Gambaran Umum tentang Gangguan Perkembangan Seksual (DSD)

Gangguan perkembangan seksual (DSD) adalah kondisi yang menyebabkan perkembangan seksual atipikal pada bayi. Kondisi tersebut disebut juga sebagai perbedaan perkembangan seksual atau gangguan diferensiasi seksual.

Beberapa bayi dengan gangguan perkembangan seksual mungkin benar-benar sehat, selain memiliki alat kelamin yang tampak berbeda dengan bayi lainnya. Orang lain mungkin memiliki masalah kesehatan yang lebih signifikan terkait dengan proses yang sama yang menyebabkan perkembangan seksual mereka berbeda dari yang diharapkan.

Dalam kasus di mana bayi memiliki alat kelamin ambigu yang muncul di antara stereotip pria dan wanita, DSD dapat menyulitkan untuk menetapkan jenis kelamin pada saat lahir. DSD dulu dikenal sebagai kondisi interseks karena bayi yang terkena tampaknya berada di antara (antar) jenis kelamin.

Dasar-dasar Perkembangan Seksual

Sekolah sering mengajarkan bahwa seks ditentukan oleh kromosom seks. Orang dengan dua kromosom X adalah perempuan. Orang dengan kromosom X dan kromosom Y adalah laki-laki.

Namun, perkembangan seksual tidak sesederhana itu. Sejumlah faktor berbeda menentukan apakah seorang bayi berkembang menjadi laki-laki atau perempuan. Meskipun secara umum seorang XX adalah perempuan dan seorang XY adalah laki-laki, ada pengecualian. Ada juga individu yang memiliki kombinasi kromosom seks lain, seperti X (sendiri) atau XXY.

Memahami dasar-dasar perkembangan seksual memudahkan dalam memahami gangguan perkembangan seksual.Pada manusia, organ reproduksi berkembang dari dua set saluran — saluran Mullerian (M) dan saluran Wolffian (W). Apa yang terjadi selanjutnya tergantung pada sinyal yang diproduksi di dalam tubuh. Bergantung pada hormon apa yang dibuat, dan hormon mana yang direspon, salah satu rangkaian saluran itu mundur dan yang lainnya berkembang.

Perkembangan pria stereotip terjadi sebagai respons terhadap hormon anti-Mullerian hormone (AMH), testosteron, dan dihidrotestosteron (DHT). AMH menyebabkan regresi saluran M. Testosteron menyebabkan testis turun dan merangsang perkembangan struktur internal seperti epididimis. Perkembangan wanita stereotip disebabkan olehketiadaantestosteron dan AMH. Duktus W mengalami regresi dan saluran M berubah menjadi uterus, saluran tuba, dan vagina bagian atas.

Struktur dasar genitalia eksterna sama pada janin laki-laki dan perempuan, pada awal perkembangannya. Kemunculannya pada saat lahir bergantung pada ada atau tidaknya DHT. Struktur genital yang berasal dari jaringan sumber yang sama dikenal sebagai struktur homolog.

• Pembengkakan labioskrotal bergabung menjadi skrotum

• Tuberkulum kelamin menjadi kelenjar (kepala) penis

• Lipatan kelamin menyatu di sekitar uretra menjadi batang penis

• Dua sisi pembengkakan labioskrotal menjadi labia majora

• Tuberkulum kelamin menjadi klitoris

• Lipatan kelamin menjadi labia minora

Gejala DSD

Ada beberapa jenis kondisi yang termasuk dalam kategori gangguan perkembangan seksual. Kondisi ini dapat dikategorikan berdasarkan gejala atau penyebabnya. Jenis gejala DSD meliputi:

• Alat kelamin eksternal atipikal
• Alat kelamin internal atipikal
• Perbedaan gabungan pada genitalia eksternal dan internal

Kehadiran DSD tidak selalu jelas pada saat lahir. Misalnya, bayi dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap mungkin tampak seperti wanita biasa, meskipun mereka memiliki testis dan bukan ovarium. Orang tua dari anak perempuan yang lahir dengan sindrom MRKH mungkin tidak menyadari bahwa bayi mereka tidak memiliki vagina atau rahim. Untuk perbedaan diferensiasi seksual yang tidak menjadi jelas sampai masa pubertas, gejala yang mungkin muncul antara lain:

• Gagal memulai menstruasi
• Pertumbuhan penis tiba-tiba
• Infertilitas atau penurunan kesuburan

Penyebab

Ada beberapa jenis situasi yang dapat menyebabkan bayi mengembangkan DSD. Ini termasuk:

Memiliki Jumlah Kromosom Seks yang Tidak Normal

Ada beberapa cara seseorang dapat memiliki jumlah kromosom seks yang tidak normal. Variasi yang paling umum adalah satu kromosom X, XO tertulis (atau 45, X), atau kromosom X tambahan di samping kromosom Y — XXY (atau 47, XXY).

Anak perempuan dengan satu kromosom X dikatakan menderita Sindrom Turner. Mereka biasanya lebih pendek dari rata-rata dan bermasalah dengan kesuburan. Anak laki-laki yang lahir dengan kromosom X ekstra dikatakan menderita sindrom Klinefelter. Mereka cenderung lebih tinggi dari rata-rata. Mereka juga mengalami penurunan kesuburan, lebih sedikit rambut tubuh, dan mungkin tidak subur.

Memiliki Mutasi Gen Yang Mempengaruhi Produksi Hormon

Salah satu DSD terkenal yang disebabkan oleh mutasi yang mempengaruhi produksi hormon adalah Hiperplasia Adrenal Kongenital atau CAH. Anak perempuan dengan HAK memiliki dua kromosom X, tetapi mereka menghasilkan terlalu banyak testosteron. Hal ini dapat menyebabkan mereka dilahirkan dengan klitoris yang menyerupai penis. Anak laki-laki dengan HAK memiliki alat kelamin yang tampak normal.

Pada kedua jenis kelamin, individu dengan HAK mungkin lebih pendek dari rata-rata, mengembangkan rambut kemaluan lebih awal, dan mengalami pubertas dini. Walaupun penderita HAK dapat berumur panjang, hidup sehat, kesehatannya harus dijaga dengan hati-hati. Mereka mungkin berisiko mengalami apa yang dikenal sebagai krisis adrenal karena fakta bahwa tubuh mereka tidak memproduksi kortisol.

Kondisi lain yang terkait dengan produksi hormon adalahDefisiensi 5-alpha reduktase.Ini adalah kondisi yang mempengaruhi perkembangan seksual pria. 5-alpha reductase adalah enzim utama yang mengubah testosteron menjadi DHT selama perkembangan awal. Individu XY dengan defisiensi reduktase 5-alfa mungkin lahir dengan alat kelamin yang tampak seperti wanita. Mereka mungkin juga memiliki alat kelamin laki-laki yang lebih kecil.

Menariknya, saat pubertas, ada jalur lain yang bisa dilalui tubuh untuk membuat DHT. Ini berarti penis dan skrotum akan tumbuh lebih besar, rambut kemaluan akan tumbuh, dan massa otot mungkin bertambah. Bergantung pada penampilan alat kelamin saat lahir, bayi dengan defisiensi reduktase 5 alfa dapat dibesarkan sebagai laki-laki atau perempuan. Beberapa individu yang dibesarkan sebagai perempuan mengembangkan identitas gender laki-laki selama atau setelah pubertas.

Memiliki Mutasi Gen yang Membuat Tubuh Kurang Mampu, atau Tidak Dapat Merespon Hormon

Tubuh merespons hormon melalui interaksinya dengan reseptor hormon. Reseptor ini memungkinkan hormon berinteraksi dengan sel. Melalui interaksi inilah efek hormon terjadi.

Pada individu XY dengan sindrom insensitivitas androgen, tubuh mereka memproduksi testosteron dan DHT dalam jumlah normal. Namun, sel mereka tidak dapat meresponsnya. Atau, dalam kasus sindrom insensitivitas androgen parsial, respons mereka pada tingkat yang lebih rendah. Artinya, tubuh dan otak individu ini cenderung berkembang sebagai perempuan, setidaknya dalam bentuk kondisi yang paling lengkap.

Terkena Hormon Eksternal Selama Fase Penting Perkembangan

Terkadang bayi terpapar pada tingkat hormon yang tidak biasa saat ia berkembang di dalam rahim. Ini bisa jadi, misalnya, karena ibu si anak memiliki tumor yang menghasilkan testosteron berlebih. Bisa juga karena paparan bahan kimia yang mengubah lingkungan hormonal.

Diagnosa

Diagnosis DSD bervariasi berdasarkan penyebab dan gejala kondisi. Jika seorang bayi lahir dengan alat kelamin yang tampak ambigu, tes diindikasikan. Ini bisa termasuk tes kromosom dan tes untuk menentukan tingkat relatif hormon dalam darah bayi. Mungkin juga termasuk pencitraan untuk mencari keberadaan testis, ovarium, dan struktur internal lainnya.

Ketika seorang anak tampak sehat pada saat lahir, tanpa perbedaan yang jelas pada alat kelamin, DSD mungkin tidak terdiagnosis untuk beberapa waktu. Beberapa kondisi mungkin tidak terdeteksi sampai masa pubertas. Jika anak perempuan tidak mengalami menstruasi atau anak laki-laki tidak berkembang seperti yang diharapkan, ini bisa menjadi alasan bagi dokter untuk mulai mencari penyebabnya.

Melalui pengujian yang serupa dengan yang disebutkan di atas, mereka dapat mendeteksi keberadaan DSD. Orang lain dengan perbedaan dalam perkembangan seksual mungkin tidak menemukan kondisi tersebut sampai mereka dewasa yang berjuang dengan kemandulan atau gejala yang muncul belakangan.

Pengobatan

Banyak anak dengan perbedaan perkembangan seksual tidak membutuhkan perawatan apapun. Mereka akan tumbuh menjadi anak-anak dan orang dewasa yang bahagia dan sehat. Anak-anak lain mungkin memerlukan perawatan hormon pada berbagai fase selama hidupnya untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangan yang sehat.

Namun, orang lain mungkin memerlukan pembedahan untuk mengatasi perubahan pada organ reproduksi yang memengaruhi fungsi. Beberapa anak dengan DSDs disarankan untuk mengangkat ovarium atau testisnya jika mereka memiliki kondisi yang diduga meningkatkan risiko kanker. Remaja dan orang dewasa dengan DSD juga dapat memperoleh manfaat dari konseling untuk mengatasi kemandulan dan masalah kesehatan reproduksi lainnya.

Identitas Gender dan DSD

Secara historis, bayi dengan gangguan perkembangan seksual sering kali "diberi" seks selama masa bayi yang akan memungkinkan anak memiliki alat kelamin yang paling dapat diterima secara estetika. Identitas gender seseorang dianggap hampir seluruhnya ditentukan oleh cara mereka dibesarkan.

Namun, dalam beberapa tahun terakhir telah berkembang pemahaman bahwa identitas gender dipengaruhi oleh faktor biologis dan lingkungan yang mungkin ada bahkan sebelum kelahiran. Oleh karena itu, dokter mempertimbangkan lebih banyak faktor saat menyarankan jenis kelamin yang membesarkan bayi dengan perbedaan perkembangan seksual.

Modifikasi bedah alat kelamin bayi juga menjadi kurang rutin jika fungsinya tidak terpengaruh. Misalnya, seorang gadis muda dengan klitoris yang membesar menyerupai penis tidak memiliki masalah fungsional. Seorang anak laki-laki dengan uretra tersumbat melakukannya.

Beberapa dokter masih merekomendasikan operasi kosmetik genital untuk anak kecil dengan ambiguous genitalia untuk mengatasi ketidaknyamanan orang tua dan membantu mereka terikat dengan anak-anak mereka. Namun, buktinya tidak jelas mengenai efek operasi semacam itu pada anak — baik dalam hal kesehatan emosional dan fungsi seksual.

Karena itu, orang tua harus mempertimbangkan untuk berkonsultasi dengan beberapa ahli dari berbagai bidang sebelum memutuskan apakah mereka akan menjalani operasi kosmetik genital pada bayi dengan DSD.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Mengatasi gangguan diferensiasi seksual seringkali lebih merupakan tantangan bagi orang tua bayi daripada bayi yang terkena itu sendiri. Ketika seorang bayi lahir dengan perbedaan perkembangan seksual, hal tersebut bisa menjadi sangat menegangkan bagi orang tua.

Salah satu pertanyaan pertama yang banyak ditanyakan orang tua tentang anak mereka adalah, "Apakah anak laki-laki atau perempuan?" Ketika Anda tidak memiliki jawaban yang mudah untuk pertanyaan itu, setiap interaksi bisa terlihat penuh dengan ketegangan.

Namun, sebelum orang tua terburu-buru membuat keputusan yang dapat mengubah kehidupan anak-anak mereka secara permanen, penting untuk menarik napas. Dalam kebanyakan kasus, DSD bukanlah keadaan darurat. Terkadang, anak tidak memiliki masalah kesehatan yang berarti sama sekali. Alat kelamin mereka mungkin tampak berbeda dari anak-anak lain, tetapi mereka bahagia, sehat, dan dapat berfungsi.

Di lain waktu, mereka mungkin memerlukan satu atau lebih operasi untuk mengatasi masalah seperti hipospadia. Keputusan ini sulit dibuat, jadi penting untuk meminta dukungan. Berbicara dengan para ahli, dokter, dan terapis dapat membantu Anda membuat pilihan terbaik untuk anak dan keluarga Anda. Itu bukan sesuatu yang ingin Anda buru-buru.