Apa itu Anomali Bawaan Ginjal dan Saluran Kemih (CAKUT)?

Kelainan kongenital pada ginjal dan saluran kemih (kadang-kadang disebut sebagai CAKUT) adalah masalah pada sistem kemih yang muncul sejak lahir. Pada seseorang dengan CAKUT, beberapa bagian dari sistem saluran kemih tidak terbentuk secara normal selama perkembangan prenatal.

Bergantung pada masalah sebenarnya yang terlibat, seseorang dengan CAKUT mungkin memiliki kondisi yang hanya menimbulkan gejala di kemudian hari. Di sisi lain, masalah yang lebih serius dapat menyebabkan masalah yang mengancam jiwa sejak masa bayi.

Meskipun banyak orang lebih akrab dengan jenis kelainan bawaan lainnya (seperti masalah jantung bawaan), kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemih adalah jenis cacat lahir bawaan yang paling umum, mempengaruhi sekitar 1 dari 500 bayi yang lahir.

Beberapa jenis CAKUT merupakan penyebab pada kira-kira setengah dari anak-anak yang menderita penyakit ginjal stadium akhir. Pada orang dewasa dengan penyakit ginjal stadium akhir, CAKUT menyumbang sekitar 7% kasus.

Jenis CAKUT

Ada banyak jenis CAKUT yang berbeda, yang dapat dikategorikan dengan cara berbeda berdasarkan organ tertentu yang terkena, jenis keterlibatan, dan perbedaan genetika yang terlibat (jika diketahui). Dalam beberapa kasus, beberapa bagian saluran kemih terpengaruh. Masalahnya bisa mempengaruhi kedua sisi tubuh atau hanya satu sisi.

CAKUT dapat mencakup satu atau lebih dari berikut ini:

• Ginjal berbentuk atau posisinya tidak normal (mis., "Ginjal tapal kuda")
• Duplikasi ginjal parsial
• Agenesis ginjal (gagal total satu atau kedua ginjal terbentuk)
• Ginjal displasia (gangguan perkembangan ginjal)
• Ginjal hipoplasia (ginjal kecil)
• Refluks urin ke ginjal
• Masalah dengan katup uretra (seperti katup posterior)
• Ureter ekstra atau ureter yang membesar
• Kegagalan uretra untuk terbentuk
• Anomali kandung kemih, termasuk pembesaran kandung kemih
• Obstruksi (di mana ureter terhubung ke ginjal atau kandung kemih)

CAKUT juga bisa menjadi bagian dari sindrom medis yang mempengaruhi banyak sistem tubuh. Ini termasuk sindrom koloboma ginjal, sindrom orofaciodigital, kista ginjal, sindrom diabetes, sindrom Fraser, sindrom VACTERL, dan banyak lainnya.

Kadang-kadang, bentuk penyakit ginjal lain yang diwariskan dikelompokkan bersama dengan CAKUT. Misalnya, penyakit ginjal polikistik autosom dominan dan penyakit polikistik resesif autosom adalah dua penyakit bawaan berbeda yang menyebabkan kista berisi cairan terbentuk di dalam ginjal.

Kista ini akhirnya mengganggu fungsi ginjal dan menimbulkan gejala. Namun, beberapa dokter tidak memasukkannya saat membicarakan CAKUT.

Gejala CAKUT

Gejala dari CAKUT akan tergantung pada jenis masalah bawaan tertentu dan tingkat keparahannya, serta pada usia seseorang. Masalah potensial meliputi:

• Perut buncit karena pembesaran kandung kemih
• Kesulitan makan dan berat badan yang buruk pada bayi
• Meningkatnya infeksi saluran kemih
• Buang air kecil banyak atau sedikit
• Gangguan elektrolit
• Pubertas tertunda
• Tinggi badan menurun
• Anemia
• Tekanan darah tinggi
• Penyakit kardiovaskular

Selain itu, beberapa janin dengan fungsi ginjal yang sangat buruk akan memiliki cairan ketuban yang rendah selama di dalam kandungan (oligohidramnion). Ini menjadi masalah karena ginjal prenatal biasanya menghasilkan cairan ini. Hal ini dapat menyebabkan masalah lain, seperti pertumbuhan yang berkurang, pematangan paru-paru yang tertunda, cacat anggota tubuh, dan terkadang kematian.

Jika CAKUT menyebabkan kerusakan besar pada ginjal, pada akhirnya dapat menyebabkan gejala gagal ginjal. Jika tidak ditangani dengan transplantasi ginjal atau hemodialisis, hal ini dapat menyebabkan masalah yang mengancam jiwa seperti ketidakmampuan untuk mengeluarkan air seni, masalah elektrolit yang parah, masalah neurologis, peningkatan kecenderungan untuk berdarah, dan tekanan darah yang sangat tinggi. Dalam kasus yang parah, penyakit ginjal stadium akhir terjadi pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Beberapa, tapi tidak semua, penderita CAKUT memiliki masalah dengan sistem tubuh lain yang dapat menyebabkan gejala tambahan. Misalnya, beberapa orang dengan masalah bawaan yang memengaruhi ginjal atau saluran kemih bagian bawah juga mengalami masalah dengan perkembangan jantung, paru-paru, sistem saraf, atau organ lainnya.

Penyebab

Perkembangan Anatomi yang Tidak Normal

Perkembangan sistem kemih prenatal membutuhkan serangkaian langkah fisiologis yang kompleks. Ini harus dikoordinasikan dengan hati-hati karena jenis sel yang berbeda berkembang menjadi apa yang akan menjadi organ sistem kemih. Ketika sesuatu mengganggu jalur perkembangan ini, CAKUT bisa terjadi.

Kebanyakan orang memahami bahwa ginjal membuat urin, yang kemudian diangkut melalui saluran kemih, berjalan dari ginjal melalui ureter dan kemudian ke kandung kemih. Selanjutnya, mengalir melalui uretra dan keluar dari tubuh. Melalui sistem ini, tubuh Anda membuang produk limbah melalui urin Anda.

Tetapi sistem saluran kemih menyediakan beberapa fungsi penting lainnya. Misalnya, ginjal Anda membantu mengatur jumlah cairan dalam tubuh Anda, serta jumlah elektrolit (garam) tertentu dalam darah Anda. Mereka juga memainkan peran kunci dalam mengontrol tekanan darah. Selain itu, ginjal penting untuk memanfaatkan vitamin D dan untuk memproduksi hormon yang dibutuhkan untuk membuat sel darah merah baru.

Akibatnya, gejala potensial yang ditimbulkan oleh CAKUT terkait dengan fungsi normal tersebut. Pada beberapa jenis CAKUT, urine tidak dapat keluar dari tubuh dengan cara normal karena ada penyumbatan atau bukaan yang terbatas. Dalam kasus ini, urin dapat di-backup dan menyebabkan masalah.

Bergantung pada masalah spesifiknya, hal ini dapat menyebabkan pembesaran ureter, kandung kemih, atau ginjal yang tidak normal (hidronefrosis). Jika tidak diperbaiki, hal ini dapat merusak ginjal secara permanen dari waktu ke waktu.

Penyebab Genetik dan Non-Genetik

Beberapa jenis CAKUT bersifat genetik. Mutasi spesifik pada gen menyebabkan ginjal (dan mungkin bagian lain dari sistem kemih juga) tidak terbentuk secara normal.

Peneliti telah mengidentifikasi mutasi pada beberapa gen berbeda yang dapat menyebabkan CAKUT, dua di antaranya adalah PAX2 dan BMP4. Peneliti masih menemukan yang baru.

Mutasi yang berbeda dapat menyebabkan jenis CAKUT tertentu dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda dan pilihan pengobatan yang potensial. Dalam kasus ini, CAKUT dapat diturunkan dalam keluarga, meskipun tidak selalu demikian.

Terkadang CAKUT disertai dengan kelainan kromosom. Misalnya, banyak orang yang akrab dengan trisomi 21, juga dikenal sebagai sindrom Down, yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan kromosom 21 tambahan.

Beberapa orang dengan sindrom Down memiliki CAKUT, seperti halnya beberapa orang dengan jenis kelainan kromosom lainnya, seperti trisomi 18. Namun, dalam kelainan kromosom, CAKUT bukanlah satu-satunya masalah.

Di lain waktu seseorang ditemukan memiliki CAKUT meskipun tidak ada orang lain di keluarga yang pernah memilikinya, dan meskipun tidak ada penyebab genetik yang dapat ditemukan.

Beberapa faktor lingkungan telah terbukti meningkatkan risiko CAKUT. Dua di antaranya adalah diabetes pada ibu dan paparan inhibitor ACE (seperti kaptopril) sebelum lahir. Namun, seringkali tidak ditemukan penyebabnya.

Diagnosa

CAKUT sekarang sering kali pertama kali didiagnosis sebelum lahir. Hal ini menjadi lebih umum karena menjadi standar perawatan untuk melakukan pemeriksaan anatomi komprehensif (menggunakan jenis USG khusus) selama trimester kedua kehamilan.

Namun, tes ini tidak sempurna, dan terkadang janin yang didiagnosis dengan potensi CAKUT sebelum lahir lahir tanpa masalah.

Jika ada kekhawatiran tentang CAKUT, sangat membantu untuk mendapatkan konseling dan perawatan genetik dengan tim multidisiplin. Dalam beberapa kasus, pengujian genetik mungkin disarankan untuk membantu mendapatkan gambaran tentang sifat sebenarnya dari masalah tersebut. Dokter Anda dapat memberi Anda gambaran tentang potensi keparahan masalah.

Riwayat dan pemeriksaan medis adalah bagian penting dari proses diagnosis. Dokter Anda akan menanyakan gejala dan masalah medis masa lalu.

Penting untuk mengetahui apakah ada anggota keluarga yang memiliki masalah dengan ginjal atau penyakit saluran kemih. Ini dapat memberikan petunjuk berguna tentang penyebab spesifiknya. Penting untuk disadari bahwa meskipun penyebabnya adalah genetik, bukan berarti CAKUT akan muncul dengan cara yang sama pada setiap individu dalam sebuah keluarga.

Tes dasar dapat memainkan peran diagnostik. Misalnya, tes darah standar mungkin termasuk hitung darah lengkap dan penanda darah yang digunakan untuk mengukur fungsi ginjal. Tes urine dasar seringkali membantu. Dengan menggunakan beberapa temuan ini, dokter dapat memperkirakan seberapa baik ginjal berfungsi.

Tes pencitraan sangat penting untuk memahami anatomi spesifik yang terlibat. Ini mungkin termasuk tes seperti berikut:

• Membatalkan program cystourethrogram
• Ultrasonografi ginjal
• Pemindaian ginjal diuretik (menggunakan injeksi bahan pelacak radioaktif)
• Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT)
• Urografi resonansi magnetik (dilakukan di mesin MRI)

Pengobatan

Perawatan disesuaikan berdasarkan CAKUT spesifik dan situasi klinis individu. Orang-orang ini akan membutuhkan pemantauan, perawatan, dan perawatan berkelanjutan dari praktisi perawatan kesehatan yang berpengalaman dalam kondisi ini.

Mengobati Masalah Ginjal

Banyak orang dengan CAKUT dan masalah ginjal pada akhirnya akan mengalami gagal ginjal. Itu berarti ginjal tidak lagi berfungsi dengan baik untuk membuang kotoran, yang menyebabkan kematian jika tidak ditangani. Untuk mencegah hal ini, seseorang membutuhkan perawatan dialisis yang sedang berlangsung atau transplantasi ginjal.

Transplantasi ginjal lebih disukai, tetapi ginjal yang sesuai mungkin tidak selalu tersedia. Jika demikian, seseorang dengan penyakit ginjal yang parah mungkin perlu menjalani dialisis sampai ginjal donor yang sesuai tersedia.

Transplantasi ginjal harus menyembuhkan masalah yang mendasarinya. Namun, pasca operasi, individu tersebut perlu minum obat imunosupresif seumur hidup.

Sangat membantu untuk menunda kebutuhan dialisis atau transplantasi ginjal selama mungkin. Salah satu cara penting untuk melakukannya adalah dengan memastikan tekanan darah tidak terlalu tinggi.

Akibatnya, satu atau beberapa obat untuk menurunkan tekanan darah sering digunakan, seringkali obat-obatan seperti penghambat ACE (seperti kaptopril) atau ARBS (seperti losartan). Hal ini dapat membantu menunda perlunya terapi penggantian ginjal.

Terapi lain terkadang dapat membantu beberapa komplikasi lain dari penyakit ginjal, seperti hormon pertumbuhan untuk penurunan tinggi badan atau suplemen vitamin D.

Mengobati Masalah Saluran Kemih Bagian Bawah

Untuk masalah yang mempengaruhi saluran kemih bagian bawah, perbaikan melalui pembedahan dapat dilakukan, tergantung pada situasi spesifik. Misalnya, operasi mungkin dapat memperbaiki katup uretra yang abnormal.

Prosedur yang disebut pyeloplasty dapat membantu memperbaiki ginjal yang membesar dengan pembedahan, atau pembedahan dapat membantu urin mengalir secara normal dari ureter ke kandung kemih. Jenis operasi lain mungkin diperlukan dalam situasi tertentu.

Pandangan

Sayangnya, dalam beberapa kasus, kemungkinan pengobatan terbatas. Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal kedua ginjal biasanya meninggal dalam beberapa hari setelah lahir, namun prognosisnya jauh lebih baik untuk kebanyakan jenis CAKUT.

Untuk banyak jenis CAKUT, fungsi ginjal meningkat selama beberapa tahun pertama kehidupan dan kemudian meningkat untuk sementara waktu, sebelum terapi penggantian ginjal (dialisis atau transplantasi) menjadi penting di masa remaja. Dokter Anda dapat memberikan gambaran yang lebih baik kepada Anda. dari prognosis dalam situasi Anda.

Menangani masalah CAKUT dapat menimbulkan kerugian psikologis. Mendapat dukungan emosional dan psikologis dari seorang profesional terlatih seringkali membantu pasien dan perawat.

Genetika dan Warisan

Itu kunci untuk mendapatkan bantuan ahli genetika terlatih saat menangani CAKUT. Ini dapat membantu dalam diagnosis awal serta memperkirakan risiko bagi anggota keluarga lainnya. Ini mungkin termasuk mendapatkan jenis tes darah khusus untuk mencoba mengidentifikasi gen tertentu atau gen yang mungkin terlibat. Ini juga berguna untuk tujuan keluarga berencana.

Beberapa jenis CAKUT tampaknya diwariskan secara dominan autosom. Itu berarti seseorang dengan CAKUT akan memiliki kemungkinan 50% untuk menularkannya kepada seorang anak (walaupun gejala dan masalahnya mungkin tidak persis sama).

Yang lebih jarang, CAKUT mungkin resesif autosom, artinya seseorang harus mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tuanya untuk terpengaruh (tidak hanya satu). Namun seringkali, gen tidak dapat diidentifikasi , jadi risiko pastinya tidak dapat ditentukan.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

CAKUT mewakili beragam masalah yang menyebabkan ginjal atau bagian lain dari sistem saluran kemih tidak berkembang dengan baik. Meskipun tidak umum secara individual, sebagai kelompok mereka mempengaruhi sejumlah besar orang.

Ada banyak hal yang perlu dipelajari tentang kondisi tersebut, tetapi tim perawatan Anda akan membantu Anda memahami detail situasi Anda. Bekerja dengan tim perawatan kesehatan interdisipliner akan membantu Anda membuat keputusan pengobatan terbaik untuk Anda.