Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) adalah kanker darah langka dan agresif yang menyerang bayi dan anak kecil. JMML menyumbang kurang dari 1% dari leukemia pada masa kanak-kanak dan umumnya didiagnosis pada usia dua tahun. Ini lebih dari dua kali lebih umum pada anak laki-laki dan perempuan.
Istockphoto.com / Maksi Mages
JMML juga disebut sebagai leukemia myelogenous kronis remaja (JCML), leukemia granulositik kronis remaja, leukemia myelomonocytic kronis dan subakut, dan monosomi infantil 7.
Gejala
Tanda dan gejala JMML terkait dengan akumulasi sel abnormal di sumsum tulang dan organ. Mereka mungkin termasuk:
- Kulit pucat
- Demam atau infeksi berulang
- Perdarahan atau memar yang tidak normal
- Perut bengkak karena pembesaran limpa atau hati
- Kelenjar getah bening membengkak
- Ruam
- Nafsu makan menurun
- Batuk kronis
- Sulit bernafas
- Keterlambatan perkembangan
- Nyeri tulang dan sendi
Ini juga bisa menjadi tanda dan gejala kondisi non-kanker lainnya. Jika Anda mengkhawatirkan kesehatan anak Anda, hal terbaik yang harus dilakukan adalah mengunjungi penyedia layanan kesehatan Anda.
Perkembangan Penyakit
Kursus JMML dapat bervariasi dari satu anak ke anak berikutnya. Secara garis besar, ada tiga cara berbeda yang digunakan JMML:
- Pada tipe pertama, penyakit berkembang pesat.
- Pada tipe kedua, ada periode sementara ketika anak stabil, diikuti dengan perjalanan progresif cepat.
- Pada tipe ketiga, anak-anak dapat membaik dan hanya menunjukkan gejala ringan hingga sembilan tahun, di mana saat itu penyakit menjadi progresif cepat kecuali jika diobati dengan tepat.
Penyebab
JMML terjadi ketika mutasi genetik berkembang dalam DNA sumsum tulang. Hal ini akan menyebabkan sumsum tulang menghasilkan sel darah putih yang cacat (yaitu monosit) yang gagal matang dan mulai berkembang biak dengan cepat di luar kendali.
Ketika jumlah sel abnormal meningkat, mereka akan mulai mengambil alih sumsum tulang dan mengganggu pekerjaan utama utamanya, yaitu memproduksi sel darah merah yang sehat, sel darah putih, dan trombosit.
Para ilmuwan belum mengidentifikasi kombinasi spesifik dari mutasi yang diperlukan untuk memicu JMML tetapi telah menemukan mutasi tersebutNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, danCBLgen terjadi pada 85% anak-anak dengan JMML. Semua mutasi ini bisa diwariskan dari orang tua.
Anak-anak dengan neurofibromatosis tipe I dan sindrom Noonan memiliki peningkatan risiko JMML. Faktanya, hingga 20,8% anak yang didiagnosis dengan JMML juga akan mengalami sindrom Noonan (kelainan genetik langka yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh).
Diagnosa
Untuk mendiagnosis JMML, dokter akan memeriksa hasil tes darah serta aspirasi dan biopsi sumsum tulang. Sampel ini dapat menjalani pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi yang sangat terkait dengan JMML. Temuan tertentu sangat mengindikasikan JMML:
- Jumlah sel darah putih yang meningkat (terutama monosit tinggi)
- Jumlah sel darah merah rendah (anemia)
- Jumlah trombosit rendah (trombositopenia)
- Kelainan pada kromosom 7
Tes pencitraan (seperti sinar-X, CT scan, MRI, atau ultrasound) dapat digunakan untuk memeriksa massa sel leukemia di dada yang dapat memengaruhi pernapasan atau sirkulasi darah.
Kurangnya kromosom Philadelphia akan membantu membedakan JMML dari kondisi serupa yang disebut leukemia myelogenous kronis (CML).
Pengobatan
Tidak seperti bentuk kanker lainnya, JMML cenderung memiliki respons yang buruk terhadap kemoterapi. Purinethol (6- mercaptopurine) dan Sotret (isotretinoin) adalah obat yang telah digunakan dengan sedikit keberhasilan. Karena manfaatnya yang terbatas dalam pengobatan JMML, kemoterapi bukanlah standar.
Transplantasi sel induk alogenik adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menawarkan penyembuhan jangka panjang untuk JMML. Tingkat keberhasilan yang serupa terlihat pada donor sel induk keluarga yang cocok atau donor non-keluarga yang cocok.
Penelitian menunjukkan bahwa tingkat kekambuhan JMML setelah transplantasi sel induk bisa mencapai 50%. Kekambuhan hampir selalu terjadi dalam setahun. Meskipun jumlahnya mengecilkan hati, anak-anak dengan JMML sering mencapai remisi berkelanjutan setelah transplantasi sel induk kedua.
Peran pembedahan dalam pengobatan JMML masih kontroversial. Salah satu protokol yang dikeluarkan oleh Children’s Oncology Group (COG) merekomendasikan pengangkatan limpa (splenektomi) pada anak-anak dengan JMML yang memiliki pembesaran limpa. Tidak diketahui apakah manfaat jangka panjang dari operasi lebih besar daripada risikonya.
Terlepas dari kebutuhan untuk pengobatan agresif, anak-anak dengan JMML menjadi jauh lebih baik dari sebelumnya. Satu studi melaporkan bahwa tingkat kelangsungan hidup lima tahun untuk anak-anak yang menjalani transplantasi sel punca adalah antara 50% dan 55%.
Kemajuan dibuat setiap hari untuk memperbaiki angka-angka ini.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sebagai orang tua, salah satu hal yang paling sulit untuk dibayangkan adalah bayi atau anak Anda sakit. Jenis penyakit ini bisa sangat membebani anak dan anggota keluarga lainnya. Anda mungkin kesulitan menjelaskan situasi yang rumit kepada anak-anak Anda, tanpa bisa membungkus kepala Anda sendiri.
Manfaatkan semua kelompok pendukung atau sumber daya yang ditawarkan oleh pusat kanker Anda serta dukungan dari orang yang Anda cintai, teman, keluarga, dan tetangga. Meskipun Anda dan keluarga Anda mungkin mengalami berbagai emosi dan perasaan, penting untuk diingat bahwa ada harapan untuk kesembuhan dan bahwa beberapa anak dengan JMML terus menjalani kehidupan yang sehat dan produktif.
Panduan Diskusi Dokter Leukemia
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Kirimkan kepada diri sendiri atau orang yang Anda cintai.
DaftarPanduan Diskusi Dokter ini telah dikirim ke {{form.email}}.
Ada kesalahan. Silakan coba lagi.
.jpg)
