Tetralogy of Fallot (TOF) adalah jenis penyakit jantung bawaan yang mempengaruhi sekitar lima dari setiap 10.000 bayi, terhitung sekitar 10 persen dari semua penyakit jantung bawaan. TOF selalu menjadi masalah signifikan yang membutuhkan perawatan bedah. Namun, tingkat keparahan TOF dapat sedikit berbeda dari orang ke orang.
Kadang-kadang TOF langsung menimbulkan gejala yang mengancam nyawa pada bayi baru lahir, dan membutuhkan perawatan segera. Dalam kasus lain, TOF mungkin tidak menghasilkan gejala yang signifikan (dan bahkan mungkin tetap tidak terdiagnosis) selama beberapa tahun. Tapi cepat atau lambat, TOF selalu menyebabkan masalah jantung yang mengancam jiwa, dan membutuhkan perbaikan melalui pembedahan.
Apa Tetralogy of Fallot?
Seperti yang awalnya dijelaskan oleh Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot pada tahun 1888, TOF terdiri dari kombinasi empat kelainan anatomi jantung yang berbeda. Ini adalah:
- Obstruksi saluran keluar ventrikel kanan (RVOT)
- Cacat septum ventrikel besar (lubang di dinding antara ventrikel kanan dan kiri)
- Deviasi aorta menuju ventrikel kanan
- Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot)
Mahasiswa kedokteran sering membuat kesalahan dengan mencoba memahami TOF dengan menghafal daftar empat cacat ini. Meskipun melakukan hal itu dapat membantu mereka menjawab pertanyaan tes, itu tidak banyak membantu mereka dalam memahami cara kerja TOF yang sebenarnya, atau mengapa orang dengan TOF memiliki begitu banyak variabilitas dalam gejala mereka.
Fungsi Jantung Normal
Untuk "mendapatkan" TOF, sebaiknya tinjau dulu cara kerja jantung secara normal. Darah miskin oksigen, darah "bekas" dari seluruh tubuh kembali ke jantung melalui vena dan memasuki atrium kanan, dan kemudian ke ventrikel kanan. Ventrikel kanan memompa darah melalui arteri pulmonalis ke paru-paru, lalu diisi kembali dengan oksigen. Darah yang sekarang teroksigenasi kembali ke jantung melalui vena pulmonalis dan memasuki atrium kiri, lalu ventrikel kiri. Ventrikel kiri (ruang pompa utama) kemudian memompa darah beroksigen ke arteri utama (aorta) dan keluar ke tubuh.
Untuk menjaga darah miskin oksigen di sisi kanan jantung agar tidak bercampur dengan darah kaya oksigen di sisi kiri jantung, ventrikel kanan dan kiri dipisahkan satu sama lain oleh dinding otot yang disebut septum ventrikel.
Mengapa Tetralogi Fallot Menyebabkan Masalah
Untuk memahami TOF, Anda benar-benar perlu memahami hanya dua (bukan empat) fitur penting dari kondisi ini. Pertama, sebagian besar septum ventrikel hilang pada TOF. (Artinya, terdapat defek septum ventrikel yang besar.) Hasil dari defek septum ini adalah ventrikel kanan dan kiri tidak lagi berperilaku sebagai dua ruang terpisah; sebaliknya, mereka berfungsi sebagian besar sebagai satu ventrikel besar. Darah miskin oksigen yang kembali dari tubuh, dan darah kaya oksigen yang kembali dari paru-paru, bercampur dalam ventrikel tunggal yang berfungsi ini.
Kedua, karena dalam TOF hanya ada satu ventrikel besar, ketika ventrikel itu berkontraksi, RVOT dan aorta pada dasarnya "bersaing" untuk aliran darah. Dan karena pada TOF terdapat sejumlah stenosis (penyempitan) arteri pulmonalis, aorta biasanya menerima lebih dari bagiannya.
Jika Anda telah mengikuti penjelasannya sejauh ini, masuk akal bagi Anda bahwa tingkat keparahan klinis TOF sangat ditentukan oleh tingkat stenosis yang ada di arteri pulmonalis. Jika ada obstruksi arteri pulmonalis derajat besar, maka ketika ventrikel "tunggal" berkontraksi, sebagian besar darah yang dipompa akan masuk ke aorta, dan relatif sedikit yang akan masuk ke arteri pulmonalis. Ini berarti relatif sedikit darah yang masuk ke paru-paru dan menjadi teroksigenasi; darah yang bersirkulasi kemudian kekurangan oksigen, suatu kondisi berbahaya yang dikenal sebagai sianosis. Jadi, kasus TOF yang paling parah adalah kasus di mana stenosis arteri pulmonalis adalah yang terbesar.
Jika stenosis arteri pulmonalis tidak terlalu parah, maka sejumlah darah yang wajar dipompa ke paru-paru dan menjadi teroksigenasi. Orang-orang ini memiliki sianosis yang jauh lebih sedikit, dan keberadaan TOF mungkin terlewatkan saat lahir.
Gambaran TOF yang dijelaskan dengan baik, terlihat pada banyak anak dengan kondisi ini, adalah derajat stenosis arteri pulmonalis dapat berfluktuasi. Dalam kasus ini, sianosis bisa datang dan pergi. Episode sianotik dapat terjadi, misalnya, ketika bayi dengan TOF menjadi gelisah atau mulai menangis, atau ketika anak yang lebih besar dengan latihan TOF. “Mantra” sianosis ini, sering disebut “mantra tet” atau “mantra hipersianotik”, mungkin menjadi sangat parah, dan memerlukan perawatan medis darurat. Setiap kali orang tua dari seorang anak menjelaskan mantra sianotik kepada dokter, reaksi langsungnya adalah memulai evaluasi jantung.
Gejala Tetralogi Fallot
Gejala-gejalanya sangat bergantung, seperti yang telah kita lihat, pada derajat obstruksi yang ada di arteri pulmonalis. Ketika obstruksi arteri pulmonalis tetap parah, sianosis berat terlihat pada bayi baru lahir (kondisi yang dulu disebut "bayi biru"). Bayi-bayi ini mengalami tekanan berat dan segera serta membutuhkan perawatan segera.
Anak-anak yang mengalami obstruksi arteri pulmonalis sedang sering didiagnosis di lain waktu. Dokter mungkin mendengar murmur jantung dan memerintahkan tes, atau orang tua mungkin memperhatikan mantra hipersianotik saat anak menjadi gelisah. Gejala TOF lainnya mungkin termasuk kesulitan makan, gagal berkembang secara normal, dan dispnea.
Anak-anak yang lebih tua dengan TOF sering belajar jongkok untuk mengurangi gejala mereka. Jongkok meningkatkan resistensi pada pembuluh darah arteri, yang memiliki efek menyebabkan resistensi terhadap aliran darah di aorta, sehingga mengarahkan lebih banyak darah jantung ke dalam sirkulasi paru. Ini mengurangi sianosis pada orang dengan TOF. Terkadang anak-anak dengan TOF pertama kali didiagnosis ketika orang tua mereka menyebutkan seringnya mereka jongkok ke dokter.
Gejala TOF — sianosis, toleransi olahraga yang buruk, kelelahan, dan dispnea — cenderung memburuk seiring berjalannya waktu. Pada sebagian besar orang dengan TOF, diagnosis dibuat selama masa kanak-kanak meskipun tidak dikenali saat lahir.
Pada orang yang TOF-nya hanya mencakup stenosis arteri pulmonalis minor, serangan sianosis mungkin tidak terjadi sama sekali, dan bertahun-tahun dapat berlalu sebelum diagnosis dibuat. Terkadang, TOF mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa. Meskipun sianosis tidak parah, orang-orang ini masih perlu diobati, karena mereka sering mengalami gagal jantung yang signifikan pada masa dewasa awal.
Apa Penyebab Tetralogi Fallot?
Seperti kebanyakan kasus penyakit jantung bawaan, penyebab TOF tidak diketahui. TOF terjadi dengan frekuensi yang lebih tinggi pada anak-anak dengan sindrom Down dan kelainan genetik tertentu lainnya. Namun, penampilan TOF hampir selalu bersifat sporadis dan tidak diwariskan. TOF juga dikaitkan dengan rubella ibu, gizi ibu yang buruk atau penggunaan alkohol, dan usia ibu 40 tahun atau lebih. Namun, sebagian besar waktu, tidak satu pun dari faktor risiko ini muncul saat bayi lahir dengan TOF.
Mendiagnosis Tetralogi Fallot
Setelah dicurigai adanya masalah jantung, diagnosis TOF dapat ditegakkan dengan ekokardiogram atau MRI jantung, yang salah satunya akan mengungkap kelainan anatomi jantung. Kateterisasi jantung juga sering membantu dalam mengklarifikasi anatomi jantung sebelum perbaikan bedah.
Mengobati Tetralogi Fallot
Perawatan TOF adalah bedah. Praktik saat ini adalah melakukan operasi korektif selama tahun pertama kehidupan, idealnya antara usia tiga dan enam bulan. “Operasi korektif” dalam TOF berarti menutup defek septum ventrikel (sehingga memisahkan sisi kanan jantung dari sisi kiri jantung) dan menghilangkan obstruksi arteri pulmonalis. Jika kedua hal ini dapat dilakukan, aliran darah melalui jantung sebagian besar dapat dinormalisasi.
Pada bayi yang mengalami gangguan jantung yang signifikan saat lahir, suatu bentuk operasi paliatif mungkin harus dilakukan untuk menstabilkan bayi sampai dia cukup kuat untuk menjalani operasi korektif. Operasi paliatif umumnya melibatkan pembuatan pintasan antara salah satu arteri sistemik (biasanya arteri subklavia) dan salah satu arteri pulmonalis, untuk memulihkan sejumlah sirkulasi darah ke paru-paru.
Pada remaja yang lebih tua atau orang dewasa yang didiagnosis dengan TOF, pembedahan korektif juga dianjurkan, meskipun risiko pembedahan agak lebih tinggi daripada pada anak kecil.
Dengan teknik modern, pembedahan korektif untuk TOF dapat dilakukan dengan risiko kematian hanya 0 hingga 3 persen pada bayi dan anak. Angka kematian bedah untuk perbaikan TOF pada orang dewasa, bagaimanapun, bisa lebih tinggi dari 10%. Untungnya, TOF sangat jarang “terlewat” saat ini hingga dewasa.
Apa Hasil Jangka Panjang Tetralogi Fallot?
Tanpa operasi perbaikan, hampir setengah dari orang yang lahir dengan TOF meninggal dalam beberapa tahun setelah lahir, dan sangat sedikit (bahkan mereka dengan bentuk cacat yang "lebih ringan") yang hidup sampai usia 30 tahun.
Setelah operasi korektif dini, kelangsungan hidup jangka panjang sekarang sangat baik. Sebagian besar orang dengan TOF yang dikoreksi dapat bertahan hidup hingga dewasa. Karena teknik bedah modern baru berumur beberapa dekade, kita masih belum tahu seperti apa rata-rata kelangsungan hidup mereka nantinya. Tetapi menjadi hal yang umum bagi ahli jantung untuk melihat pasien dengan TOF di dekade keenam dan bahkan ketujuh kehidupan mereka.
Namun, masalah jantung cukup umum terjadi pada orang dewasa dengan TOF yang diperbaiki. Regurgitasi katup paru, gagal jantung, dan aritmia jantung (terutama takikardia atrium dan takikardia ventrikel) adalah masalah yang paling sering terjadi seiring dengan berlalunya waktu. Untuk alasan ini, siapa pun yang telah mengoreksi TOF perlu berada di bawah perawatan ahli jantung yang dapat mengevaluasinya secara teratur sehingga masalah jantung yang berkembang kemudian dapat ditangani secara agresif.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Dengan pengobatan modern, tetralogi Fallot telah diubah dari kondisi jantung bawaan yang biasanya mengakibatkan kematian selama masa kanak-kanak, menjadi masalah yang sebagian besar dapat diperbaiki, dengan perawatan medis yang baik dan berkelanjutan, cocok dengan hidup sehat hingga dewasa akhir. Saat ini, orang tua dari bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki alasan yang kuat untuk berharap mengalami kebahagiaan dan kesedihan yang sama seperti yang mereka harapkan dengan anak lain. Al
.jpg)
