Bagaimana Hipobetalipoproteinemia Familial Menyebabkan Tingkat Kolesterol Rendah

Memiliki kadar kolesterol yang rendah seringkali dianggap baik untuk kesehatan. Tetapi hipobetalipoproteinemia familial adalah kondisi turunan langka yang menyebabkan kadar kolesterol LDL ringan hingga sangat rendah, malabsorpsi lemak, penyakit hati, dan defisiensi vitamin. Ini dapat menghasilkan gejala yang mungkin perlu diobati dengan diet dan suplementasi khusus. (Penyakit lain yang mungkin ditunjukkan oleh kadar HDL yang rendah adalah defisiensi alfa-lipoprotein familial atau penyakit Tangier.)

Jenis

Gangguan ini kebanyakan terjadi karena mutasi pada protein, apolipoprotein b (apoB). Protein ini melekat pada partikel LDL dan membantu mengangkut kolesterol ke sel-sel di dalam tubuh.

Ada dua jenis hipobetalipoproteinemia: homozigot dan heterozigot. Individu yang homozigot untuk kondisi ini mengalami mutasi pada kedua salinan gen. Gejala pada individu ini akan lebih parah dan akan terjadi lebih awal dalam kehidupan, biasanya dalam 10 tahun pertama kehidupan.

Sebaliknya, individu heterozigot hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi. Gejala mereka lebih ringan, dan terkadang, mereka bahkan mungkin tidak tahu bahwa mereka memiliki kondisi medis ini sampai kolesterol mereka diuji selama masa dewasa.

Kadar kolesterol yang rendah, terutama kolesterol LDL, dapat menurunkan risiko penyakit jantung. Namun, gangguan ini dapat menyebabkan masalah kesehatan lain yang bervariasi antara sangat ringan dan sangat signifikan.

Gejala

Tingkat keparahan gejala akan bergantung pada jenis hipobetalipoproteinemia familial yang Anda alami. Individu dengan hipobetalipoproteinemia familial homozigot memiliki gejala yang lebih parah daripada tipe heterozigot, yang meliputi:

• Diare
• Kembung
• Muntah
• Adanya tinja berlemak dan berwarna pucat

Selain itu, kondisi ini dapat menyebabkan hati berlemak (dan jarang, sirosis hati), serta kekurangan vitamin yang larut dalam lemak (A, E A dan K).

Selain gejala gastrointestinal, bayi atau anak dengan hipobetalipoproteinemia homozigot menunjukkan gejala lain dari kadar lemak dalam darah yang sangat rendah, mirip dengan abetalipoproteinemia. Gejala-gejala tersebut antara lain:

• Masalah neurologis. Ini mungkin karena jumlah lemak yang rendah atau vitamin yang larut dalam lemak yang beredar di tubuh. Gejala ini juga bisa termasuk perkembangan lambat, tidak ada refleks tendon dalam, kelemahan, kesulitan berjalan, dan tremor.
• Masalah dengan pembekuan darah. Ini mungkin karena kadar vitamin K. Sel darah merah mungkin juga tampak abnormal.
• Kekurangan vitamin. Vitamin yang larut dalam lemak (A, K, dan E) juga sangat rendah pada individu ini. Lipid penting dalam mengangkut vitamin yang larut dalam lemak ke berbagai area tubuh. Ketika lipid, seperti kolesterol dan trigliserida, rendah, mereka tidak dapat mengangkut vitamin ini ke tempat yang mereka butuhkan.
• Gangguan sensorik. Ini termasuk masalah penglihatan dan sensasi sentuhan.

Individu dengan hipobetalipoproteinemia heterozigot mungkin memiliki gejala gastrointestinal ringan, meskipun banyak yang tidak memiliki gejala.

Kedua bentuk kondisi ini akan memiliki kadar kolesterol total dan LDL yang rendah.

Diagnosa

Panel lipid akan dilakukan untuk memeriksa kadar kolesterol yang beredar di dalam darah. Tes kolesterol biasanya akan mengungkapkan temuan berikut:

Homozigot

• Kadar kolesterol total <80 mg / dL
• Kadar kolesterol LDL <20 mg / dL
• Tingkat trigliserida yang sangat rendah

Heterozigot

• Kadar kolesterol total <120 mg / dL
• Kadar kolesterol LDL <80 mg / dL
• Kadar trigliserida biasanya normal (<150 mg / dL)

Kadar apolipoprotein B mungkin rendah hingga tidak ada tergantung pada jenis hipobetalipoproteinemia yang ada. Biopsi hati juga dapat dilakukan untuk menentukan apakah penyakit hati berkontribusi pada penurunan kadar lipid atau tidak. Faktor-faktor ini, selain gejala yang dialami individu, akan membantu memastikan diagnosis hipobetalipoproteinemia familial.

Pengobatan

Pengobatan hipobetalipoproteinemia familial tergantung pada jenis penyakitnya. Pada orang dengan tipe homozigot, suplementasi vitamin — terutama vitamin A, K, dan E — penting. Seorang ahli diet juga dapat dikonsultasikan dalam kasus ini karena diet khusus untuk suplementasi lemak mungkin perlu diterapkan.

Pada orang yang didiagnosis dengan tipe hipobetalipoproteinemia heterozigot, pengobatan mungkin tidak diperlukan jika mereka tidak mengalami gejala apa pun dari penyakit tersebut. Namun, beberapa individu heterozigot mungkin perlu menjalani diet khusus atau menerima suplementasi dengan vitamin yang larut dalam lemak jika gejala — seperti diare atau kembung — muncul.