Pengujian genetik pada penyakit Parkinson dapat memainkan peran penting dalam mendiagnosis penyakit tersebut. Ilmuwan berharap bahwa pengetahuan yang diberikan oleh genetika pada akhirnya akan membantu memperlambat atau menghentikan perkembangannya.
Gen dibawa dalam DNA kita, unit pewarisan yang menentukan sifat-sifat yang diturunkan dari orang tua ke anak. Kami mewarisi sekitar 3 miliar pasang gen dari ibu dan ayah kami. Mereka menentukan warna mata kita, seberapa tinggi kita dan, dalam beberapa kasus, risiko yang kita miliki dalam mengembangkan penyakit tertentu.
Sebagai seorang dokter, saya tahu peran genetika dalam menentukan kesehatan kita. Tingkat pengaruh yang dimiliki gen kita bervariasi tergantung pada penyakitnya, tetapi faktor lingkungan dan genetika berkontribusi pada perkembangan penyakit sampai batas tertentu.
Andrew Brookes / Getty Images
Pengujian Genetika pada Penyakit Parkinson
Pada penyakit Parkinson, sebagian besar kasus adalah apa yang kita sebut sporadis tanpa penyebab yang dapat diidentifikasi. Kasus "non-keluarga" ini berarti tidak ada anggota keluarga lain yang menderita Parkinson. Namun, sekitar 14 persen orang yang terkena Parkinson memiliki kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara atau anak) yang juga hidup dengan penyakit tersebut. Dalam kasus familial ini, gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini dapat diturunkan dalam pola dominan atau pola resesif.
Banyak kerabat yang terkena dampak dari generasi yang berbeda biasanya ditemukan dalam keluarga yang memiliki gen Parkinson yang dominan. Contoh dari jenis pewarisan ini adalah mutasi genetik SNCA yang menghasilkan produksi protein yang disebut alpha-synuclein. Protein ini membentuk tubuh Lewy yang ditemukan di otak penderita Parkinson. Mutasi lain - LRRK2, VPS35, dan EIF4G1 - juga diturunkan secara dominan.
Sebaliknya, mutasi resesif yang bertindak sebagai faktor risiko perkembangan penyakit Parkinson diwakili oleh kasus-kasus dalam satu generasi seperti pada saudara kandung. Mutasi genetik gen PARKIN, PINK1, dan DJ1 adalah contoh dari jenis pewarisan ini.
Ini adalah beberapa mutasi yang diketahui tetapi ada lebih banyak yang ditemukan secara berkelanjutan. Perlu diingat, bagaimanapun, bahwa kebanyakan bentuk genetik memiliki tingkat ekspresi atau penetrasi yang rendah yang pada dasarnya berarti bahwa hanya karena Anda memiliki gen tersebut tidak berarti Anda akan terkena Parkinson. Bahkan dalam kasus mutasi LRRK2 yang sifatnya dominan, keberadaan gen tidak sebanding dengan perkembangan penyakit.
Kapan Pengujian Genetik Harus Dilakukan?
Dokter Anda mungkin menyarankannya jika diagnosis Parkinson Anda datang pada usia muda (kurang dari 40 tahun), jika banyak kerabat dalam riwayat keluarga Anda juga telah didiagnosis dengan hal yang sama, atau jika Anda berisiko tinggi terkena Parkinson keluarga berdasarkan Anda. etnis (mereka dengan latar belakang Yahudi Ashkenazi atau Afrika Utara).
Namun, apa keuntungan melakukan pengujian saat ini? Informasi tersebut mungkin penting untuk keluarga berencana bagi beberapa individu meskipun seperti yang saya katakan bahkan jika gen diturunkan itu tidak selalu sama dengan perkembangan penyakit. Risiko, bagaimanapun, lebih tinggi pada mutasi genetik dominan dibandingkan yang resesif, rata-rata jika seseorang memiliki kerabat tingkat pertama dengan Parkinson (yaitu. Orang tua atau saudara kandung) risiko mereka terkena penyakit adalah 4 sampai 9 persen lebih banyak daripada populasi umum.
Perlu diingat bahwa saat ini untuk orang yang diuji, tidak ada perubahan dalam pengobatan penyakit Parkinson mereka berdasarkan temuan genetik. Namun, di masa mendatang, ketika ada pengobatan untuk memperlambat timbulnya penyakit atau untuk mencegahnya berkembang sama sekali, maka identifikasi orang-orang yang berisiko menjadi sangat penting.
Pengujian dan Penelitian Genetika
Meskipun saat ini mungkin tidak ada manfaat langsung bagi Anda, hasil pengujian genetik dapat membantu penelitian Parkinson lebih lanjut dengan memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami penyakit tersebut dan mengembangkan pengobatan baru. Misalnya, mutasi pada gen yang mengkode protein alpha-synuclein (SNCA) mengarah ke jenis penyakit Parkinson familial tertentu. Meskipun mutasi ini hanya menyumbang sebagian kecil kasus, pengetahuan tentang mutasi ini memiliki efek yang lebih luas. Studi tentang mutasi genetik ini mengarah pada penemuan bahwa alpha-synuclein berkumpul bersama untuk membentuk badan Lewy yang telah secara konsisten ditemukan di otak semua individu dengan penyakit Parkinson, tidak hanya mereka yang mengalami mutasi SNCA. Dengan demikian, satu mutasi gen telah menghasilkan temuan kritis dalam bidang penelitian Parkinson.
Pengujian genetik adalah keputusan yang sangat pribadi tetapi catatan peringatan: kapan pun pengujian genetik dipertimbangkan, terutama dalam kondisi penyakit di mana tidak ada perubahan dalam pengobatan berdasarkan temuan genetik, saya akan merekomendasikan untuk menemui konselor genetika untuk membahas dampaknya informasi ini akan berpengaruh pada Anda, pasien dan keluarga Anda.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
