Kelainan kromosom bertanggung jawab atas keguguran dan lahir mati. Kelainan dapat menyebabkan masalah yang signifikan, termasuk Down Syndrome dan keterlambatan perkembangan atau masalah kesehatan lainnya. Dalam trisomi, individu memiliki tiga salinan kromosom daripada dua salinan normal.
Sindrom Patau, atau Trisomi 13, adalah yang paling jarang dari trisomi autosomal dan paling parah, setelah sindrom Down (Trisomi 21) dan sindrom Edwards (Trisomi 18). Salinan ekstra kromosom 13 pada sindrom Patau menyebabkan kelainan saraf dan jantung parah yang menyulitkan bayi untuk bertahan hidup.
Penyebab pasti sindrom Patau tidak diketahui; hal yang sama berlaku untuk Sindrom PPN. Patau tampaknya lebih mempengaruhi perempuan daripada laki-laki, kemungkinan besar karena janin laki-laki tidak dapat bertahan hidup sampai lahir. Sindrom Patau, seperti sindrom Down, dikaitkan dengan bertambahnya usia ibu. Ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.
Gambar Bruce Forster / Getty
Gejala
Bayi baru lahir yang lahir dengan sindrom Patau seringkali memiliki kelainan fisik atau masalah intelektual. Banyak bayi tidak dapat bertahan hidup setelah bulan pertama atau dalam tahun pertama. Gejala lainnya meliputi:
- Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)
- Kaki cacat, yang dikenal sebagai kaki rocker-bottom
- Masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), kegagalan otak untuk membelah dua selama masa kehamilan (holoprosencephaly), defisiensi mental yang parah
- Cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung tidak ada atau salah bentuk, bibir sumbing dan / atau celah langit-langit
- Cacat jantung (80 persen individu)
- Cacat ginjal
Sindrom Patau tidak terlalu umum. Prevalensi pada bayi baru lahir adalah satu dari 5.000; 90% bayi yang mengidapnya meninggal sebelum lahir.
Diagnosa
Sindrom Patau sering didiagnosis selama pemeriksaan prenatal rutin dan opsional, termasuk pemeriksaan darah ibu, USG janin, pengambilan sampel vilus korionik, dan amniosentesis.
Jika tidak terdeteksi selama kehamilan dan bayi lahir, gejala sindrom Patau terlihat jelas saat lahir. Sindrom Patau mungkin disalahartikan sebagai sindrom Edwards, jadi pengujian genetik harus dilakukan untuk memastikan diagnosisnya.
Studi pencitraan seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) harus dilakukan untuk mencari kelainan otak, jantung, dan ginjal. Ultrasonografi jantung (ekokardiogram) harus dilakukan mengingat tingginya frekuensi kelainan jantung yang terkait dengan sindrom Patau.
Pengobatan
Perawatan sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu yang dengannya setiap anak dilahirkan. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan hidup selama beberapa hari atau minggu pertama karena masalah neurologis yang parah atau kelainan jantung yang kompleks.
Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan jantung atau bibir sumbing dan celah langit-langit. Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi perkembangan penuh mereka.
Mengatasi
Jika bayi Anda telah didiagnosis dengan sindrom Patau sebelum lahir, dokter Anda akan membahas pilihan bersama Anda. Beberapa orang tua memilih intervensi intensif, sementara yang lain memilih untuk mengakhiri kehamilan. Orang lain akan melanjutkan kehamilan dan memberikan perawatan berkelanjutan untuk kehidupan anak.
Meskipun kemungkinan bertahan hidup sangat rendah, beberapa orang memutuskan untuk mencoba perawatan intensif untuk memperpanjang hidup anak. Keputusan ini sangat pribadi dan hanya dapat dibuat oleh Anda, pasangan, dan dokter Anda.
Dukung
Orang tua dari anak yang lahir dengan sindrom Patau akan menerima konseling genetik untuk menentukan risiko mereka memiliki anak lagi dengan sindrom tersebut. Sumber informasi dan dukungan yang baik adalah Support Organisation for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders (S.O.F.T.). Pasangan yang kehilangan anak dengan sindrom Patau sebelum atau setelah lahir dapat memperoleh manfaat dari konseling dukungan duka.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
.jpg)
