Gejala Fibrosis Kistik

Gejala fibrosis kistik (CF) dapat berkembang segera setelah lahir dan mungkin termasuk kulit terasa asin, tinja berminyak dan besar, masalah pernapasan kronis, dan pertumbuhan yang buruk. Karena penyakit genetik mengganggu aliran air dan garam keluar dan masuk sel, menyebabkan penebalan lendir yang tidak hanya menyumbat paru-paru tetapi juga mencegah pankreas, usus, hati, dan jantung berfungsi normal.

Seiring waktu, terhambatnya saluran udara dan penumpukan lendir dapat menyebabkan infeksi berulang, kerusakan paru-paru yang tidak dapat disembuhkan, dan komplikasi serius lainnya seperti malnutrisi, diabetes, dan banyak lagi.

Sebagai penyakit yang progresif, fibrosis kistik perlu ditangani sejak dini untuk menjaga fungsi paru-paru dan mengurangi beban inflamasi pada tubuh. Dengan demikian, Anda dapat terhindar dari banyak komplikasi penyakit yang parah dan mempertahankan kualitas hidup yang tinggi untuk saat ini dan tahun-tahun mendatang.

Ilustrasi oleh Verywell

Gejala Yang Sering Terjadi

Banyak anak saat ini didiagnosis dengan fibrosis kistik sebelum gejala muncul. Di Amerika Serikat, program skrining bayi baru lahir wajib dapat mengidentifikasi CF dengan satu atau dua tes sederhana.

Sebelumnya, sekitar 90 persen anak dengan CF hanya didiagnosis saat gejala muncul, biasanya pada usia dua tahun. Pada saat itu, banyak yang mengalami cedera pada paru-paru dan organ vital lainnya.

Terlepas dari munculnya skrining bayi baru lahir, hanya sekitar 65 persen anak-anak yang secara positif didiagnosis dengan fibrosis kistik saat lahir.

Di antara gejala awal CF yang lebih umum:

• Ileus mekonium adalah penyumbatan feses pertama bayi (mekonium) di bagian usus halus yang dikenal dengan ileum. Karena CF dapat mengganggu cairan pencernaan, mekonium bisa menjadi lebih kental dan lengket dari biasanya, mengakibatkan obstruksi usus. Mekonium ileum akan menyerang satu dari setiap lima bayi baru lahir dengan CF dan jarang terlihat pada mereka yang tidak.
• Kulit yang terasa asin adalah salah satu tanda pertama yang mungkin dikenali orang tua di rumah. Hal ini terjadi karena aliran air dan garam yang keluar masuk sel terhambat, menyebabkan penumpukan garam yang berlebihan di dalam keringat.
• Masalah pernapasan kronis, termasuk mengi, batuk, dan dahak berwarna, sering terjadi pada anak-anak dengan CF tetapi dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.
• Infeksi paru-paru juga dapat berkembang karena penumpukan lendir di paru-paru menyediakan tempat berkembang biak yang ideal bagi bakteri dan mikroorganisme lainnya.
• Kotoran berminyak dan besar (steatorrhea) disebabkan oleh malabsorpsi usus. Karena kandungan lemaknya yang tinggi, feses akan mengapung dan berbau tidak sedap. Sembelit juga sering terjadi.
• Pertumbuhan yang buruk dan penurunan berat badan secara langsung terkait dengan kurangnya enzim pencernaan (produksinya dapat diblokir oleh penumpukan lendir). Tanpa sarana untuk memecah dan menyerap nutrisi, malnutrisi dapat berkembang bahkan dengan pola makan yang sehat (dan meskipun nafsu makan rakus umum pada orang yang kekurangan nutrisi dengan CF).

Anak-anak yang mengalami gejala ini seringkali lebih kecil dan beratnya lebih ringan dibandingkan anak-anak lain pada usia yang sama. Dokter Anda mungkin menggambarkan ini sebagai kegagalan untuk berkembang (FTT).

FTT lebih dari sekadar penilaian umum tentang perkembangan anak Anda. Ini adalah pertumbuhan yang diperlambat atau terhenti di mana berat dan tinggi badan anak turun di bawah parameter tertentu yang diterima (dikenal sebagai persentil).

Dalam konteks fibrosis kistik, FTT dikaitkan dengan hasil yang lebih buruk. Faktanya, menurut sebuah studi tahun 2014 yang diterbitkan diSejarah American Thoracic Society, FTT adalah faktor utama tunggal untuk penyakit paru CF berat.

Pertumbuhan yang buruk dapat memengaruhi metabolisme dan mengganggu hormon, menyebabkan pubertas tertunda pada anak-anak dengan CF hingga empat tahun.

Gejala / Komplikasi Tahap Akhir

Gejala tahap selanjutnya dari cystic fibrosis kurang terkait dengan penyakit dan lebih banyak dengan kerusakan yang ditimbulkannya pada organ-organ tubuh. Meskipun paru-paru paling terpengaruh, pankreas, usus, hati, dan sistem endokrin (hormonal) juga umumnya terlibat.

Gejala stadium lanjut akibat komplikasi CF sering multifaktorial dengan satu gejala mempengaruhi gejala lain, biasanya paling buruk.

Pernapasan

Jika paru-paru tersumbat oleh lendir, mereka dapat mengalami kerusakan akibat infeksi, penyumbatan, dan pembengkakan.

Dalam hal infeksi, mikroorganisme yang biasanya menghuni lendir tanpa mengeluarkan masalah dapat tumbuh di luar kendali dan menyebabkan pneumonia dan infeksi lainnya (termasukStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,danPseudomonas aeruginosa).

Orang dengan CF sering mengalami infeksi berulang yang dapat menyebabkan jaringan parut permanen di paru-paru mereka.

Sedangkan penumpukan lendir di saluran udara dapat meningkatkan tekanan darah di paru-paru yang disebut dengan pulmonary hypertension. Ini, pada gilirannya, dapat mempengaruhi jantung, menyebabkan cor pulmonale (gagal jantung sisi kanan). Edema, penumpukan cairan yang tidak normal di kaki dan pergelangan kaki, adalah gejala yang umum.

Kerusakan akumulatif dapat menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai bronkiektasis, di mana jaringan paru-paru yang rusak membuat lendir semakin sulit dibersihkan. Gejalanya meliputi:

• Nyeri dada
• Batuk kronis
• Desah
• Sesak napas
• Radang dlm selaput lendir
• Batuk darah
• Kelelahan kronis
• Ketidakmampuan untuk berolahraga
• Penurunan berat badan

Peradangan sinus yang terus-menerus dapat menyebabkan jaringan menebal dan membentuk polip hidung pada 86% penderita CF. Gejala termasuk pernapasan mulut, nasal drip, dan, dalam beberapa kasus, penyumbatan saluran hidung sepenuhnya.

Kematian

Kegagalan pernapasan menyumbang sekitar 80 persen kematian pada orang dengan CF.

Komplikasi kardiorespirasi (jantung dan paru-paru) adalah penyebab utama kedua.

Gastrointestinal

Akumulasi lendir juga dapat memengaruhi pankreas, organ yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim pencernaan. Gangguan fungsi ini, yang dikenal sebagai insufisiensi pankreas, merupakan inti dari masalah malnutrisi yang terlihat pada orang dengan CF.

Di luar pengaruhnya terhadap pencernaan, penyumbatan sekresi enzim dapat memicu peradangan pankreas yang menyakitkan, yang dikenal sebagai pankreatitis. Gejalanya meliputi:

• Sakit perut yang tiba-tiba dan parah
• Kembung
• Gangguan pencernaan
• Mual dan muntah
• Detak jantung cepat
• Penurunan berat badan

Seiring waktu, saluran pankreas dapat tersumbat sepenuhnya, mengakibatkan jaringan parut yang luas pada jaringan organ.

Pankreatitis akut dapat memicu komplikasi fatal termasuk jantung, paru-paru, atau gagal ginjal.

Selain komplikasi pankreas, obstruksi usus kadang dapat terjadi, baik sebagai akibat dari tinja yang lebih tebal dan lengket (disebut sebagai sindrom obstruksi usus bagian distal pada orang dewasa) atau intususepsi (di mana bagian usus terlipat ke bagian di sebelahnya. ).

Sekresi lendir yang kental juga dapat menyumbat saluran empedu hati, yang menyebabkan pembentukan batu empedu dan sirosis. Faktanya, penyakit hati adalah penyebab kematian ketiga paling umum pada orang dengan CF.

Kelenjar endokrin

Ketika lendir menumpuk di pankreas, ia dapat memblokir pulau Langerhans, yang bertanggung jawab untuk memproduksi insulin. Jika ini terjadi, hal itu dapat menyebabkan perkembangan diabetes terkait fibrosis kistik (CFRD), suatu bentuk penyakit dengan karakteristik diabetes tipe 1 dan tipe 2.

Sementara CFRD memiliki semua gejala klasik diabetes (termasuk peningkatan rasa haus, peningkatan buang air kecil, kelelahan, dan penurunan berat badan), CFRD juga ditandai dengan penurunan fungsi paru-paru.

Di antara kelainan terkait hormon lainnya:

• Jari tabuh pada jari tangan dan kaki adalah gejala khas CF yang disebabkan, sebagian, oleh pelepasan protein dari paru-paru yang disebut faktor pertumbuhan turunan trombosit (PDGP).
• Vitamin D, hormon yang penting untuk pengaturan kalsium dan fosfat, biasanya kurang pada orang dengan CF. Seiring waktu, hal ini dapat menyebabkan osteoporosis, mengakibatkan tulang rapuh, kehilangan tinggi badan, dan peningkatan risiko patah tulang.

Infertilitas

Infertilitas pria pada CF terutama disebabkan oleh tidak adanya vas deferens bawaan (saluran yang membawa sperma dari testis ke uretra). Cacat lahir dikaitkan dengan gen penyebab CF, yang disebut gen cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR).

Sebanyak 97% pria dengan CF akan mengalami infertilitas.

Infertilitas juga dapat menyerang wanita dengan CF, baik karena lendir serviks yang kental yang mengganggu konsepsi atau malnutrisi kronis, yang dapat menyebabkan anovulasi (kegagalan ovulasi) dan amenore (kegagalan menstruasi).

Inkontinensia Urin

Wanita dengan fibrosis kistik yang berusia di atas 20 tahun cenderung mengalami kebocoran urin sampai tingkat tertentu; pria biasanya tidak mengalami hal ini sebagai akibat dari CF. Meskipun alasan mengapa hal ini terjadi tidak jelas, diyakini bahwa batuk yang berkepanjangan dan sering akibat penyakit melemahkan otot dasar panggul.

Gangguan Koagulasi

Dalam kasus yang jarang terjadi, fibrosis kistik dapat menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai gangguan koagulasi. Hal ini disebabkan oleh malabsorpsi kronis vitamin K yang dibutuhkan untuk pembekuan darah. Kelainan tersebut diyakini mempengaruhi bayi dengan CF yang tidak mampu menyerap vitamin K di dalam rahim, meninggalkan mereka dengan cadangan yang rendah saat lahir dan terbatas. kemampuan untuk menyerap vitamin K setelah lahir.

Gejala gangguan koagulasi termasuk mudah memar, pendarahan berlebihan, gusi berdarah, mimisan, dan tinja atau urine berdarah.

Kapan Mengunjungi Dokter

Untungnya, dengan penerapan praktik skrining bayi baru lahir, anak-anak dengan CF lebih mungkin untuk didiagnosis saat lahir dan ditempatkan pada perawatan segera. Dengan itu dikatakan, banyak anak masih gagal.

Faktanya, menurut Cystic Fibrosis Foundation, tidak kurang dari 6,8 persen penderita CF didiagnosissetelahusia 16 tahun. Mungkin ada beberapa alasan untuk ini:

• Protokol skrining bayi baru lahir berbeda-beda di setiap negara bagian. Beberapa menggunakan kombinasi tes genetik dan darah yang diambil pada saat lahir. Penggunaan lain hanya tes darah, yang membutuhkan kunjungan tindak lanjut kedua. Dalam beberapa kasus, orang tua mungkin gagal membawa anaknya untuk ujian kedua.
• Tes skrining bervariasi dalam keakuratannya. Sementara tes genetik dan darah gabungan memiliki sensitivitas 96 persen, tes khusus darah (dikenal sebagai uji imunoreaktif trypsinogen) memiliki sensitivitas hanya 76 persen. Kesalahan lab juga mungkin terjadi.
• Beberapa bentuk CF lebih ringan dari yang lain dan mungkin tidak langsung terdeteksi selama skrining. Bagi mereka dengan CF yang lebih ringan, gejalanya mungkin baru terlihat di masa kanak-kanak.

Oleh karena itu, penting bagi Anda sebagai orang tua untuk tetap waspada terhadap gejala CF. Kulit yang terasa asin tidak hanya yang paling menunjukkan gejala-gejala ini, tetapi juga merupakan fondasi yang digunakan untuk tes keringat — yang dianggap sebagai standar emas untuk pengujian CF — dirancang.

Selain itu, Anda dapat memeriksa apakah kotoran anak Anda mengambang, berminyak, dan berbau tidak sedap. Ini, bersama dengan masalah pertumbuhan dan gejala pernapasan yang terus-menerus, akan cukup untuk menjamin penyelidikan oleh dokter anak anak Anda.

Panduan Diskusi Dokter Cystic Fibrosis

Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.

Unduh PDF Kirim Panduan melalui email

Kirimkan kepada diri sendiri atau orang yang Anda cintai.

Daftar

Panduan Diskusi Dokter ini telah dikirim ke {{form.email}}.

Ada kesalahan. Silakan coba lagi.

Bagaimana Genetika dan Gaya Hidup Berkontribusi pada Risiko Cystic Fibrosis