Biopsi cair, juga disebut sebagai genotipe plasma cepat, digunakan untuk mencari sel kanker yang beredar di dalam darah atau untuk mendeteksi mutasi genetik dalam sel-sel ini. Hasil tes membantu menentukan apakah kanker mungkin merespons pengobatan dengan terapi yang ditargetkan atau jika sel telah mengalami perubahan apa pun sejak diagnosis atau pengobatan awal. Meskipun biopsi cair dapat digunakan untuk beberapa jenis kanker, ada minat tertentu dalam penggunaannya untuk kanker paru-paru — fokus kami di sini.
Gambar Zinkevych / Getty
Para peneliti masih mempelajari semua cara pengujian biopsi cair dapat membantu mendiagnosis kanker atau pengobatan langsung. Ini sudah menjadi alternatif tepercaya untuk biopsi jaringan tradisional dalam situasi tertentu dan diandalkan sebagai alat penting untuk membantu dokter mengelola perawatan pasien.
Meskipun tes darah memiliki keterbatasan, ini kurang invasif dan lebih aman daripada biopsi jaringan, yang dapat mengakibatkan beberapa komplikasi. Biopsi cair juga menunjukkan harapan untuk mendeteksi informasi tentang resistensi obat atau perubahan molekuler dalam sel kanker yang dapat memandu rekomendasi pengobatan dengan lebih baik. Untuk pasien kanker paru-paru, ini berlaku untuk kanker paru-paru bukan sel kecil (jenis yang paling umum) dan kanker paru-paru sel kecil (yang paling agresif).
Tujuan Biopsi Cairan
Tes darah biopsi cair adalah alat baru yang potensi penuhnya masih dieksplorasi. Saat ini, ia menawarkan beberapa bantuan untuk mendiagnosis kanker. Namun, ini terutama digunakan untuk membantu menentukan rangkaian pengobatan atau memantau keefektifan pengobatan yang sedang dicoba.
Peran dalam Diagnosis
Pengujian gambar seperti pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) dan rontgen dada bersama dengan biopsi jaringan adalah alat standar yang digunakan untuk diagnosis awal kanker paru. Namun, biopsi cair semakin banyak digunakan sebagai alat bantu dalam proses diagnostik, misalnya, CT scan menunjukkan kelainan.
Sel dan bagian sel sering kali lepas dari tumor kanker paru-paru dan masuk ke aliran darah. Ini terjadi bahkan pada tahap awal kanker paru-paru sebelum kanker bermetastasis, atau menyebar. Dengan melihat sampel darah Anda, Anda dapat memeriksa fragmen-fragmen ini. Jika mereka ada, itu akan mendukung diagnosis kanker paru-paru. Fragmen tersebut kemudian akan dianalisis untuk mendapatkan informasi tentang kanker Anda.
Seringkali, biopsi cair dilakukan selain biopsi jaringan, tetapi dokter mungkin memilih untuk hanya memesan tes darah sederhana karena beberapa alasan:
- Tidak terlalu invasif: Biopsi jaringan mengharuskan dokter menggunakan jarum atau sayatan bedah untuk mengambil sampel jaringan dari paru-paru.
- Lebih aman: Biopsi tradisional memiliki risiko komplikasi termasuk infeksi dan pneumotoraks (paru-paru yang robek).
- Lokasi tumor: Jika tumor berada di tempat yang sulit atau berbahaya untuk diakses, sampel jaringan tidak dapat diperoleh.
- Perbandingan yang mudah: Dokter dapat mengambil banyak sampel darah dari waktu ke waktu untuk mengikuti perubahan pada kanker.
- Efektivitas: Penelitian menunjukkan bahwa biopsi cair sama efektifnya dengan biopsi jaringan dalam mendeteksi keberadaan semua mutasi genetik yang dapat diobati pada kanker paru-paru bukan sel kecil.
Biopsi cair mungkin sangat bermanfaat jika biopsi jaringan menghasilkan pengumpulan jaringan yang tidak mencukupi. Jauh lebih mudah untuk mengulangi tes darah daripada mengulangi biopsi jaringan.
Menggunakan biopsi cair sebagai bagian dari proses diagnostik memungkinkan dokter melakukan lebih dari sekadar memastikan apakah ada kanker — ini memungkinkan mereka untuk menentukan jenis kanker paru-paru yang mereka hadapi. Secara khusus, dokter memeriksa biomarker dalam darah Anda. Biomarker ini adalah zat yang dilepaskan oleh tumor yang dapat mengindikasikan mutasi gen.
Analisis Lebih Komprehensif
Biopsi cair menawarkan keuntungan lain. Kanker paru-paru bersifat heterogen, artinya berbagai bagian tumor (dan terutama tumor yang berbeda seperti tumor primer dan metastasis) mungkin agak berbeda dalam karakteristik molekulernya.
Misalnya, mutasi yang ada pada sel kanker di satu bagian tumor mungkin tidak ada di sel di bagian lain tumor. Untuk memahami hal ini, sangat membantu untuk menyadari bahwa kanker terus berubah, mengembangkan karakteristik dan mutasi baru.
Biopsi konvensional terbatas karena hanya mengambil sampel satu area jaringan tertentu — satu area di mana semua selnya sama. Sebaliknya, biopsi cair mungkin lebih mencerminkan karakteristik campuran tumor secara keseluruhan. Ini memberi dokter Anda gambaran yang lebih lengkap tentang apa yang diperlukan untuk melawan kanker.
Jenis Biopsi Cair
Dalam pengujian sampel darah biopsi cair, para ilmuwan saat ini mencari beberapa biomarker.
Sel Tumor yang Beredar (CTC)
CTC mengacu pada sel tumor yang dapat ditemukan di aliran darah pada beberapa penderita kanker. Ada beberapa bukti bahwa CTC mungkin sangat membantu saat menentukan pengobatan dan prognosis untuk kanker paru-paru sel kecil karena diperkirakan 85% orang dengan diagnosis ini memiliki CTC, yang dikaitkan dengan prognosis yang buruk.
Penghitungan CTC biasanya dilakukan sebelum dan sesudah perawatan. Jika kadarnya menurun setelah operasi atau kemoterapi, kemungkinan Anda mengalami remisi; jumlah yang lebih tinggi menunjukkan penyakit sedang berkembang dan terapi baru harus dipertimbangkan.
CTC dianggap investigasi untuk pengelolaan kanker paru-paru dan hanya dilakukan dalam pengaturan penelitian.
DNA Tumor Bebas Sel (Beredar) (ctDNA)
Menganalisis fragmen sel tumor dalam darah Anda, dokter dapat mendeteksi ctDNA. Ini digunakan untuk mendiagnosis mutasi EGFR. Mutasi ini memungkinkan sel kanker paru-paru berkembang biak dan menyebar dengan cepat.
Begitu dokter mengidentifikasi bahwa sel mengalami mutasi ini, mereka dapat menargetkan sel dengan obat khusus yang menghentikan pembelahan sel yang cepat ini. Mereka kemudian akan terus memantau sel Anda dengan tes darah ini untuk memeriksa resistensi terhadap obat-obatan tersebut.
Tumor RNA dalam Trombosit
Tumor RNA dalam trombosit dibahas lebih jarang daripada CTC dan ctDNA, tetapi ini adalah substansi penting lainnya yang dicari oleh dokter dengan biopsi cair. Trombosit dikenal karena kemampuannya mengambil RNA dari tumor dan mungkin berperan dalam penyebaran kanker.
Risiko dan Kontradiksi
Biopsi cair sekarang digunakan secara rutin. Tetapi seperti banyak tes yang diadopsi dengan cepat, ada beberapa kontroversi seputar tes tersebut. Keakuratan biopsi cair sering dipertanyakan terkait dengan biopsi jaringan.
Sensitivitas Rendah
Penelitian telah menunjukkan bahwa temuan pengujian genetik pada spesimen biopsi cair sangat cocok dengan temuan pada sampel biopsi jaringan bila hasilnya positif.Namun, tes darah ini tidak sepeka sampel jaringan. Ini berarti bahwa biopsi cair tidak selalu mendeteksi kanker stadium awal dan, menurut beberapa penelitian, mungkin hanya sesuai untuk pasien dengan kanker stadium lanjut.
Oleh karena itu, para peneliti biasanya mengatakan bahwa hasil biopsi cairan negatif sebaiknya tidak digunakan sebagai pedoman terapi. Dalam kasus di mana biopsi cair menghasilkan pembacaan negatif, pengujian tambahan diperlukan untuk memastikan diagnosis.
Karena sensitivitasnya yang rendah, pengujian biopsi cair tidak dapat diandalkan sebagai satu-satunya — atau bahkan alat utama — diagnostik untuk kanker paru-paru.
Biopsi jaringan memungkinkan ahli patologi menganalisis sel lengkap di dalam tumor, bukan fragmen DNA, sehingga tetap menjadi standar untuk mendiagnosis kanker. Untuk akurasi yang lebih tinggi, ahli onkologi sering mengirimkan sampel jaringan dan cairan biopsi keluar untuk pengurutan genom.
Lab Bias
Pengujian biopsi cair yang baru berarti bahwa laboratorium belum mengembangkan tingkat konsistensi yang tinggi dalam hal menganalisis sampel. Hal ini menyebabkan variasi dalam cara membaca tes. Diperlukan sistem yang memastikan proses yang sesuai dan seragam serta menangani potensi interpretasi yang berlebihan.
Sebelum Tes
Biopsi cair Anda kemungkinan besar akan dipesan setelah Anda menjalani pemeriksaan lain untuk kanker paru-paru termasuk, mungkin, biopsi jaringan. Pengambilan darah dapat dilakukan di kantor dokter atau di fasilitas pengujian.
Biasanya, Anda tidak perlu berpuasa sebelum tes darah, dan tidak perlu persiapan. Kecuali jika Anda diminta untuk tidak minum sebelum tes, pastikan Anda sudah terhidrasi dengan baik; Ini akan membantu phlebotomist menemukan pembuluh darah Anda sehingga pengundian akan lebih lancar.
Dokter Anda mungkin mengubah obat Anda atau meminta Anda untuk menunda meminumnya sebelum pengambilan darah. Diskusikan ini dengan dokter Anda sebelumnya.
Selama ujian
Biopsi cair dilakukan mirip dengan tes darah rutin:
- Phlebotomist akan membersihkan area tempat tusukan (biasanya lipatan siku).
- Sebuah torniket akan diikatkan di lengan atas Anda di atas tempat pengambilan darah.
- Anda mungkin diminta untuk mengepalkan tangan untuk mendapatkan pembuluh darah yang prima.
- Sebuah jarum akan dimasukkan dengan hati-hati ke dalam vena dan darah akan dikumpulkan.
- Phlebotomist akan melepaskan ikatan tourniquet, menarik jarum, dan menekan tempat tusukan untuk menghentikan pendarahan.
- Perban akan dipasang di atas luka kecil.
Jika Anda gugup saat melihat jarum atau darah, Anda mungkin ingin berlatih pernapasan dalam, yang dapat membantu Anda menenangkan diri dan menjalani prosesnya.
Setelah Tes
Sampel darah dapat dikirim pada hari yang sama dengan pengambilan darah Anda, dan hasil dari biopsi cair dapat dikembalikan dalam waktu dua minggu atau kurang.
Jika hasil menunjukkan bahwa Anda negatif untuk tes tertentu, dokter Anda mungkin memesan biopsi jaringan untuk mengonfirmasi temuan jika Anda belum menjalani prosedur itu.
Misalnya, pembacaan ctDNA negatif akan menunjukkan bahwa Anda tidak mengalami mutasi EGFR. Tetapi karena tes biopsi cair cenderung memiliki tingkat negatif palsu yang tinggi, diperlukan lebih banyak konfirmasi tentang hal ini.
Menafsirkan Hasil
Jumlah CTC menunjukkan jumlah CTC dalam volume darah tertentu. Laporan tersebut akan memberi label ini sebagai menguntungkan atau tidak menguntungkan:
- Jumlah CTC yang lebih rendah (menguntungkan) dikaitkan dengan tingkat kelangsungan hidup yang lebih baik.
- Jika jumlah CTC tidak turun setelah perawatan, dokter Anda akan tahu bahwa inilah saatnya untuk mencoba pendekatan baru.
Laporan Anda juga dapat mencatat apakah tes ctDNA Anda positif untuk mutasi tertentu yang dapat ditargetkan. Misalnya, hasil mutasi EGFR yang positif menunjukkan bahwa ada obat tertentu yang dapat digunakan, misalnya Tagrisso (osimertinib).
Jika Anda sudah menjalani pengobatan ini, tes biopsi cair dapat mendeteksi apakah Anda memiliki mutasi lain yang akan menyebabkan resistensi terhadap Tarceva. Jika demikian, dokter Anda akan mengalihkan Anda ke pengobatan baru seperti Tagrisso (osimertinib) atau Iressa (gefitinib).
Pertimbangan Lainnya
Ada dua area manajemen kanker paru di mana ctDNA dapat memainkan peran yang lebih besar di masa depan:
- Mendeteksi resistensi terhadap obat terapi yang ditargetkan bahkan sebelum CT scan menunjukkan bahwa kanker sedang berkembang dan pengobatannya tidak berhasil
- Mendiagnosis kanker paru-paru secara dini dengan mendeteksi ctDNA dari sel tumor sebelum tumor terlihat pada skrining CT
Saat ini, biaya tinggi untuk tes berulang dan kurangnya kepekaan pada biopsi cair mencegah dokter memanfaatkan peluang untuk melakukan skrining awal atau melacak resistensi pengobatan, tetapi para peneliti terus mencari cara untuk memungkinkannya.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Ilmu yang berkaitan dengan biopsi cair dan pengurutan genom berubah dengan cepat, menjadikannya tantangan bagi ahli onkologi — terutama mereka yang mengobati berbagai macam kanker — untuk tetap mengikuti perubahan. Jika dokter Anda tidak menawarkan pengujian genetik, mungkin ada baiknya untuk mencari pendapat kedua. Anda mungkin ingin mencari pusat perawatan lain yang akan melakukan biopsi cair dan dapat memverifikasi apakah Anda akan menjadi kandidat yang baik untuk pendekatan pengobatan yang lebih baru yang dapat membantu Anda mengelola kanker paru-paru.
-chemotherapy.jpg)
