Sindrom Ohtahara adalah jenis epilepsi langka yang dimulai selama masa bayi. Ini juga disebut ensefalopati epilepsi infantil dini. Anak-anak yang mengalami sindrom Ohtahara mengalami kejang dan memiliki masalah perkembangan yang parah.
Jenis epilepsi ini dikaitkan dengan pola karakteristik yang dapat dikenali pada electroencephalogram (EEG). Obat anti epilepsi (AED) biasanya dibutuhkan untuk membantu mengatasi kejang.
Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, dan anak-anak yang memiliki sindrom Ohtahara biasanya tidak diharapkan untuk bertahan hidup setelah masa kanak-kanak. Ada pengecualian, dan beberapa orang dengan sindrom ini dapat terus hidup hingga dewasa, tetapi mereka cenderung mengalami epilepsi persisten serta defisit fisik dan kognitif.
andresr / Getty ImagesGejala
Anak-anak yang memiliki sindrom Ohtahara mengalami kejang paling awal sebelum usia 3 bulan. Mereka mungkin tampak sehat saat lahir, tetapi dapat mulai melakukan gerakan menyentak dalam beberapa minggu. Dalam beberapa kasus, ibu mungkin ingat bahwa bayi mereka sebenarnya mulai mengalami gerakan tidak menentu selama kehamilan.
Bayi yang mengalami sindrom Ohtahara mungkin mengalami beberapa jenis kejang. Jenis kejang yang paling umum pada sindrom Ohtahara meliputi:
Kejang tonik: Ini adalah jenis kejang paling umum yang terjadi pada sindrom Ohtahara. Ini ditandai dengan kaku pada lengan dan kaki, biasanya berlangsung selama beberapa detik.
Kejang tonik-klonik umum: Jenis kejang ini melibatkan gerakan lengan dan kaki, biasanya melibatkan kedua sisi tubuh.
Bayi mungkin mengalami gerakan menyentak mata atau kepala selama kejang tonik-klonik umum. Kejang ini juga melibatkan gangguan kesadaran, tetapi mungkin sulit untuk mengenali bahwa bayi mengalami gangguan kesadaran.
Kejang fokal: Ini adalah kejang yang umumnya hanya melibatkan satu bagian tubuh atau satu sisi tubuh. Ini termasuk gerakan menyentak berulang-ulang dan berlangsung selama beberapa detik. Kejang fokal mungkin melibatkan gangguan kesadaran, dan seperti kejang tonik-klonik umum, mungkin sulit untuk mengenali apakah kesadaran bayi terganggu.
Kejang infantil: Ini adalah gerakan singkat dan tiba-tiba yang mungkin berlangsung hanya satu detik. Mereka bisa melibatkan leher, dan / atau satu atau kedua lengan atau kaki.
Kejang mioklonik: Kejang ini umumnya melibatkan gerakan menyentak berulang yang memengaruhi satu atau kedua sisi tubuh. Mereka mungkin berlangsung selama beberapa menit dan umumnya diikuti oleh kelelahan dan periode tidur.
Anak-anak yang memiliki sindrom Ohtahara mungkin mengalami lebih dari satu jenis kejang.
Masalah Perkembangan
Masalah perkembangan, seperti kurangnya keterampilan motorik dan kognitif, biasanya juga muncul. Misalnya, bayi mungkin tidak meraih benda seperti yang diharapkan untuk usianya. Bayi dengan kondisi ini mungkin tidak memperhatikan orang tua dan seringkali tidak menoleh untuk melihat benda dengan mata atau kepalanya.
Mengenali Sindrom Ohtahara
Mungkin sulit bagi orang tua dari bayi baru untuk mengenali masalah perkembangan dan kejang. Meskipun Anda pernah memiliki anak lain sebelumnya, sulit untuk menentukan apakah bayi baru lahir Anda berkembang seperti yang diharapkan.
Bahkan bayi yang benar-benar sehat sering kali memiliki gerakan otot yang tampaknya tidak terkontrol dengan baik. Namun, kejang berbeda dari kebanyakan gerakan bayi karena biasanya lebih tidak menentu. Kejang biasanya berlangsung selama beberapa detik dan biasanya diikuti oleh periode kelelahan atau tidur yang ekstrem.
Jika Anda tidak yakin apakah bayi Anda berkembang seperti yang diharapkan untuk usianya, pastikan untuk menemui dokter anak anak Anda. Biasanya, penyedia layanan kesehatan yang berpengalaman dalam merawat bayi dapat menilai apakah bayi kecil berfungsi seperti yang diharapkan untuk usianya.
Penyebab
Sindrom Ohtahara dikaitkan dengan kelainan pada otak bayi. Kondisi ini merupakan jenis ensefalopati.
Ensefalopati adalah kelainan pada struktur dan fungsi otak. Bisa ringan atau berat. Sindrom Ohtahara adalah jenis ensefalopati yang parah. Struktur otak yang berubah dari sindrom ini mengganggu kemampuan bayi untuk belajar menggunakan ototnya. Saat mereka tumbuh, bayi dengan ensefalopati jenis ini tidak dapat belajar berjalan, berbicara, melihat, dan berinteraksi dengan orang lain.
Ensefalopati juga menyebabkan kejang. Kejang adalah episode di mana neuron di otak diaktifkan secara tidak terduga. Ketika seorang anak menderita ensefalopati, neuron tidak diatur seperti biasanya, dan ini menyebabkan aktivasi neuron yang tidak teratur dan kacau, yang menyebabkan sentakan otot yang tidak disengaja dan gangguan kesadaran akan kejang.
Bayi dengan sindrom ini diketahui mengalami kerusakan protein di otak. Kerusakan ini mungkin menjadi penyebab perubahan struktural yang terjadi saat otak berkembang.
Faktor risiko
Belum ada faktor risiko yang teridentifikasi dengan kondisi ini. Ada beberapa mutasi gen yang terkait dengan sindrom Ohtahara, termasuk mutasi gen STXBP1,SCN2Agen, dan gen ARX. Namun, pola pewarisannya tidak jelas.
Beberapa anak yang memiliki kondisi tersebut tidak memiliki mutasi gen terkait, sehingga terkadang diyakini juga terjadi secara sporadis (tanpa penjelasan).
Diagnosa
Sindrom Ohtahara didiagnosis berdasarkan kombinasi riwayat kejang dan masalah perkembangan anak, pemeriksaan fisik, EEG, dan tes pencitraan otak. Jika ada kekhawatiran tentang penyakit lain, seperti ensefalitis (infeksi otak), maka tes tambahan mungkin diperlukan agar penyakit dapat diidentifikasi dan diobati.
Pemeriksaan fisik
Bayi yang memiliki sindrom Ohtahara dapat mengalami peningkatan atau penurunan tonus otot. Otot mereka mungkin agak kaku, atau kendor. Bayi dengan kondisi ini juga dapat memiliki refleks yang tidak normal dan mungkin tidak mengikuti objek dengan matanya. Gerakan mata mereka juga bisa tersentak-sentak.
Pemeriksaan bayi muda adalah proses yang sangat halus. Anak Anda perlu diperiksa oleh dokter anak, ahli saraf anak, atau ahli neonatologi (dokter anak yang mengkhususkan diri dalam merawat bayi muda atau prematur) untuk mengevaluasi kondisi neurologis yang cukup kompleks ini.
Tes Diagnostik
Beberapa tes diagnostik dapat membantu mendiagnosis penyebab kejang pada anak Anda. Tes diagnostik yang dapat digunakan pada sindrom Ohtahara meliputi:
Elektroensefalogram (EEG): EEG adalah tes gelombang otak non-invasif. Tes ini melibatkan penempatan cakram logam datar pada kulit kepala anak Anda. Disk ini mendeteksi aktivitas gelombang otak, yang dibaca sebagai pola gelombang di komputer atau hasil cetak. Pola EEG yang terlihat pada sindrom Ohtahara digambarkan sebagai pola penekanan burst. Ini terlihat sebagai lonjakan besar yang bergantian dengan gelombang kecil dan aktivitas otak yang rendah.
Pencitraan otak: Tes pencitraan otak yang biasanya dilakukan untuk evaluasi sindrom Ohtahara termasuk pencitraan resonansi magnetik otak (MRI) dan tomografi komputerisasi otak (CT). Tes ini membuat gambaran tentang struktur otak.
Sebagian besar anak-anak yang menderita sindrom Ohtahara memiliki area otak yang kurang berkembang dan struktur otak yang berubah, yang teridentifikasi pada tes pencitraan ini.
Pungsi lumbal (LP): Tes ini bukan bagian umum dari evaluasi untuk sindrom Ohtahara, tetapi seringkali diperlukan dalam evaluasi jenis ensefalopati lainnya. Jika anak Anda mengalami demam atau tanda-tanda infeksi lainnya, mereka mungkin perlu menjalani LP untuk mengetahui apakah ada infeksi yang dapat diobati.
Pengobatan
Ada beberapa pilihan pengobatan yang digunakan untuk mengelola sindrom Ohtahara, tetapi tidak ada obatnya. Perawatan ini dapat membantu mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan kejang, tetapi tidak efektif dalam menangani masalah perkembangan.
AED
Beberapa obat dapat digunakan untuk membantu mengontrol kejang anak Anda. AED yang direkomendasikan untuk pengelolaan sindrom Ohtahara termasuk Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin), dan Felbatol (felbamate), dan lain-lain. Karena bayi Anda masih kecil dan mungkin tidak dapat menelan, obat dapat diberikan dalam bentuk cair atau suntik.
Pengobatan Steroid
Ensefalopati sering diobati dengan steroid. Steroid dosis tinggi seperti hormon adrenokortikotrofik (ACTH) atau metilprednison telah digunakan untuk mengobati sindrom Ohtahara. Karena steroid bekerja sangat berbeda dari AED, anak-anak mungkin saja menerima keduanya.
Diet Ketogenik
Diet ini tinggi lemak dan rendah protein dan karbohidrat. Ini mencegah kejang melalui proses metabolisme yang disebut ketosis yang terjadi sebagai respons terhadap kombinasi nutrisi ini. Karena anak Anda mungkin belum bisa makan dan mengunyah, makanan mungkin diberikan dalam bentuk cair.
Stimulasi Transkranial
Teknik lain, stimulasi arus searah transkranial definisi tinggi (HD-tDCS) adalah metode non-invasif dalam memberikan stimulasi listrik ke otak menggunakan elektroda yang ditempatkan secara dangkal di kulit kepala. Penelitian telah dilakukan dengan menggunakan sesi stimulasi harian untuk pengobatan sindrom Ohtahara, tetapi tidak digunakan sebagai pengobatan standar.
Operasi epilepsi
Epilepsi refraktori adalah epilepsi yang tidak membaik dengan penanganan medis. Dalam beberapa kasus, epilepsi refrakter dapat diobati dengan pembedahan. Pembedahan untuk kejang pada sindrom Ohtahara mungkin termasuk transeksi kortikal, yang melibatkan pemotongan area otak untuk mencegah penyebaran aktivitas saraf yang kacau.
Terapi Fisik dan Kognitif
Seiring bertambahnya usia anak Anda, perawatan diri bisa menjadi masalah. Beberapa anak dengan sindrom Ohtahara mungkin memiliki bentuk kondisi yang ringan. Jika hal ini terjadi pada anak Anda, terapi dapat memaksimalkan kemampuannya untuk berjalan, berbicara, belajar, dan berinteraksi dengan orang lain. Terapi bersifat individual berdasarkan kebutuhan dan kemampuan anak Anda.
Perawatan paliatif
Untuk beberapa keluarga, perawatan paliatif merupakan pilihan. Jenis perawatan ini melibatkan kenyamanan dan pengendalian rasa sakit. Meskipun ini merupakan pendekatan yang sering digunakan dalam pengobatan orang dengan usia harapan hidup pendek, perawatan paliatif juga penting bagi keluarga yang menghadapi disabilitas mayor.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika anak Anda telah didiagnosis dengan masalah perkembangan yang parah, kejang yang sulit disembuhkan, atau sindrom Ohtahara saat masih bayi, wajar jika Anda merasa sangat cemas. Ini adalah kondisi yang menghancurkan, dan secara emosional sulit bagi orang tua
Anda mungkin membutuhkan bantuan untuk mengatasi semua pertanyaan dan kecemasan Anda. Seringkali, anggota keluarga dan teman ingin mendukung, tetapi tidak tahu caranya. Saat Anda merawat bayi Anda, menemukan kelompok dukungan orang tua dan memanfaatkan dukungan dan konseling profesional yang tersedia untuk Anda dapat membantu.
.jpg)
