkin memerlukan alat bantu, seperti tongkat, alat bantu jalan, atau kursi roda, untuk berjalan.
• Kontraktur bisa menyakitkan dan menimbulkan hambatan lain bagi mobilitas. Pengobatan untuk meredakan nyeri dan mengurangi kekakuan dapat bermanfaat bagi sebagian orang. Tetapi bila kontrakturnya parah, pasien mungkin memerlukan pembedahan untuk meningkatkan gerakan.
• Ketika kelemahan pada otot-otot tubuh, atau bagian tengah, berkembang, kesulitan bernafas kemungkinan besar akan berkembang; dalam beberapa kasus, mereka mungkin mengancam jiwa. Untuk membantu pernapasan, beberapa orang perlu menggunakan ventilator.
• Skoliosis dapat berkembang pada pasien MD. Perangkat tempat duduk dan pemosisian dapat digunakan untuk meningkatkan kesejajaran postural. Tetapi dalam beberapa kasus, orang mungkin memerlukan pembedahan untuk menstabilkan tulang belakang.
• Jenis MD tertentu dapat menyebabkan jantung bekerja kurang efisien, dan beberapa orang mungkin memerlukan penempatan alat pacu jantung atau defibrilator.
• Beberapa orang akan mengalami kesulitan makan dan menelan, yang dapat menyebabkan kekurangan nutrisi atau pneumonia aspirasi, yaitu infeksi paru-paru yang disebabkan oleh menghirup makanan, asam lambung, atau air liur. Selang makanan dapat dipasang untuk menambah nutrisi, mengurangi risiko aspirasi, dan mengurangi tantangan yang terkait dengan makan dan menelan.
• MD dapat menyebabkan perubahan di otak yang menyebabkan ketidakmampuan belajar.
• Jenis MD tertentu dapat memengaruhi mata, saluran pencernaan, atau organ lain di tubuh, menyebabkan masalah terkait.

Kapan Mengunjungi Dokter

Jika Anda atau anak Anda menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot, seperti jatuh, menjatuhkan barang, atau kecanggungan secara keseluruhan, temui dokter Anda untuk pemeriksaan dan pengujian yang sesuai serta prosedur diagnostik.

Panduan Diskusi Dokter Muscular Dystrophy

Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.

Kirimkan kepada diri sendiri atau orang yang Anda cintai.

Panduan Diskusi Dokter ini telah dikirim ke {{form.email}}.

Ada kesalahan. Silakan coba lagi.

Meskipun mungkin ada penjelasan lain yang lebih mungkin untuk apa yang Anda perhatikan, yang terbaik adalah meminta bantuan profesional. Jika Anda memiliki MD dan mengalami gejala baru, konsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk memastikan Anda menerima perawatan yang Anda butuhkan.