Sindrom Gitelman adalah pola pewarisan resesif autosom yang ditandai dengan rendahnya kadar kalium, magnesium rendah, dan alkalosis metabolik. Sindrom Gitelman disebabkan oleh mutasi genetik, yang dikenal sebagai pola pewarisan resesif autosomal, yang memengaruhi jenis protein yang dibutuhkan untuk mengangkutnya dan elektrolit lainnya melalui membran ginjal.
Diperkirakan sindrom Gitelman terjadi pada satu hingga 10 dari 40.000 orang, mempengaruhi pria dan wanita dari semua latar belakang etnis. Tidak ada obat untuk sindrom Gitelman.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesPenyebab
Sekitar 80% dari semua kasus dikaitkan dengan mutasi genetik spesifik yang dikenal sebagai SLC12AC. Anomali ini secara langsung mempengaruhi sesuatu yang disebut cotransporter natrium-klorida (NCCT), yang berfungsi untuk menyerap kembali natrium dan klorida dari cairan di ginjal. Sementara mutasi SLC12A3 adalah penyebab utama sindrom Gitelman, sekitar 180 mutasi lainnya juga telah terlibat.
Efek sekunder dari mutasi SLC12A3 adalah peningkatan reabsorpsi kalsium di ginjal. Meskipun efek ini juga terkait dengan malabsorpsi magnesium dan kalium, para ilmuwan masih belum sepenuhnya yakin bagaimana atau mengapa hal ini terjadi.
Gejala
Orang dengan sindrom Gitelman terkadang tidak mengalami gejala sama sekali. Ketika mereka berkembang, mereka lebih sering terlihat setelah usia 6 tahun.
Kisaran gejala berhubungan langsung dengan kalium rendah (hipokalemia), magnesium rendah (hipomagnesemia), klorida rendah (hipokloremia), dan kalsium tinggi (hiperkalsemia), terkait dengan tingkat pH rendah. Tanda-tanda Gitelman yang paling umum meliputi:
- Kelemahan umum
- Kelelahan
- Kram otot
- Buang air kecil berlebihan atau buang air kecil di malam hari
- Mengidam garam
Lebih jarang, orang mungkin mengalami sakit perut, muntah, diare, sembelit, atau demam. Kejang dan paresthesia wajah (hilangnya sensasi di wajah) juga telah diketahui terjadi.
Beberapa orang dewasa dengan sindrom Gitelman juga dapat mengembangkan kondrokalsinosis, suatu bentuk artritis semu yang disebabkan oleh pembentukan kristal kalsium di jaringan ikat. Meskipun orang pada awalnya mungkin memiliki tekanan darah rendah atau normal, hipertensi dapat berkembang di kemudian hari.
Diagnosa
Sindrom Gitelman didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik, tinjauan gejala, dan hasil analisis darah dan urin. Penyebab yang lebih umum dari kalium rendah dan alkalosis metabolik disingkirkan. Muntah yang terus menerus atau penggunaan diuretik mungkin muncul dengan temuan serupa.
Hasil lab biasanya akan menunjukkan:
- Kadar kalium dalam darah rendah
- Kadar magnesium dalam darah rendah
- Kadar kalsium dalam urin rendah
Sindrom Gitelman sering terungkap selama tes darah rutin ketika terdeteksi kadar kalium rendah yang tidak normal. Ketika ini terjadi, dokter melakukan tes tambahan untuk memastikan apakah itu sindrom Gitelman, penyakit terkait yang dikenal sebagai sindrom Bartter, atau penyakit lain yang mungkin.
Pengobatan
Perawatan seumur hidup sering kali mencakup asupan garam liberal bersama dengan penggantian kalium dan magnesium yang memadai seperti yang ditunjukkan oleh pemantauan laboratorium. NSAID dan agen yang memblokir pertukaran natrium-kalium di tubulus distal (seperti spironolakton) dapat membantu pada beberapa orang tetapi tidak dapat ditoleransi oleh orang lain. Transplantasi ginjal memperbaiki kelainan tetapi jarang digunakan.
Orang yang didiagnosis dengan sindrom Gitelman, apakah bergejala atau tidak, diberi nasihat tentang cara menjaga kadar kalium, magnesium, natrium, dan klorida yang sehat. Ini termasuk perubahan pola makan dan penggunaan diuretik hemat kalium yang tepat untuk mengeluarkan air melalui buang air kecil tetapi mempertahankan kalium.
.jpg)
-side-effects.jpg)
