Kesalahan metabolisme bawaan (IEM) adalah istilah untuk kelompok penyakit genetik yang besar dan beragam. Setiap penyakit tertentu sangat jarang. Banyak dari kondisi ini sangat serius, dan bahkan dapat mengancam nyawa. Yang lainnya dapat ditangani dengan sangat baik dengan perawatan yang tepat.
Untungnya, dengan perawatan dan diagnosis yang lebih baik, pandangannya telah membaik bagi banyak orang dengan kondisi ini. Untuk pasien dan orang yang dicintai, mempelajari tentang kesamaan dalam kelompok besar penyakit ini serta karakteristik spesifik dari setiap jenis penyakit dapat membantu.
ERproductions Ltd / Blend Images / Getty ImagesPeran Metabolisme
Untuk memahami kesalahan metabolisme bawaan, ada baiknya untuk memikirkan tentang metabolisme itu sendiri. Metabolisme terkait dengan kecepatan tubuh Anda menggunakan kalori, tetapi lebih dari itu.
Syaratmetabolismemengacu pada rangkaian reaksi kimia yang sangat kompleks dan terkoordinasi yang terjadi di dalam sel tubuh Anda. Reaksi ini diperlukan untuk menopang kehidupan. Melalui reaksi ini, tubuh Anda melepaskan energi yang ditemukan dalam nutrisi seperti protein dan karbohidrat.
Tubuh Anda memecah senyawa tertentu dan menciptakan senyawa lain dalam banyak proses berbeda. Metabolisme juga diperlukan untuk membantu mengeluarkan produk limbah tertentu dari sel, yang pada akhirnya dapat dikeluarkan dari tubuh.
Banyak dari proses metabolisme ini berlangsung dalam serangkaian langkah, dengan satu senyawa diubah dalam waktu yang berbeda di sepanjang jalan. Senyawa juga perlu diangkut masuk dan keluar dari banyak tempat tertentu di dalam dan di luar sel.
Jika ada masalah dengan satu langkah proses, itu bisa menyebabkan masalah serius. Senyawa tertentu dapat menumpuk ke tingkat yang terlalu tinggi sehingga menyebabkan kerusakan pada sel dan organ sekitarnya. Masalah lain dapat terjadi karena senyawa yang diperlukan tidak memadai.
Penyebab
Reaksi kimia yang terjadi di tubuh Anda membutuhkan bantuan berbagai enzim. Enzim memastikan bahwa reaksi kimia tertentu terjadi dengan cepat. Tetapi jika enzim tidak bekerja dengan baik, hal itu dapat menyebabkan penyumbatan besar pada jalur metabolisme. IEM mengacu pada jenis kondisi medis di mana salah satu enzim ini tidak berfungsi dengan baik karena cacat genetik.
Kesalahan metabolisme bawaan sudah ada sejak lahir — meskipun gejala tidak selalu langsung dimulai. Gen seseorang mengandung informasi yang dibutuhkan untuk membuat enzim metabolik ini. Jika ada masalah dengan salah satu gen ini karena mutasi, enzim yang dihasilkan mungkin tidak bekerja dengan baik, atau mungkin tidak berfungsi sama sekali.
Mutasi pada akhirnya mengarah pada gejala IEM, karena ada masalah dengan jalur metabolisme tertentu di dalam tubuh. Jenis IEM yang berbeda biasanya dinamai untuk enzim spesifik yang tidak berfungsi dengan baik.
Berbagai Jenis IEM
Ada banyak jenis IEM. Ini dapat ditempatkan ke dalam subkelompok penyakit, yang mencakup enzim dari proses yang terkait erat. Beberapa kategori utama adalah:
- Gangguan metabolisme karbohidrat (seperti galaktosemia)
- Gangguan metabolisme asam amino (seperti fenilketonuria)
- Gangguan metabolisme asam lemak (seperti defisiensi MCAD)
- Gangguan siklus urea (seperti citrullinemia)
- Asidemia organik (seperti penyakit urine sirup maple)
- Gangguan mitokondria (seperti Melas)
- Gangguan peroksisom (seperti sindrom Zellweger)
- Gangguan lisosom (seperti penyakit Gaucher)
Anggota dari setiap subkelompok mungkin memiliki gejala dan perawatan yang agak mirip. Namun, bahkan dalam kelompok yang sama, bisa terdapat variasi yang luas dalam hal gejala dan tingkat keparahan.
Secara berkelompok, kesalahan metabolisme bawaan dapat memengaruhi sebanyak satu hingga tiga dari 3.000 orang. Lebih dari 1.000 jenis IEM telah dijelaskan. IEM tertentu lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu.
Gejalanya
Gejala kesalahan bawaan bervariasi sesuai dengan jenis IEM tertentu dan tingkat keparahan mutasi. Pada orang dengan mutasi parah, gejala sering dimulai dalam beberapa hari setelah lahir. Pada orang dengan mutasi yang lebih ringan, gejala mungkin tidak dimulai sampai masa kanak-kanak atau bahkan dewasa. Penyakit yang sama dapat menyebabkan gejala yang sangat berbeda pada orang dewasa dibandingkan pada anak-anak.
Gejala IEM dapat memengaruhi hampir semua jenis sel atau organ di tubuh. Seringkali penyakit ini multi-sistemik, menyebabkan masalah di banyak bagian tubuh sekaligus. Beberapa kemungkinan gejala pada bayi mungkin termasuk:
- Kelesuan
- Masalah dengan pemberian makan
- Suhu tubuh rendah
- Muntah
- Nafas cepat
- Kejang
- Kekakuan otot yang tidak normal
Jika tidak diobati, gejala ini dapat berkembang menjadi koma, gagal organ, henti napas, dan kematian. IEM juga dapat memengaruhi sistem tubuh lainnya, bergantung pada penyakit spesifiknya. Penting untuk disadari bahwa tidak setiap IEM akan menyebabkan semua gejala berikut. Bahkan orang dengan jenis IEM yang sama mungkin memiliki gejala yang agak berbeda. Berikut ini adalah beberapa kemungkinan masalah tambahan yang mungkin disebabkan oleh IEM:
- Gagal tumbuh dengan baik
- Penundaan perkembangan
- Kram otot
- Masalah dengan nyeri saraf
- Gangguan pergerakan
- Masalah perilaku dan kejiwaan
- Masalah pendengaran atau penglihatan
- Muntah dan diare berulang
- Sakit perut
- Penyakit kuning dan masalah hati
- Organ dalam yang membesar
- Masalah jantung, seperti kardiomiopati atau serangan jantung
- Ruam kulit atau pigmentasi abnormal
- Ciri fisik yang tidak biasa atau khas (ciri dysmorphic)
- Bau yang tidak biasa
Kadang-kadang seseorang akan mengalami serangan gejala berulang kali, karena jenis stres tertentu dapat memperburuk kondisi dan bahkan dapat menyebabkan masalah yang mengancam jiwa. Gejala lain cenderung kronis. Banyak hal bergantung pada jenis IEM tertentu dan tingkat keparahan mutasi tertentu.
Diagnosa
Dokter mempertimbangkan riwayat medis, pemeriksaan medis, dan berbagai tes darah rutin saat mendiagnosis IEM. Tes pencitraan medis juga dapat memberikan petunjuk, karena menunjukkan area tubuh yang terkena. Riwayat kesehatan keluarga seringkali sangat penting.
Namun, pengujian genetik hampir selalu dibutuhkan untuk diagnosis pasti. Beberapa dari kondisi ini diuji sebagai bagian dari pemeriksaan rutin bayi yang diterima oleh semua bayi baru lahir di AS, tetapi banyak lagi yang tidak.
Karena setiap IEM individu cukup langka, dokter non-spesialis mungkin tidak memiliki pengalaman dengan IEM tertentu. Kondisi ini mungkin memiliki gejala yang mirip dengan kondisi lain yang lebih umum.
Misalnya, IEM awalnya dapat disalahartikan sebagai sepsis — respons yang luar biasa terhadap infeksi. Atau mungkin disalahartikan sebagai masalah jantung atau paru-paru.
Penting bagi dokter untuk mempertimbangkan kemungkinan bahwa pasien mungkin memiliki IEM, sehingga mereka dapat memesan tes genetik atau skrining awal lainnya yang diperlukan. Namun, mungkin sulit bagi dokter untuk mengetahui dengan tepat tes genetik mana yang direkomendasikan. Jika suatu IEM adalah suatu kemungkinan, akan sangat membantu untuk meminta bantuan dari seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam mengobati jenis penyakit ini.
Penting agar diagnosis terjadi secepat mungkin. Dalam beberapa kasus, perawatan IEM yang tepat dapat membantu mencegah kerusakan permanen dan kematian.
Perawatan
Perawatan untuk kesalahan metabolisme bawaan bervariasi berdasarkan pada gen spesifik yang terlibat dan jalur metabolisme tertentu. Namun, ada beberapa kesamaan umum dalam pengobatan, di antaranya:
- Melengkapi produk metabolisme yang "diblokir" karena gen yang rusak
- Mengurangi produk metabolik yang telah menumpuk terlalu tinggi
- Mencegah situasi yang memperburuk atau memicu gejala IEM (seperti dehidrasi)
- Memberikan perawatan simtomatik (mis., Obat anti kejang)
Dalam beberapa situasi, mengikuti diet tertentu yang akan mengurangi masalah dari IEM dapat membantu. Misalnya, penderita fenilketonuria perlu mengikuti diet rendah protein.
Di berbagai titik, orang dengan IEM mungkin perlu dirawat di rumah sakit agar mereka dapat menerima perawatan suportif yang lebih intensif. Keberhasilan pengobatan secara keseluruhan bervariasi secara signifikan di antara berbagai jenis IEM.
Untuk beberapa penyakit, pengobatan memungkinkan individu menjalani kehidupan normal atau mendekati normal. Di sisi lain, bayi dengan jenis IEM tertentu dapat meninggal dalam beberapa hari setelah lahir, bahkan jika mereka telah didiagnosis dengan benar. Ada juga orang yang menjalani hidup dengan gejala ringan hingga berat akibat IEM mereka.
Untungnya, semakin banyak perawatan tersedia untuk orang-orang dengan IEM. Semua orang dengan IEM harus menerima perawatan dari profesional medis yang berpengalaman menangani kondisi langka ini.
Genetika
Sebagian besar jenis IEM diwariskan secara resesif autosom. Artinya, seseorang harus menerima gen yang terpengaruh dari ibu dan ayahnya. Orang yang hanya memiliki satu salinan gen yang terpengaruh biasanya tidak memiliki gejala apa pun, dan mereka disebut "pembawa" penyakit.
Banyak orang yang menjadi pembawa IEM tertentu tidak akan pernah mengetahuinya. Tetapi jika pasangan memiliki satu anak yang lahir dengan IEM, mereka memiliki peluang 25 persen untuk melahirkan anak lagi dengan kondisi yang sama.
Beberapa IEM bersifat resesif terkait-x. Penyakit ini lebih sering terjadi dan lebih parah pada pria. Di sini, pasien pria mungkin hanya menerima satu gen yang terpengaruh dari ibunya (yang mungkin tidak menunjukkan gejala). Jenis pewarisan genetik lainnya kurang umum dalam kondisi ini.
Sering kali membantu untuk berbicara dengan konselor genetik jika Anda tahu bahwa IEM terjadi dalam keluarga Anda. Konselor dapat membantu Anda mengetahui tentang risiko melahirkan bayi dengan IEM. Untuk beberapa jenis IEM, tersedia pengujian genetik yang mungkin dapat menguji IEM sebelum lahir. Beberapa pasangan yang berisiko juga dapat memilih implantasi selektif embrio yang diketahui tidak memiliki penyakit.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Ada begitu banyak yang harus dipelajari ketika Anda mengetahui bahwa Anda atau orang yang Anda cintai telah didiagnosis dengan kesalahan metabolisme bawaan. Ini bisa mengisolasi dan membebani tetapi ketahuilah bahwa itu bukan salah Anda. Sebuah tim profesional medis tersedia untuk membantu. Banyak penderita penyakit langka ini juga memilih untuk berhubungan dengan keluarga lain melalui internet. Dengan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi spesifik, Anda dapat membuat keputusan yang lebih baik tentang pengelolaan penyakit.
