Gambar LPETTET / Getty
Poin Penting
- Tes kulit yang dikembangkan oleh para peneliti di Iowa State University menunjukkan harapan dalam mendiagnosis penyakit Parkinson dengan cepat dan akurat.
- Ia bekerja dengan mengidentifikasi keberadaan protein apha-synuclein yang gagal melipat, tanda Parkinson.
- Penyakit Parkinson stadium awal mungkin sulit untuk didiagnosis karena gejalanya sering menyerupai gejala penyakit dan kelainan lain atau dikaitkan dengan penuaan.
Penyakit Parkinson (PD) sangat sulit untuk didiagnosis, sedemikian rupa sehingga hanya otopsi yang dapat berfungsi sebagai bukti pasti keberadaannya di otak. Namun, penelitian menunjukkan bahwa kader ilmuwan mungkin telah memecahkan kode tersebut.
Dipimpin oleh Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, profesor ilmu biomedis terkemuka di Iowa State, para ilmuwan mengembangkan tes kulit sederhana yang tampaknya dapat mendiagnosis Parkinson dan penyakit yang muncul serupa, yang secara kolektif dikenal sebagai "parkinsonisme," tingkat akurasi. Studi September diterbitkan di jurnalGangguan Gerakan.
Beberapa tantangan tetap ada, tetapi secara keseluruhan, Kanthasamy memberi tahu Verywell, "Saya pikir apa yang kami buat adalah lompatan besar dalam hal meraih beberapa biomarker perifer untuk parkinsonisme, termasuk penyakit Parkinson."
Penyakit Parkinson ditandai dengan tremor tangan; bradikinesia, atau kekakuan tungkai; dan gangguan keseimbangan dan koordinasi. Ini biasanya muncul sekitar usia 60, meskipun 5% hingga 10% pasien memiliki apa yang dikenal sebagai "penyakit awal," yang berarti gejala mereka dimulai sebelum mereka berusia 50 tahun. Selain usia paruh baya atau tua, riwayat keluarga Parkinson merupakan faktor risiko utama lain untuk gangguan gerakan.
Menguji Kulit
Dengan nama teknis yang memelintir lidah dari "uji konversi yang diinduksi oleh gempa secara real-time," tes tersebut, yang dikenal sebagai "RT-QuIC", singkatnya, memiliki asal-usul yang aneh. Awalnya dikembangkan untuk mendiagnosis penyakit sapi gila — gangguan neurodegeneratif fatal yang disebabkan oleh agen infeksi yang disebut prion yang memengaruhi sapi dewasa dan, dalam kasus yang jarang terjadi, dapat ditularkan ke manusia. Tim peneliti mengubah teknologi klinis agar dapat mendeteksi tidak hanya prion tetapi juga protein alpha-synuclein yang salah lipatan — tanda biologis penyakit Parkinson.
“Penggumpalan alfa-sinuklein adalah fitur yang menentukan dari PD,” Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, asisten profesor di departemen neurologi di Sekolah Kedokteran Universitas Emory di Georgia, mengatakan kepada Verywell. “Penyakit Parkinson didiagnosis secara definitif hanya pada otopsi ketika gumpalan alpha-synuclein diamati di otak. Kami tidak tahu apa yang menyebabkan alpha-synuclein menggumpal, tetapi ketika itu terjadi, hal itu menyebabkan disfungsi saraf dan kematian, yang akhirnya mengarah pada tanda dan gejala penyakit Parkinson. "
Namun, secara kritis, dua penulis studi — Thomas Beach, MD, PhD, kepala Laboratorium Civin di Banner Sun Health Research Institute di Arizona, dan Charles Adler, MD, PhD, profesor neurologi di Mayo Clinic Arizona — menemukan bahwa gumpalan protein menumpuk di jaringan tubuh lain serta otak, termasuk kulit. Dengan pengetahuan ini, mereka melakukan tes RT-QuIC pada 50 sampel kulit, setengahnya diambil dari penderita Parkinson. Tes tersebut mengidentifikasi penggumpalan protein pada 24 dari 25 orang dengan Parkinson dan hanya satu dari 25 orang tanpa Parkinson — tingkat keberhasilan 96% yang menggembirakan, bahkan dengan mempertimbangkan ukuran sampel yang kecil.
“Hasil ini menunjukkan sensitivitas dan spesifisitas yang sangat tinggi, yang sangat penting untuk tes diagnostik,” kata Adler dalam artikel Newswise. Akibatnya, Kanthasay berkata, "Kami pikir akan ada banyak minat dalam potensi penggunaan sampel kulit untuk diagnosis."
Sementara penelitian tersebut melibatkan sampel kulit dari orang-orang yang menderita Parkinson stadium akhir, Kanthamany yakin bahwa itu akan segera berlaku untuk orang-orang yang juga menderita Parkinson stadium awal.
Meskipun "kami membutuhkan ukuran sampel yang lebih besar," katanya, "kami memiliki beberapa bukti untuk menunjukkan bahwa [pengujian] dapat mendeteksi tahap awal."
Sementara Mocinovic melihat banyak potensi dalam tes kulit, dia menambahkan peringatan.
"[Ini] juga penting untuk dipertimbangkan bahwa ada beberapa penyakit lain yang menampilkan gumpalan alpha-synuclein (dalam distribusi yang berbeda dari penyakit Parkinson) seperti demensia tubuh Lewy dan atrofi multi-sistem," katanya. "Jadi setiap tes yang mendeteksi AS idealnya harus dapat membedakan antara penyakit Parkinson dan penyakit mirip penyakit Parkinson ini. "
David K. Simon, MD, PhD, profesor neurologi di Harvard Medical School, setuju bahwa urutan pertama bisnis adalah memperbaiki tes kulit secukupnya sehingga dapat membedakan antara Parkinson dan jenis parkinsonisme seperti PSP dan MSA.
Ini "sangat relevan untuk MSA karena itu juga apatis a-sinuklein," katanya pada Verywell, yang berarti bahwa MSA juga ditandai dengan penggumpalan protein alfa-sinuklein.
Kanthamany mengatakan tes tersebut belum memiliki cara untuk membedakan antara gangguan neurodegeneratif ini. Tapi dia optimis dia dan timnya bisa mengembangkannya.
“Saya pikir tujuan kami adalah, dalam gelombang penelitian berikutnya yang kami pikirkan, [menentukan], 'Apakah ada perbedaan dalam jumlah agregat alpha-synuclein dalam subpopulasi penyakit yang berbeda ini?'” Kata Kanthamany. "'Apakah ada perbedaan dalam cara mencocokkan dengan data pencitraan, beberapa pengamatan klinis lainnya?' Kami sedang dalam proses melakukan pekerjaan itu."
Apa Artinya Ini Untuk Anda
Tes kulit ini berpotensi mendiagnosis penyakit Parkinson lebih dini dan lebih akurat. Namun, pengujian lebih lanjut perlu dilakukan sebelum tes kulit disetujui dan tersedia secara luas.
Masalah Diagnosis yang Terlewat atau Misdiagnosis
Jika beredar luas, tes kulit ini berpotensi menyebabkan lonjakan jumlah diagnosis yang berhasil dibuat setiap tahun.
“Penyakit Parkinson tidak langsung didiagnosis karena diagnosis didasarkan pada evaluasi klinis, yang berarti riwayat pasien dan pemeriksaan fisik,” kata Miocinovic. “Jadi seseorang harus mencurigai penyakit Parkinson untuk mengajukan pertanyaan yang tepat dan menguji tanda-tanda penyakit tertentu. Dan sejak awal, gejala mungkin tidak secara jelas menunjukkan penyakit Parkinson. "
Banyak gejala awal Parkinson yang dianggap sebagai produk sampingan dari proses penuaan. Dalam beberapa kasus, mereka bahkan dikaitkan dengan penyebab epidemiologis lain sepenuhnya. Beberapa gejala tersebut antara lain:
- Sembelit
- Inkontinensia
- Sindrom kaki gelisah
- Pengurangan indra penciuman
“Kadang-kadang gangguan lain sejak dini dapat meniru Parkinson, dengan beberapa gangguan yang umumnya disalahartikan sebagai Parkinson adalah kelumpuhan supranuklear progresif, atau PSP, atau atrofi sistem ganda, atau MSA, karena kadang-kadang di awal perjalanan, mereka dapat terlihat sangat mirip untuk Parkinson, "kata Simon. "Bahkan spesialis gangguan gerakan yang mengira itu Parkinson di awal kursus tidak sesering yang kami kira."
Margin kesalahan yang lebar ini memiliki konsekuensi yang sangat besar bagi pekerjaan para ilmuwan saraf yang mempelajari penyakit dengan harapan mengembangkan pengobatan yang berhasil.
“Akurasi diagnostik klinis untuk penyakit Parkinson stadium awal cukup buruk, hanya sekitar 50-70%,” kata Beach pada artikel Newswise. "Dan karena uji klinis benar-benar perlu dilakukan pada tahap awal untuk menghindari kerusakan otak lebih lanjut, uji klinis tersebut telah terhambat karena melibatkan persentase besar orang yang mungkin tidak benar-benar mengidap penyakit tersebut."
Dengan kata lain, sulit, hampir tidak mungkin, untuk mengetahui apakah suatu obat bekerja seperti yang diharapkan ketika sejumlah besar orang yang memakainya mungkin sebenarnya tidak memiliki penyakit yang dirancang untuk diobati obat tersebut. Dengan memberikan diagnosis yang lebih akurat, “tes diagnostik yang lebih baik akan membantu kami mengembangkan terapi yang mengubah penyakit ini dengan mendaftarkan pasien yang sesuai ke dalam uji klinis,” kata Miocinovic.
Saat ini tidak ada obat untuk Parkinson, meskipun obat-obatan, prosedur pembedahan, dan terapi fisik, pekerjaan, dan wicara, tersedia untuk mengobatinya.
