Neurofibromatosis tipe 2 adalah salah satu dari tiga jenis kelainan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Tiga jenis neurofibromatosis adalah tipe 1 (NF1), tipe 2 (NF2), dan schwannomatosis. Diperkirakan 100.000 orang Amerika memiliki bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis terjadi pada pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.
Neurofibromatosis dapat diturunkan dalam pola dominan autosomal atau mungkin karena mutasi gen baru pada individu. Gen untuk neurofibromatosis tipe 2 terletak pada kromosom 22.
sturti / Getty ImagesGejala
Neurofibromatosis tipe 2 lebih jarang daripada NF1. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 orang. Gejalanya meliputi:
- tumor di jaringan di sekitar saraf kranial kedelapan (disebut schwannomas vestibular)
- gangguan pendengaran atau tuli, atau telinga berdenging (tinnitus)
- tumor di sumsum tulang belakang
- meningioma (tumor pada selaput yang menutupi sumsum tulang belakang dan otak) atau tumor otak lainnya
- katarak di mata di masa kecil
- masalah keseimbangan
- kelemahan atau mati rasa di lengan atau tungkai
Diagnosa
Gejala neurofibromatosis tipe 2 biasanya terlihat antara usia 18 hingga 22 tahun. Gejala pertama yang paling sering adalah gangguan pendengaran atau telinga berdenging (tinnitus). Untuk mendiagnosis NF2, dokter mencari schwannoma di kedua sisi saraf kranial kedelapan, atau riwayat keluarga NF2 dan satu schwannoma pada saraf kranial kedelapan sebelum usia 30. Jika tidak ada schwannoma pada saraf kranial kedelapan, tumor di saraf lain bagian tubuh dan / atau katarak di mata di masa kanak-kanak dapat membantu memastikan diagnosis.
Karena gangguan pendengaran dapat terjadi pada neurofibromatosis tipe 2, tes pendengaran (audiometri) akan dilakukan. Tes respons bangkitan pendengaran batang otak (BAER) dapat membantu menentukan apakah saraf kranial kedelapan berfungsi dengan baik. Pencitraan resonansi magnetik (MRI), pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT), dan sinar-X digunakan untuk mencari tumor di dalam dan sekitar saraf pendengaran. Pengujian genetik dengan tes darah dapat dilakukan untuk mencari kecacatan pada gen NF2.
Pengobatan
Dokter tidak tahu bagaimana menghentikan pertumbuhan tumor di neurofibromatosis. Pembedahan dapat digunakan untuk mengangkat tumor yang menyebabkan nyeri atau masalah pada penglihatan atau pendengaran. Perawatan kimiawi atau radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor.
Pada NF2, jika pembedahan dilakukan untuk mengangkat schwannoma vestibular menyebabkan gangguan pendengaran, implan batang otak pendengaran dapat digunakan untuk meningkatkan pendengaran.
Gejala lain seperti nyeri, sakit kepala, atau kejang dapat ditangani dengan obat-obatan atau perawatan lain.
Mengatasi dan Mendukung
Merawat seseorang, terutama anak-anak, dengan kondisi kronis seperti neurofibromatosis bisa menjadi tantangan.
Untuk membantu Anda mengatasi:
- Temukan dokter perawatan primer yang dapat Anda percaya dan yang dapat mengoordinasikan perawatan anak Anda dengan spesialis lain.
- Bergabunglah dengan kelompok dukungan untuk orang tua yang merawat anak dengan neurofibromatosis, ADHD, berkebutuhan khusus atau penyakit kronis pada umumnya.
- Terima bantuan untuk kebutuhan sehari-hari seperti memasak, membersihkan, merawat anak-anak Anda yang lain atau sekadar memberi Anda waktu istirahat yang diperlukan.
- Cari dukungan akademis untuk anak-anak dengan ketidakmampuan belajar.
