Studi Mengidentifikasi Faktor Genetik Paling Penting dalam Risiko Kanker Payudara

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

Poin Penting

• Sebuah studi skala besar telah mempersempit faktor risiko genetik penting untuk kanker payudara.
• Meskipun siapa pun, apa pun jenis kelaminnya, dapat mengembangkan kanker payudara, ada faktor-faktor tertentu yang membuat seseorang berisiko lebih besar terkena penyakit tersebut, seperti riwayat keluarga.
• Temuan ini dapat membantu dokter menentukan apa yang harus diwaspadai saat menentukan risiko kanker payudara melalui pengujian genetik.

Sebuah studi baru berskala besar telah mengidentifikasi faktor genetik terpenting dalam risiko kanker payudara seseorang. Studi tersebut dilakukan oleh 250 peneliti dari institusi dan universitas di lebih dari 25 negara.

Studi yang dipublikasikan pada 20 Januari diJurnal Kedokteran New England, menganalisis data dari lebih dari 113.000 wanita — beberapa menderita kanker payudara dan beberapa tanpa penyakit. Para peneliti secara khusus mengamati 34 gen yang dianggap meningkatkan risiko wanita terkena kanker payudara. Risiko terkena kanker payudara sebagian terkait dengan genetika, tetapi mencari tahu persis gen mana yang meningkatkan risiko tersebut masih diteliti.

Setelah mempelajari data tersebut, para peneliti mengupas daftar gen yang dapat meningkatkan risiko kanker payudara menjadi sembilan. Itu termasuk:

• ATM
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Pentingnya setiap gen berbeda-beda tergantung pada jenis kanker yang mungkin diderita seseorang. Variasi dalam lima gen — ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, dan PALB2 — dikaitkan dengan risiko keseluruhan yang lebih tinggi terkena kanker payudara, sementara varian di ATM dan CHEK2 lebih cenderung menunjukkan risiko kanker payudara reseptor estrogen positif.

“Hasil studi ini menentukan gen yang paling berguna secara klinis untuk dimasukkan pada panel untuk prediksi risiko kanker payudara, serta memberikan perkiraan risiko yang terkait dengan varian pemotongan protein, untuk memandu konseling genetik,” para peneliti menyimpulkan .

Apa Artinya Ini Untuk Anda

Para peneliti telah mengurangi kemungkinan faktor risiko genetik untuk kanker payudara. Jika Anda kebetulan memiliki salah satunya, dokter Anda harus dapat merekomendasikan langkah selanjutnya untuk menjaga Anda tetap sehat.

Risiko Kanker Payudara

Kanker payudara adalah kanker paling umum untuk wanita di AS, setelah kanker kulit, menurut American Cancer Society. Risiko rata-rata terkena kanker payudara untuk wanita di AS adalah 13% —atau satu dari delapan kemungkinan.

Meskipun siapa pun, apa pun jenis kelaminnya, dapat mengembangkan kanker payudara, ada faktor-faktor tertentu yang membuat seseorang berisiko lebih besar terkena penyakit ini, termasuk:

• Menua
• Mutasi genetik tertentu
• Mendapatkan periode menstruasi sebelum usia 12 dan mulai menopause setelah usia 55
• Memiliki payudara yang padat
• Riwayat pribadi kanker payudara atau penyakit payudara non-kanker tertentu
• Riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium
• Perawatan sebelumnya menggunakan terapi radiasi
• Setelah sebelumnya mengonsumsi obat diethylstilbestrol (DES)

Dampak pada Pengujian Genetik

Penelitian ini "pada dasarnya menegaskan apa yang sudah kita ketahui," Banu Arun, MD, seorang profesor di Departemen Onkologi Medis Payudara di Pusat Kanker MD Anderson Universitas Texas di Houston, mengatakan kepada Verywell.

Dokter sudah menguji gen ini saat menyaring pasien untuk risiko kanker payudara, kata Arun. Namun, dia menunjukkan, temuan ini dapat membantu dokter mengetahui berapa banyak gen yang mereka uji. “Saya berharap ini akan menjelaskan bahwa mungkin ada 50 gen di luar sana yang dapat kami uji, tetapi kami tidak harus menguji semua 50,” katanya.

Studi ini juga menggarisbawahi bahwa mutasi gen BRCA tertentu memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kanker, kata Arun, menambahkan, "studi ini dan lainnya dapat membantu memberikan risiko relatif, sehingga Anda dapat menentukan signifikansi hasil seseorang berdasarkan itu."

Jika Anda ternyata positif untuk salah satu gen atau varian genetik ini, Arun mengatakan Anda tidak perlu panik. "Dokter yang memesan atau konselor genetik akan mendiskusikan langkah selanjutnya dengan Anda," katanya. “Ada rekomendasi dan praktik terbaik untuk membantu.”