SDI Productions / Getty Images
Poin Penting
- Diagnosis gangguan spektrum autisme saat ini panjang dan rumit.
- Tes darah baru menunjukkan akurasi hampir 95% dalam mendeteksi gangguan tersebut.
- Diperlukan lebih banyak penelitian untuk menentukan apakah ini bisa menjadi diagnosis autisme di masa depan.
Mendiagnosis gangguan spektrum autisme (ASD) adalah proses yang menantang dan panjang bagi dokter, terutama karena tidak ada tes medis tunggal yang dapat membantu. Tetapi tim peneliti telah mengembangkan tes darah yang dapat memprediksi apakah seseorang menderita ASD dengan akurasi hingga 95%.
Temuan mereka dipublikasikan di jurnalPenelitian di Gangguan Spektrum Autismepada akhir Agustus,menunjukkan metabolit dalam darah bisa menjadi indikator ASD.
Metode saat ini untuk mendiagnosis gangguan tersebut “murni observasi, yang membuatnya memakan waktu,” penulis utama studi Juergen Hahn, PhD, seorang profesor dan kepala Departemen Teknik Biomedis di Institut Politeknik Rensselaer, mengatakan kepada Verywell. “Salah satu akibatnya adalah meskipun ASD dapat didiagnosis pada usia 18 hingga 24 bulan, usia rata-rata diagnosis adalah sekitar empat tahun. Sering kali terdapat masa tunggu yang lama antara saat kekhawatiran tentang ASD dicatat dan saat observasi diagnostik yang sebenarnya dijadwalkan. "
Para ahli berpikir tes darah sederhana bisa menjadi pengubah permainan di lapangan.
Bagaimana cara kerjanya?
Tes ini didasarkan pada algoritme yang menganalisis pengukuran metabolit — molekul kecil yang merupakan hasil dari proses metabolisme — dalam sampel darah untuk memprediksi apakah seseorang mengidap ASD atau tidak.
Para peneliti menganalisis seberapa akurat algoritme dengan membandingkannya dengan data yang dikumpulkan dari anak-anak dengan ASD yang memiliki satu atau lebih kondisi tambahan, seperti alergi atau gangguan pencernaan.
Model tersebut mampu mengidentifikasi 124 dari 131 peserta dengan ASD dengan benar, terlepas dari kondisi lain yang mungkin dialami pasien, yang berarti hampir 95% akurat.
Apa Artinya Ini Untuk Anda
Tes darah untuk mendiagnosis gangguan spektrum autisme belum siap untuk digunakan publik, tetapi, jika disetujui di masa mendatang, dapat secara radikal mengubah cara anak didiagnosis dengan kondisi tersebut.
Mengapa Tes Baru Menganalisis Metabolit?
Gangguan spektrum autisme adalah gangguan perkembangan dengan gejala yang umumnya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan, menurut National Institute of Mental Health (NIMH). Para ilmuwan tidak mengetahui penyebab pasti ASD, tetapi NIMH mengatakan bahwa gen dapat bertindak bersama dengan pengaruh dari lingkungan untuk memengaruhi perkembangan dengan cara yang mengarah ke ASD.
“[Metabolit] terkait dengan genetika serta faktor lingkungan, yang keduanya diketahui berperan dalam autisme,” kata Hahn. "Selain itu, tidak seperti genetika, konsentrasi metabolit terus berubah dan dapat lebih mencerminkan status saat ini dari apa yang terjadi dalam tubuh manusia."
Meski begitu, Hahn mencatat bahwa tidak ada satu pun metabolit yang mengindikasikan ASD. Peneliti harus meneliti kombinasi beberapa metabolit untuk bisa menarik kesimpulan.
Bagaimana Autisme Saat Ini Didiagnosis
Mendiagnosis autisme adalah sebuah proses. Ini biasanya dimulai dengan pemeriksaan perkembangan pada pemeriksaan anak sehat. American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan semua anak diskrining untuk keterlambatan perkembangan pada kunjungan anak usia 9, 18, dan 24 atau 30 bulan dan untuk autisme, khususnya, pada usia 18 dan 24 bulan sehat. -kunjungan anak.
Anak-anak yang dirujuk untuk evaluasi tahap kedua akan bertemu dengan tim dokter yang mungkin termasuk:
- Dokter anak perkembangan
- Psikolog anak
- Ahli saraf
- Ahli patologi bahasa wicara
Evaluasi mungkin melihat pada keterampilan kognitif atau berpikir anak, kemampuan bahasa, dan keterampilan yang sesuai dengan usia, kata NIMH. Anak juga dapat diberikan tes darah dan tes pendengaran untuk mencari penyakit atau kelainan lain.
Jalur Saat Ini Menuju Diagnosis ASD Tidak Sempurna
“Diagnosis autisme bisa menjadi proses yang panjang dan rumit,” Jennifer Twachtman-Bassett, MS, spesialis klinis autisme dan koordinator program di Connecticut Children, memberi tahu Verywell.
Mungkin juga sulit bagi penyedia medis untuk menentukan apakah keterlambatan perkembangan disebabkan oleh ASD atau sesuatu yang lain sama sekali.
“Tidak jarang ada kekhawatiran tentang perkembangan anak sejak usia yang cukup muda, tetapi diagnosis sebenarnya baru diberikan kemudian, setelah menjadi lebih jelas bahwa keterlambatan perkembangan disebabkan oleh ASD,” kata Hahn. “Karena alasan ini, memiliki beberapa jenis tes fisiologis yang dapat membantu proses diagnosis akan sangat membantu.”
Para Ahli Mengatakan Tes Darah untuk ASD Bisa Menjadi Pengubah Game
Menggunakan tes darah untuk mendiagnosis ASD dapat membantu pasien mendapatkan diagnosis resmi lebih cepat, yang mengarah ke awal terapi yang lebih cepat.
“Memulai layanan lebih awal dapat memberikan hasil yang lebih baik untuk anak-anak dengan gangguan spektrum autisme,” kata Twachtman-Bassett. “Setelah anak menerima perawatan, dokter yang terlibat dapat dengan lebih mudah mengatasi kesulitan tambahan yang berkembang saat anak tumbuh.”
Gina Posner, MD, seorang dokter anak bersertifikat di MemorialCare Orange Coast Medical Center di Fountain Valley, California, memberi tahu Verywell bahwa analisis perilaku kemungkinan masih diperlukan dalam membuat diagnosis autisme.
“Ada begitu banyak gangguan spektrum autisme,” katanya. “[Tes darah] membuatku khawatir bahwa, segera, seorang anak akan dimasukkan ke dalam kelompok.”
Hahn menekankan pentingnya analisis perilaku, dan menambahkan bahwa diperlukan lebih banyak penelitian.
“Tes fisiologis dalam hubungannya dengan praktik observasi saat ini mungkin digunakan di masa depan,” kata Hahn. “Tapi ini masih agak lama.”
.jpg){kind=spacer}
