Hypereosinophilic syndrome (HES) adalah sekelompok kelainan langka yang ditandai dengan tingginya kadar eosinofil (eosinofilia) yang menyebabkan kerusakan pada organ (kulit, paru-paru, jantung, saluran pencernaan). Mayoritas orang berusia di atas 20 tahun saat diagnosis tetapi dapat terjadi pada anak-anak. Mayoritas HES dianggap kondisi jinak (non-kanker) tetapi sebagiannya dianggap neoplasma mieloproliferatif yang dapat berkembang menjadi kanker.
Gambar Pahlawan / Gambar RF Kreatif / Getty
Definisi
Hipereosinofilia didefinisikan sebagai jumlah eosinofil absolut yang lebih besar dari 1500 sel / mikroliter pada dua hitung darah lengkap (CBC) pada dua kesempatan terpisah yang dipisahkan oleh setidaknya satu bulan dan / atau konfirmasi hipereosinofilia jaringan pada biopsi. Hipereosinofilia pada jaringan ditentukan berdasarkan area biopsi. Pada biopsi sumsum tulang, hipereosinofilia didefinisikan jika lebih dari 20% sel berinti adalah eosinofil. Di jaringan lain, ini didefinisikan sebagai infiltrasi eosinofil "ekstensif" ke dalam jaringan menurut pendapat ahli patologi (dokter meninjau biopsi).
Beberapa kondisi dapat menyebabkan eosinofilia tetapi ini jarang menyebabkan kerusakan jaringan yang terlihat pada HES. Eosinofilia dapat dibagi menjadi tiga kategori: ringan (500 sampai 1500 eosinofil / mikroliter), sedang (1500 sampai 5000 eosinofil / mikroliter), dan berat (lebih dari 5000 eosinofil / mikroliter).
Jenis
HES dapat dibagi menjadi tiga kategori besar: primer (atau neoplastik), sekunder (atau reaktif), dan idiopatik. HES idiopatik adalah diagnosis eksklusi, artinya tidak ada penyebab eosinofilia lain yang dapat diidentifikasi. Pada HES primer, perubahan genetik merangsang sumsum tulang untuk mempercepat produksi eosinofil yang mirip dengan polisitemia vera atau trombositemia esensial. Pada HES sekunder, kondisi yang mendasari (infeksi parasit, limfoma, dll) menghasilkan protein (disebut sitokin) yang merangsang produksi eosinofil.
Gejala
Gejala HES didasarkan pada area yang terkena dan mungkin termasuk:
- Kulit: eksim, penebalan kulit, gatal-gatal,
- Paru-paru: batuk, sesak napas, mengi
- Jantung: nyeri dada, kesulitan bernapas,
- Penyakit neurologis
- Penggumpalan darah (trombosis)
- Mata: Penglihatan kabur
- Saluran gastrointestinal (GI): penurunan berat badan, sakit perut, muntah, diare
Diagnosa
Eosinofil adalah salah satu dari lima jenis sel darah putih (neutrofil, limfosit, monosit, eosinofil, dan basofil). Tes diagnostik awal adalah hitung darah lengkap. Jumlah eosinofil yang lebih besar dari 1500 sel / mikroliter pada 2 kesempatan membenarkan pengujian lebih lanjut. Awalnya, penyebab eosinofilia yang lebih umum harus dihilangkan.
Setelah dicurigai adanya HES, evaluasi difokuskan untuk mencari keterlibatan organ. Evaluasi jantung akan mencakup elektrokardiogram (EKG) dan ekokardiogram (ultrasonografi jantung). Pengujian fungsi paru-paru harus dilakukan. Computed tomography (CT) akan digunakan untuk mencari tanda-tanda HES di paru-paru atau perut.
Pengujian tambahan akan difokuskan untuk menentukan apakah ada bukti untuk neoplasma mieloproliferatif. Ini termasuk kerja darah dan aspirasi / biopsi sumsum tulang. Jaringan untuk sumsum tulang akan diuji untuk perubahan genetik yang terkait dengan HES. Jika ada peningkatan jumlah sel mast, pengujian akan dikirim untuk mencari mastositosis sistemik (tipe lain dari neoplasma mieloproliferatif).
Pengobatan
Perawatan Anda akan ditentukan oleh jenis sindrom hipereosinofilik dan tingkat keparahan gejala Anda. Jarang membutuhkan perawatan tepat saat diagnosis, tetapi HES yang jarang parah mungkin memerlukan perawatan segera.
- Steroid: Steroid seperti prednison dan metilprednisolon dapat digunakan.
- Imatinib: Imatinib adalah obat oral yang digunakan untuk mengobati kanker yang disebut inhibitor tirosin kinase.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea adalah obat kemoterapi oral. Mungkin diperlukan waktu hingga 2 minggu untuk melihat respons terhadap obat ini.
Pada pasien yang steroid, imatinib, dan hidroksiurea tidak diindikasikan atau tidak efektif, ada berbagai agen lain yang mungkin diperlukan, termasuk vinkristin, kemoterapi intravena (IV). Respon positif terhadap obat ini berarti jumlah eosinofil dapat menurun dalam beberapa jam setelah pemberian.
Jika terdapat gambaran neoplasma mieloproliferatif (peningkatan kadar vitamin B12, pembesaran limpa, eosinofil atipikal, dll.), Pengobatan awal adalah imatinib. Jika ada keterlibatan jantung, steroid ditambahkan. Jika imatinib tidak efektif, ada beberapa obat serupa yang dapat digunakan. Mayoritas penderita HES tidak memerlukan pengobatan tetapi memerlukan pemantauan yang cermat untuk kerusakan organ, perkembangan gumpalan darah (trombosis), dan perkembangan penyakit. Jika ada keterlibatan organ, steroid adalah terapi lini pertama. Karena penggunaan steroid jangka panjang dikaitkan dengan banyak efek samping, setelah gejala terkendali, Anda mungkin dialihkan ke obat lain seperti hidroksiurea, interferon alfa, atau metotreksat untuk pengobatan lanjutan.
Seperti yang terlihat di atas, steroid adalah pengobatan andalan. Sebelum memulai steroid, sangat penting untuk menentukan apakah Anda berisiko terkena infeksi parasit yang disebut Strongyloides. Steroid dapat memperburuk infeksi Strongyloides secara signifikan. Jika Anda memerlukan perawatan segera dan ada kekhawatiran bahwa Anda mengalami infeksi Strongyloides, Anda akan dirawat untuk infeksi tersebut (pengobatan oral selama 2 hari).
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Mengetahui bahwa Anda menderita sindrom hipereosinofilik bisa jadi menakutkan. Untungnya, sebagian besar penderita HES tidak memerlukan pengobatan. Bagi mereka yang melakukannya, ada beberapa opsi dan bahkan lebih banyak lagi yang sedang dipelajari.
.jpg)
.jpg)
