Gambaran Umum Sindrom Sotos

Sindrom Sotos adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan fisik berlebihan selama dua dekade pertama kehidupan, mulai dari masa bayi hingga remaja. Sotos terkadang disertai dengan autisme, gangguan bicara, dan keterlambatan intelektual, sosial, dan motorik. Meskipun kondisi ini memengaruhi anak-anak di tahun-tahun sekolah dan dapat terus menyebabkan masalah hingga dewasa, kondisi ini tidak mengancam jiwa dan kebanyakan orang dengan Sotos memiliki harapan hidup normal.

Menurut halaman Referensi Rumah Genetika dari National Institutes of Health, sindrom Sotos diyakini terjadi pada satu dari setiap 10.000 hingga 14.000 kelahiran. Para peneliti berspekulasi kejadian sebenarnya mungkin mendekati satu dari setiap 5.000 kelahiran, karena kondisi lain menyebabkan gejala serupa dan mungkin terjadi kesalahan diagnosis.

Gejala

Sindrom Sotos ditandai dengan pertumbuhan berlebih, terutama di tulang. Orang yang terkena memiliki kelainan wajah yang sangat signifikan di masa kanak-kanak. Ini termasuk memiliki kepala yang lebih panjang dan lebih lebar dari biasanya dan dagu lancip.

Bayi dan anak-anak yang terkena Sotos tumbuh lebih cepat daripada anak-anak lain seusia mereka. Mereka akan lebih tinggi dari saudara dan teman sebayanya.

Karakteristik dan gejala fisik tambahan mungkin termasuk:

• Tangan dan kaki besar
• Dahi tinggi
• Tonus otot lemah
• Pipi merona
• Mata miring ke bawah dan jarak yang jauh di antara kedua mata
• Kiprah canggung (berjalan)
• Skoliosis, kurva putaran yang menyamping
• Kejang, yang diakibatkan oleh aktivitas otak yang tidak normal
• Kehilangan pendengaran
• Masalah penglihatan
• Erupsi gigi prematur
• Masalah ginjal, termasuk ginjal hipoplastik dan hidronefrosis
• Masalah jantung, termasuk patent ductus arteriosus (PDA) dan atrial septal defect (ASD)

Individu mungkin memiliki gangguan intelektual dan masalah perilaku, termasuk:

• Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Gangguan obsesif-kompulsif (OCD)
• Perilaku kontrol impulsif
• Fobia
• Agresivitas dan mudah tersinggung

Masalah perkembangan dan intelektual pada anak-anak mungkin termasuk:

• Masalah bicara dan bahasa, termasuk gagap
• Mempelajari ketidakmampuan
• Kecanggungan
• Masalah keterampilan motorik

Sotos di Dewasa

Tinggi dan berat badan orang dewasa akan stabil dan menjadi agak normal, meskipun ada satu kasus pria berusia 21 tahun dengan Sotos yang saat ini tingginya 7 kaki, 8 inci dan berat sekitar 500 pon. Banyak orang dewasa dengan kondisi ini akan memiliki kecerdasan normal. Namun, cacat intelektual masa kanak-kanak akan tetap ada. Orang dewasa dengan Sotos akan terus mengalami masalah koordinasi dan keterampilan motorik.

Penyebab

Sindrom Sotos adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh gen NSD1 yang bermutasi. Menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD), 95% kasus Sotos tidak diwariskan. Namun, kemungkinan orang tua dengan Sotos melewati kondisi tersebut adalah 50%.

Tidak ada faktor risiko atau penyebab sindrom Sotos yang diketahui. Lebih lanjut, para peneliti tidak tahu apa yang menyebabkan mutasi genetik atau bagaimana mencegahnya.

Diagnosa

Diagnosis sindrom Sotos dibuat di awal kehidupan, baik pada masa bayi atau beberapa tahun pertama kehidupan. Pengujian bayi baru lahir tidak termasuk pengujian untuk Sotos, tetapi dokter akan mengujinya saat gejalanya terlihat. Mungkin diperlukan waktu berbulan-bulan atau bertahun-tahun untuk melakukan pengujian dan untuk menunjukkan gejala.

Pengujian Sotos dimulai dengan pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan, termasuk gejalanya. Sinar-X, CT scan, dan MRI dapat membantu diagnosis dan mengesampingkan masalah lain. Usia tulang lanjut biasanya menjadi pemandangan. Pencitraan otak menunjukkan ventrikel yang melebar dan peningkatan cairan serebrospinal (CSF). Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk memeriksa mutasi pada gen NSD1.

Banyak anak dengan Sotos juga dapat didiagnosis autisme. Autisme adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi komunikasi dan perilaku. Ini umumnya dikelola dengan berbagai terapi, termasuk terapi perilaku dan wicara, sesuai kebutuhan.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Sotos. Lebih lanjut, tidak ada perawatan khusus untuk Sotos. Perawatan biasanya melibatkan pengelolaan gejala dan memperbaiki masalah yang dapat diperbaiki.

Perawatan mungkin termasuk:

• Terapi berbicara
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
• Terapi perilaku
• Pengobatan untuk mengatasi attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), gangguan otak yang ditandai dengan kurangnya perhatian dan hiperaktif-impulsif. Perilaku ini mengganggu fungsi dan perkembangan, terutama di masa kanak-kanak.
• Penyuluhan
• Alat bantu dengar untuk memperbaiki gangguan pendengaran
• Kacamata untuk mengatasi masalah penglihatan

Kondisi medis lainnya juga akan dirawat sesuai kebutuhan.

Penting bagi penderita Sotos untuk melakukan tes jantung dan ginjal secara teratur. Lebih lanjut, risiko kanker dan tumor lebih tinggi untuk orang dengan sindrom Sotos, jadi skrining rutin adalah ide yang bagus. Namun, Sotos sendiri tidak mengancam nyawa dan kebanyakan orang dengan Sotos memiliki harapan hidup yang normal.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Sindrom Sotos adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen NSD1. Dua gejala utama sindrom Sotos adalah pertumbuhan berlebih dan kecacatan intelektual. Ini sering didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini. Begitu pertumbuhan berhenti, orang dewasa dengan Sotos dapat mempertahankan tinggi dan berat badan normal, dan bahkan kecerdasan. Lebih lanjut, banyak orang dewasa dengan Sotos dapat menjalani hidup yang panjang dan memuaskan.