Kriteria Diagnosis Autisme Sering Mengabaikan Mereka Yang Memiliki Kondisi Genetik

Nyonya / Getty Images

Poin Penting

• Kondisi genetik tertentu dikaitkan dengan gejala autisme tetapi mungkin tidak memenuhi kriteria untuk diagnosis gangguan spektrum autisme
• Autisme dievaluasi berdasarkan ciri-ciri perilaku, sehingga jalan menuju diagnosis bisa panjang dan menantang
• Intervensi dini untuk anak-anak adalah kunci untuk hasil yang lebih baik di kemudian hari

Sebuah studi internasional yang dilakukan di Inggris oleh Universitas Cardiff menunjukkan bahwa banyak orang dengan kondisi genetik dan gejala autisme tidak dapat dengan mudah mendapatkan diagnosis autisme formal. Secara khusus, orang dengan kondisi genetik varian nomor salinan (CNV) sering kali tidak memenuhi kriteria yang diperlukan untuk mengakses banyak layanan dan sumber daya autisme.

Studi tersebut, yang mengamati 547 orang yang sebelumnya didiagnosis dengan salah satu dari empat kondisi genetik yang dikaitkan dengan insiden autisme yang tinggi, menemukan bahwa 23% hingga 58% peserta juga menunjukkan gejala autisme (kesulitan sosial dan komunikasi dan / atau perilaku berulang. ). Secara komparatif, prevalensi autisme di masyarakat umum hanya 1%.

“Seorang anak mungkin memiliki gejala klinis yang signifikan, tetapi tidak memenuhi kriteria autisme formal,” kata Samuel JRA Chawner, PhD, salah satu penulis studi, dan ilmuwan penelitian di MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics di Cardiff University, kepada Verywell melalui email. “Keluarga dalam situasi ini saat ini menerima sangat sedikit dukungan.”

Kondisi Genetik Terkait dengan Gejala Autisme

Menurut National Human Genome Research Institute (NIH), CNV terjadi ketika ada variasi dalam jumlah salinan gen tertentu yang diekspresikan dalam DNA dari orang ke orang. Keuntungan dan kerugian materi genetik telah dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit dan kondisi tertentu, termasuk autisme, meskipun penelitian sedang berlangsung.

Studi khusus ini termasuk orang yang membawa salah satu dari CNV yang dikategorikan berikut:

• 16p11.2 penghapusan
• 16p11.2 duplikasi
• 22q11.2 penghapusan
• 22q11.2 duplikasi

Menurut Chawner, prevalensi autisme pada kondisi genetik tertentu bisa berkisar antara 11% hingga 61%.

"Dalam hal gejala autisme, penelitian sebelumnya cenderung berfokus pada diagnosis autisme daripada gejala," kata Chawner. "Studi kami menunjukkan bahwa gejala penting secara klinis sangat umum, bahkan pada anak-anak yang secara resmi tidak memenuhi kriteria autisme."

Kriteria Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme

Menurut Autism Speaks, Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM-5) menguraikan kriteria khusus yang harus digunakan dokter untuk membuat diagnosis gangguan spektrum autisme formal (ASD):

1. Defisit yang terus-menerus dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial di berbagai konteks
2. Pola perilaku, minat, atau aktivitas yang dibatasi dan berulang
3. Gejala harus ada pada periode perkembangan awal (tetapi mungkin tidak sepenuhnya nyata sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas terbatas atau mungkin ditutupi oleh strategi yang dipelajari di kemudian hari)
4. Gejala menyebabkan kerusakan yang signifikan secara klinis dalam bidang sosial, pekerjaan, atau area penting lainnya dari fungsi saat ini
5. Gangguan ini tidak lebih baik dijelaskan oleh kecacatan intelektual (gangguan perkembangan intelektual) atau keterlambatan perkembangan global

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) menjelaskan bahwa skrining untuk autisme dan keterlambatan perkembangan lainnya dapat dilakukan oleh sejumlah profesional di bidang perawatan kesehatan, komunitas, dan sekolah. Alat skrining mungkin termasuk:

• Kuesioner Usia dan Tahapan (ASQ)
• Timbangan Komunikasi dan Perilaku Simbolik (CSBS)
• Evaluasi Status Perkembangan Orang Tua (PEDS)
• Daftar Periksa yang Dimodifikasi untuk Autisme pada Balita (MCHAT)
• Alat Skrining untuk Autisme pada Balita dan Anak Kecil (STAT)

Intervensi Dini adalah Kuncinya

Saat ini tidak ada obat untuk ASD, tetapi CDC mengatakan bahwa dukungan dan intervensi pada usia dini sangat penting untuk mengurangi dampak keterlambatan perkembangan dan untuk memberikan keterampilan untuk membantu menavigasi pengaturan sosial, emosional, dan sekolah. Itu membuat kriteria diagnostik yang lebih inklusif menjadi lebih penting.

“Penting agar keluarga menerima dukungan sejak dini dalam perkembangan anak mereka untuk memberi mereka kesempatan terbaik untuk mencapai potensi mereka,” Marianne van den Bree, PhD, penulis senior studi tersebut, dan profesor di divisi kedokteran psikologis dan ilmu saraf klinis di Universitas Cardiff, memberi tahu Verywell melalui email. “Terlalu sering, keluarga mengalami hambatan seperti daftar tunggu yang panjang untuk layanan diagnostik yang berarti kesempatan penting untuk dukungan awal terlewatkan.”

Di A.S., masing-masing negara bagian, kabupaten, dan distrik sekolah menawarkan layanan intervensi dini serta layanan pendidikan khusus hingga usia 22 tahun.

• Layanan intervensi dini tersedia untuk usia 0-3 tahun dan dapat diminta melalui sistem layanan intervensi dini negara bagian. Pengasuh tidak memerlukan rujukan dokter untuk meminta evaluasi.
• Layanan pendidikan khusus tersedia untuk usia 3-22 dan diminta melalui distrik sekolah yang ditunjuk untuk anak tersebut. Rujukan dokter tidak diperlukan untuk meminta evaluasi.

Bahkan jika pengasuh mencurigai autisme tetapi tidak dapat memperoleh diagnosis, ada cara untuk melakukan intervensi dini. Misalnya, diagnosis ASD formal tidak diperlukan untuk pengobatan gejala tertentu, seperti terapi wicara untuk keterlambatan bahasa.

Apa Artinya Ini Untuk Anda

Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan, minta mereka dinilai dan diskrining oleh profesional klinis terlatih. Layanan intervensi dini tersedia melalui negara bagian atau teritori Anda, dan tidak semuanya memerlukan diagnosis autisme formal.